Choroba Whipple'a - diagnoza

Chorobę Whipple'a można podejrzewać na podstawie historii, objawów klinicznych, danych laboratoryjnych, endoskopowych i radiologicznych. Główne objawy kliniczne choroby to biegunka, ból śródbrzusza, narastające osłabienie, utrata masy ciała, zapalenie wielostawowe (lub artralgia) i limfadenopatia.

Dane laboratoryjne

1. Morfologia krwi: niedokrwistość (zwykle niedobarwliwa z niedoboru żelaza, rzadziej hiperbaryczna, makrocytowa, spowodowana zaburzonym wchłanianiem witaminy B12 ₎; hiperleukocytoza; czasem eozynofilia, częściej trombocytoza; podwyższone OB.
2. Ogólna analiza moczu: w ciężkich przypadkach zespołu złego wchłaniania możliwa jest niewielka białkomocz.
3. Analiza koprologiczna: polifekalia, biegunka tłuszczowa; możliwe występowanie niestrawionych włókien mięśniowych, czasami wykrywa się krew utajoną.
4. Badania biochemiczne krwi: obniżone stężenie białka całkowitego, albuminy, wapnia, żelaza, potasu, sodu, protrombiny, glukozy (nie u wszystkich pacjentów), podwyższone stężenie bilirubiny, aminotransferaz.
5. Funkcja wchłaniania w jelicie cienkim jest zmniejszona.

Dane instrumentalne

• Badanie rentgenowskie. Podczas badania jelita cienkiego stwierdza się poszerzenie pętli jelita cienkiego, jego kontury są grubo ząbkowane, a brzeżne ubytki wypełnienia mogą być zaburzone przez powiększone węzły chłonne krezkowe. Fałdy błony śluzowej jelita cienkiego są rozszerzone, jest ona nierównomiernie pogrubiona (wzór „ziarnistości”) z powodu nacieku. Elastyczność ściany jelita cienkiego jest znacznie zmniejszona. Przy powiększeniu węzłów chłonnych zaotrzewnowych możliwe jest poszerzenie zagięcia dwunastnicy.
• USG narządów jamy brzusznej. Może ujawnić powiększenie węzłów chłonnych krezkowych, paratrzustkowych, zaotrzewnowych.
• Limfografia. Ujawnia niespecyficzne zmiany zapalne w węzłach chłonnych zaotrzewnowych, a także objawy podprzeponowego zastoju limfatycznego.
• Biopsja błony śluzowej jelita cienkiego. Obecnie biopsja błony śluzowej jelita cienkiego jest jedyną metodą pozwalającą na potwierdzenie rozpoznania choroby Whipple'a. Biopsję wykonuje się podczas endoskopii jelita cienkiego w okolicy połączenia dwunastniczego. Ta część jelita cienkiego jest dotknięta u wszystkich pacjentów, zarówno we wczesnym, jak i późnym stadium choroby. Histologicznym dowodem choroby Whipple'a są następujące objawy wykryte w próbkach biopsyjnych:
• infiltracja właściwej warstwy błony śluzowej jelita cienkiego przez duże makrofagi PAS-dodatnie (makrofagi „pieniaste”); te granulki w makrofagach wykrywa się za pomocą barwienia fuksyną brylantową. Makrofagi można również wykryć w biopsjach innych narządów – węzłów chłonnych, śledziony, wątroby;
• wykrywanie w biopsjach za pomocą mikroskopii elektronowej ciałek Whipple’a przypominających pałeczki, które są komórkami w kształcie pałeczek (1-2 µm x 0,2 µm) z trójwarstwową błoną. Są one oznaczane w przestrzeni międzykomórkowej i występują również wewnątrz makrofagów. Materiał makrofagów PAS-dodatni to materiał lizosomalny zawierający bakterie w różnych stadiach zniszczenia;
• wewnątrz- i zewnątrzkomórkowe gromadzenie się tłuszczu w błonie śluzowej jelita cienkiego oraz węzłach chłonnych krezkowych;
• rozszerzenie naczyń limfatycznych.
• FEGDS. Ujawniono objawy przewlekłego zapalenia żołądka i dwunastnicy.
• Oznaczanie poziomu hormonów we krwi. W ciężkich przypadkach zespołu złego wchłaniania, poziom kortyzolu, tyroksyny, trójjodotyroniny i hormonów płciowych we krwi spada.

Diagnostyka różnicowa. Kliniczna triada biegunki, utraty wagi i narastającego osłabienia wymaga diagnostyki różnicowej, przede wszystkim w przypadku nowotworów złośliwych przewodu pokarmowego, przewlekłej zapalnej choroby jelit, skrzeli i zespołu Zollingera-Ellisona.

Badanie endoskopowe i radiologiczne przewodu pokarmowego może wykluczyć raka, chorobę Leśniowskiego-Crohna i nieswoiste wrzodziejące zapalenie jelita grubego. Brak nawracających owrzodzeń w górnym odcinku przewodu pokarmowego, nadmiernego wydzielania i nadkwasoty żołądka, hipergastrynemii i guzów trzustki w badaniu USG lub tomografii komputerowej pozwala nam wykluczyć zespół Zollingera-Ellisona.

W diagnostyce różnicowej z chorobą Whipple'a należy również wykluczyć chorobę Addisona. Dane laboratoryjne pomagają ustalić prawidłową diagnozę - badania hormonalne, wykrycie hiperkaliemii w chorobie Addisona, objawy zagęszczenia krwi, brak biegunki tłuszczowej.

Chorobę Whipple'a należy podejrzewać u pacjentów z bólami stawów lub zapaleniem stawów, jeśli rozwija się biegunka, złe wchłanianie lub niewyjaśniona utrata masy ciała, zwłaszcza jeśli nie można określić rodzaju zapalenia stawów. W chorobie Whipple'a testy na czynnik reumatoidalny są ujemne lub słabo dodatnie. Testy reumatyczne są ujemne. Poziomy kwasu moczowego w surowicy są prawidłowe.

Gorączka często poprzedza rozwój objawów jelitowych. W przypadku gorączki o nieznanej genezie należy również wziąć pod uwagę możliwość rozwoju tej choroby.

U pacjentów z chorobą Whipple’a często występuje gorączka, limfadenopatia, a w jamie brzusznej można wykryć formację przypominającą guz. W związku z tym konieczne jest wykluczenie choroby limfoproliferacyjnej, przede wszystkim limfogranulomatozy.

Ostateczne rozpoznanie choroby Whipple'a we wszystkich przypadkach ustala się wyłącznie na podstawie badania histologicznego zajętych narządów, przede wszystkim jelita cienkiego.