Choroba Hartnupa

Choroba Hartnupa to rzadkie schorzenie związane z nieprawidłowym wchłanianiem zwrotnym i wydalaniem tryptofanu i innych aminokwasów. Objawy choroby Hartnupa obejmują wysypkę, nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego, niski wzrost, bóle głowy oraz omdlenia i zapaści. Diagnoza opiera się na wykryciu wysokiego poziomu tryptofanu i innych aminokwasów w moczu. Leczenie zapobiegawcze obejmuje niacynę lub niacynamid, a nikotynamid jest podawany podczas ataków.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Co powoduje chorobę Hartnupa?

Choroba Hartnupa jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. W jelicie cienkim rozwija się zmniejszone wchłanianie tryptofanu, fenyloalaniny, metioniny i innych monoaminokarboksylowych aminokwasów. Gromadzenie się niewchłoniętych aminokwasów w przewodzie pokarmowym zwiększa ich metabolizm przez florę bakteryjną. Niektóre produkty degradacji tryptofanu, w tym indole, kynurenina i serotonina, są wchłaniane w jelicie i pojawiają się w moczu. Nerkowa resorpcja aminokwasów jest również upośledzona, powodując uogólnioną aminoacydurię, w tym wszystkie neutralne aminokwasy z wyjątkiem proliny i hydroksyproliny. Konwersja tryptofanu do niacynamidu jest również upośledzona.

Objawy choroby Hartnupów

Objawom prawie zawsze poprzedza niskie spożycie składników odżywczych. Objawy choroby Hartnupa są spowodowane niedoborem niacynamidu i przypominają objawy pelagry, zwłaszcza wysypka na odsłoniętych obszarach ciała. Objawy neurologiczne obejmują ataksję móżdżkową i zaburzenia psychiczne. Częste są upośledzenie umysłowe, niski wzrost, bóle głowy, zapaść i omdlenia. Chociaż choroba występuje od urodzenia, objawy mogą pojawić się w niemowlęctwie, dzieciństwie lub wczesnej dorosłości. Objawy mogą być wywoływane przez ekspozycję na słońce, niektóre leki lub inne stresy.

Diagnoza choroby Hartnupów

Diagnozę stawia się na podstawie wykrycia charakterystycznych zaburzeń w wydalaniu aminokwasów z moczem. Indole i inne produkty degradacji tryptofanu w moczu są dodatkowym dowodem na obecność choroby Hartnupa.

[ 5 ]

Leczenie choroby Hartnupów

Choroba Hartnupów ma korzystne rokowanie, a częstość ataków zwykle zmniejsza się wraz z wiekiem. Atakom można zapobiegać, utrzymując dobry stan odżywienia i uzupełniając dietę niacyną lub niacynamidem, 50-100 mg doustnie 3 razy dziennie. Atak, który się rozwinął, leczy się nikotynamidem, 20 mg doustnie raz dziennie.