Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Choroba hemoglobiny E: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Ostatnia recenzja: 07.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Choroba hemoglobiny E powoduje łagodną niedokrwistość hemolityczną, zwykle bez splenomegalii.
Hemoglobina E jest trzecią najczęstszą hemoglobinopatią (po HbA i HbS) i występuje głównie u osób rasy czarnej i amerykańskiej oraz osób pochodzenia południowo-wschodnioazjatyckiego, podczas gdy jest rzadka wśród Chińczyków. U osób heterozygotycznych (HbAE) choroba przebiega bezobjawowo. U pacjentów heterozygotycznych z Hb E a i b-talasemią hemoliza jest bardziej wyraźna niż w S-talasemii lub u pacjentów homozygotycznych z Hb E; splenomegalia jest zwykle również obecna.
W przypadku formy heterozygotycznej (HbAE) rutynowe badania laboratoryjne nie wykazują patologii we krwi obwodowej. W przypadku formy homozygotycznej występuje łagodna niedokrwistość mikrocytarna z przewagą komórek docelowych. Diagnozę HbE ustala się na podstawie elektroforezy hemoglobiny.
[