Choroba hemoglobiny E: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Choroba hemoglobiny E powoduje łagodną niedokrwistość hemolityczną, zwykle bez powiększenia śledziony.
Hemoglobina E jest trzecim najczęściej występującym hemoglobinopatią (po HbA i HbS), występuje głównie u ludzi z Negroidem i Amerykanami oraz u ludzi z Azji Południowo-Wschodniej, podczas gdy wśród Chińczyków jest rzadka. W przypadku heterozygot (HbAE) choroba przebiega bezobjawowo. U pacjentów heterozygotycznych z Hb E a i b-talasemią hemoliza jest bardziej nasilona niż w przypadku talasemii S lub u pacjentów homozygotycznych z HbE; zwykle ma również powiększenie śledziony.
W heterozygotycznej postaci (HbAE) rutynowe badania laboratoryjne nie wykazują nieprawidłowości we krwi obwodowej. W przypadku homozygotycznej postaci występuje niewielka niedokrwistość mikrocytarna z przewagą komórek docelowych. Rozpoznanie HbE określa się za pomocą elektroforezy hemoglobiny.
[