Choroba Hartnupa

Choroba Hartnupa jest rzadką chorobą związaną z nieprawidłową reabsorpcją i wydalaniem tryptofanu i innych aminokwasów. Objawy choroby Hartnupa obejmują wysypkę, zaburzenia OUN, niski wzrost, bóle głowy oraz omdlenia i zapaść. Rozpoznanie opiera się na oznaczeniu dużej zawartości tryptofanu i innych aminokwasów w moczu. Profilaktyczne leczenie obejmuje niacynę lub niacynamid, a podczas ataków przepisywany jest nikotynamid.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Co powoduje chorobę Hartnupa?

Choroba Hartnupa jest dziedziczona przez autosomalny recesywny typ. Opracowano zmniejszone wchłanianie w jelicie cienkim tryptofanu, fenyloalaniny, metioniny i innych aminokwasów monoamino-monokarboksylowych. Nagromadzenie niezsuszonych aminokwasów w przewodzie pokarmowym zwiększa ich metabolizm przez florę bakteryjną. Niektóre produkty degradacji tryptofanu, w tym indole, kinurenina i serotonina, są wchłaniane do jelita i pojawiają się w moczu. Reabsorbowana jest również resorpcja nerkowa aminokwasów, co powoduje uogólnione aminokwasy, w tym wszystkie obojętne aminokwasy, z wyjątkiem proliny i hydroksyproliny. Również przerabianie tryptofanu na niacynamid jest zaburzone.

Objawy choroby Hartnupa

Prawie zawsze pojawienie się objawów poprzedza niska podaż składników odżywczych. Objawy choroby Hartnupa rozwijają się z powodu niedoboru niacynoamidu i przypominają objawy pelagry, zwłaszcza wysypka w otwartych przestrzeniach ciała. Objawy neurologiczne obejmują ataksję móżdżkową i zaburzenia psychiczne. Często występuje opóźnienie w rozwoju umysłowym, niski wzrost, bóle głowy, stan zapalny, omdlenia. Pomimo faktu, że choroba jest obecna przy urodzeniu, objawy mogą pojawić się w dzieciństwie, w dzieciństwie lub u młodych dorosłych. Pojawienie się objawów może być wywołane przez nasłonecznienie, niektóre leki lub inne stresy.

Rozpoznanie choroby Hartnupa

Diagnoza opiera się na wykrywaniu charakterystycznych przypadków wydalania aminokwasów z moczem. Indoliny i inne produkty degradacji tryptofanu w moczu są dodatkowym dowodem na obecność choroby Hartnupa.

[9], [10], [11]

Leczenie choroby Hartnupa

Choroba Hartnupa ma korzystne rokowanie, częstotliwość ataków zwykle maleje wraz z wiekiem. Atakom można zapobiec, utrzymując dobry stan odżywienia i uzupełniając dietę niacyną lub niacynamidem, 50-100 mg doustnie 3 razy dziennie. Rozwinięty atak jest leczony nikotynamidem, 20 mg doustnie raz dziennie.