Amyloidoza

Amyloidoza to zaburzenie metabolizmu białek, któremu towarzyszy powstawanie w tkankach specyficznego kompleksu białkowo-polisacharydowego (amyloidu) oraz uszkodzenie wielu narządów i układów.

Kod ICD-10

• E85 Amyloidoza.
• E85.0 Dziedziczna rodzinna amyloidoza bez neuropatii.
• E85.1 Nerwicowa dziedziczna rodzinna amyloidoza.
• E85.2 Dziedziczna rodzinna amyloidoza, nieokreślona.
• E85.3 Wtórna amyloidoza układowa.
• E85.4 Ograniczona amyloidoza.
• E85.8 Inne postacie amyloidozy.
• E85.9 Amyloidoza, nieokreślona.

Epidemiologia amyloidozy

Częstość występowania pierwotnej amyloidozy jest taka sama u mężczyzn i kobiet. Wiek zachorowania waha się od 17 do 60 lat, a czas trwania choroby od kilku miesięcy do 23 lat. Czas zachorowania jest trudny do ustalenia, ponieważ pierwsze objawy kliniczne nie odpowiadają początkowi odkładania się amyloidu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Przyczyny i patogeneza amyloidozy

W zależności od etiologii i cech patogenezy wyróżnia się amyloidozę idiopatyczną (pierwotną), nabytą (wtórną), dziedziczną (genetyczną), miejscową, amyloidozę w chorobie szpiczakowej i amyloidozę APUD. Najczęstsza jest amyloidoza wtórna, która ma podobne pochodzenie do reakcji nieswoistych (w szczególności immunologicznych). Rozwija się w reumatoidalnym zapaleniu stawów, zesztywniającym zapaleniu stawów kręgosłupa, gruźlicy, przewlekłym zapaleniu kości i szpiku, rozstrzeniach oskrzeli, rzadziej w limfogranulomatozie, guzach nerek, płuc i innych narządów, kile, nieswoistym wrzodziejącym zapaleniu jelita grubego, chorobie Leśniowskiego-Crohna i Whipple'a, podostrym infekcyjnym zapaleniu wsierdzia, łuszczycy itp.

Co powoduje amyloidozę?

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Objawy amyloidozy

Objawy kliniczne amyloidozy są zróżnicowane i zależą od lokalizacji złogów amyloidu i ich częstości występowania. Miejscowe formy amyloidozy, takie jak amyloidoza skórna, są bezobjawowe przez długi czas, podobnie jak amyloidoza starcza, w której złogi amyloidu w mózgu, trzustce i sercu są często wykrywane dopiero podczas sekcji zwłok.

Objawy amyloidozy

Klasyfikacja amyloidozy

Według klasyfikacji Komitetu Nomenklatury Międzynarodowej Unii Towarzystw Immunologicznych (Biuletyn WHO, 1993) wyróżnia się pięć postaci amyloidozy.

• Amyloidoza AL (A - amyloidoza, L - łańcuchy lekkie) - pierwotna, związana z chorobą szpiczakową (amyloidozę stwierdza się w 10-20% przypadków choroby szpiczakowej).
• Amyloidoza AA (amyloidoza nabyta) jest wtórną amyloidozą związaną z przewlekłymi chorobami zapalnymi, reumatycznymi, a także z rodzinną gorączką śródziemnomorską (chorobą okresową).
• Amyloidoza ATTR (A - amyloidoza, amyloidoza, TTR - transtyretyna) - dziedziczna rodzinna amyloidoza (rodzinna polineuropatia amyloidowa) i starcza układowa amyloidoza.
• Aβ2M -amyloidoza (A - amyloidoza, amyloidoza, β _2M - β ₂ -mikroglobulina) - amyloidoza u chorych poddawanych planowej hemodializie.
• Miejscowa amyloidoza rozwija się najczęściej u ludzi w podeszłym wieku (amyloidoza AIAPP - w cukrzycy insulinoniezależnej, amyloidoza AV - w chorobie Alzheimera, amyloidoza AANF - starcza amyloidoza przedsionków).

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Diagnostyka amyloidozy

Amyloidozę należy podejrzewać w przypadku nefropatii, uporczywej ciężkiej niewydolności serca, zespołu złego wchłaniania lub polineuropatii o nieznanej etiologii. W zespole nerczycowym lub przewlekłej niewydolności nerek należy wykluczyć amyloidozę oprócz kłębuszkowego zapalenia nerek. Prawdopodobieństwo amyloidozy wzrasta wraz z hepatomegalią i splenomegalią.

Diagnostyka amyloidozy

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Leczenie amyloidozy

W przypadku amyloidozy wtórnej leczy się chorobę podstawową: w chorobach reumatycznych dobiera się leczenie immunosupresyjne w celu zahamowania aktywności choroby, w przewlekłych procesach ropnych stosuje się antybiotyki lub leczenie operacyjne, w chorobach onkologicznych usuwa się guzy itp.

Jak leczy się amyloidozę?

Zapobieganie amyloidozie

Zapobieganie pierwotnej amyloidozie nie zostało opracowane. W przypadku amyloidozy wtórnej zapobieganie sprowadza się do wczesnego wykrywania i odpowiedniego leczenia chorób, które mogą być przyczyną jej rozwoju.

Prognoza

Rokowanie w przypadku rozwiniętej amyloidozy jest niekorzystne. Większość pacjentów umiera w ciągu kilku lat z powodu niewydolności nerek. W niektórych przypadkach remisja może rozwinąć się po zastosowaniu kolchicyny i leczeniu choroby podstawowej.

[ 23 ], [ 24 ]