Co wywołuje amyloidozę?

W zależności od przyczyny i cech patogenezy wyróżnia się amyloidozę idiopatyczną (pierwotną), nabytą (wtórną), dziedziczną (genetyczną), miejscową, amyloidozę w chorobie szpiczakowej i amyloidozę APUD. Najczęstsza jest amyloidoza wtórna, która ma pochodzenie zbliżone do nieswoistych (w szczególności immunologicznych) reakcji. Rozwija się ona przy reumatoidalnym zapaleniu stawów, zesztywniającym zapaleniu stawów kręgosłupa, gruźlicy, przewlekłym zapaleniu kości i szpiku, rozstrzeniach oskrzeli, rzadziej przy limfogranulomatozie, guzach nerek, płuc i innych narządów, kile, nieswoistym wrzodziejącym zapaleniu jelita grubego, chorobie Leśniowskiego-Crohna i Whipple'a, podostrym infekcyjnym zapaleniu wsierdzia, łuszczycy itp. Dziedziczna amyloidoza w naszym kraju jest zwykle związana z chorobą okresową, która jest przenoszona typem autosomalnym dominującym. W tej chorobie amyloidoza może być jedynym objawem. Inne formy dziedzicznej amyloidozy są mniej powszechne. W szczególności wyróżnia się portugalską neuropatyczną amyloidozę, charakteryzującą się obwodową polineuropatią, dysfunkcją jelit, czasami zmianami w przewodzeniu wewnątrzsercowym, impotencją. Złogi amyloidu znajdują się w wielu narządach, głównie w ścianach małych naczyń i nerwów. Podobną odmianę rodzinnej amyloidozy opisano w Japonii, Szwajcarii i Niemczech. Fińską odmianą jest amyloidoza z zanikiem rogówki i neuropatią czaszkową. Znana jest również dziedziczna kardiopatyczna amyloidoza (typ duński), nefropatyczna amyloidoza z głuchotą, gorączką i pokrzywką. W przeciwieństwie do amyloidozy wtórnej i dziedzicznej, w pierwotnej amyloidozie nie można ustalić przyczyny ani dziedzicznego charakteru choroby. Pod względem struktury amyloidu i charakteru uszkodzeń narządów wewnętrznych amyloidoza w chorobie szpiczakowej jest zbliżona do pierwotnej amyloidozy, która wyróżnia się jako odrębną grupę. Ostatnio zwrócono uwagę na rozwój amyloidozy w podeszłym wieku (szczególnie u osób powyżej 70-80 roku życia), gdy dotknięte są mózg, aorta, serce i trzustka. Opisano nowe formy amyloidozy, w szczególności amyloidozę u pacjentów poddawanych przewlekłej hemodializie, charakteryzującą się destrukcyjną artropatią, zespołem cieśni nadgarstka i ubytkami kości. Natura związku między amyloidozą a miażdżycą nie została jeszcze wyjaśniona, chociaż istnieją przesłanki, że zmiany miażdżycowe mogą sprzyjać odkładaniu się amyloidu.

Amyloidoza APUD jest szczególnym rodzajem miejscowej amyloidozy endokrynnej, w której formowanie głównego składnika włókienek amyloidowych następuje z produktów życiowej aktywności komórek układu APUD (apudocytów). Choroba ta często rozwija się z apudomami, guzami z komórek APUD. Amyloidoza APUD obejmuje amyloidozę podścieliska tarczycy w raku rdzeniastym, wysepek trzustkowych, amyloidozę przytarczyc w gruczolaku, przysadce mózgowej, a także izolowaną starczą amyloidozę przedsionków.

Ostatnio zaproponowano podział amyloidozy na podstawie składu biochemicznego włókienek amyloidowych.

• AA-amyloid jest najczęstszym białkiem amyloidu, którego analogiem w surowicy jest białko SAA. Ten typ białka amyloidu występuje w amyloidozie wtórnej i amyloidozie w chorobach okresowych. Jego prekursor w surowicy (SAA) jest białkiem obecnym w surowicy krwi w ostrym zapaleniu, guzach, ciąży, chorobach reumatycznych i innych schorzeniach. Wykazano, że białko SAA jest syntetyzowane przez hepatocyty, a jego synteza jest inicjowana przez interleukinę 1.
• Amyloid AF występuje w dziedzicznych formach polineuropatii amyloidowej. Prawdopodobnie prekursorem surowicy AF jest jedna z polimorficznych form normalnej prealbuminy. Amyloid AL składa się z Ig i fragmentów lekkich łańcuchów Ig.
• W latach 80. XX wieku zespół cieśni nadgarstka, spowodowany odkładaniem się amyloidu (AN-amyloid) w błonie maziowej, zaczęto często wykrywać u pacjentów poddawanych długotrwałej hemodializie. β2 mikroglobulina jest surowiczym prekursorem tego typu białka amyloidowego.
• Amyloid AS obserwuje się w klinicznie heterogenicznej grupie pacjentów w podeszłym wieku. Prekursorem surowicy tego typu białka amyloidowego jest prealbumina.