Pierwotna amyloidoza oskrzelowo-płucna

Pierwotna amyloidoza oskrzelowo-płucna jest chorobą pierwotną charakteryzującą się odkładaniem się amyloidu w miąższu płucnym, ścianach naczyń krwionośnych, błonie śluzowej dróg oddechowych, opłucnej i węzłach chłonnych śródpiersia.

Przyczyny, patogenezę amyloidozy i jej klasyfikację opisano w artykule „ Co jest przyczyną amyloidozy? ”

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Patomorfologia pierwotnej amyloidozy oskrzelowo-płucnej

Wyróżnia się następujące postacie kliniczne pierwotnej amyloidozy układu oskrzelowo-płucnego:

• miejscowa amyloidoza tchawicy, oskrzeli;
• rozlana amyloidoza tchawicy, oskrzeli;
• miejscowa (pojedyncza) amyloidoza płucna;
• rozlana amyloidoza pęcherzykowo-przegrodowa;
• amyloidoza opłucnej;
• amyloidoza węzłów chłonnych śródpiersia;
• formy łączone.

Złogi amyloidu w tchawicy i oskrzelach pojawiają się w postaci licznych, szarobiałych, gładkich guzków o średnicy do 1 cm, a cała ściana oskrzela może zostać nacieczona, co prowadzi do jego zwężenia.

W postaci samotnej amyloidozy płucnej występuje jedno lub więcej ognisk złogów amyloidu (formacje pseudotumorowe). Tę postać obserwuje się bardzo rzadko. Znacznie częstsza jest rozlana amyloidoza płucna. Charakteryzuje się ona odkładaniem się amyloidu w przegrodach międzypęcherzykowych, wokół naczyń włosowatych, tętnic, żył, co powoduje ich zwężenie i desolację z późniejszym rozwojem nadciśnienia płucnego i powstaniem przewlekłej choroby serca płucnego. Złogi amyloidu w układzie oskrzelowo-płucnym wykrywa się za pomocą badań histochemicznych.

Objawy pierwotnej amyloidozy oskrzelowo-płucnej

Miejscowa amyloidoza krtani, tchawicy i oskrzeli charakteryzuje się następującymi charakterystycznymi objawami klinicznymi:

• kaszel męczący, suchy, często bolesny;
• często krwioplucie;
• chrypka głosu;
• utrudniony, świszczący oddech;
• atelektaza odpowiedniego obszaru płuca spowodowana niedrożnością oskrzeli. Klinicznie objawia się stłumieniem odgłosu opukiwania z brakiem lub gwałtownym osłabieniem oddychania pęcherzykowego, a także nawrotami stanu zapalnego w niedodmowej części płuca; towarzyszy temu kaszel z odkrztuszaniem ropnej plwociny;
• świszczący oddech (spowodowany zwężeniem oskrzeli).

Miejscowe (pojedyncze) złogi amyloidu w miąższu płucnym nie dają objawów klinicznych (przy dużych złogach możliwe jest stłumienie odgłosu opukiwania) i diagnozuje się je wyłącznie radiologicznie.

Rozlanej amyloidozie płuc towarzyszą następujące objawy:

• kaszel nieproduktywny lub z odkrztuszaniem wydzieliny śluzowej, z towarzyszącym wtórnym zakażeniem w oskrzelach - wydzieliną śluzowo-ropną;
• powoli, ale systematycznie postępująca duszność, najpierw podczas wysiłku, a potem w spoczynku;
• nawracające krwioplucie, zwykle o umiarkowanym nasileniu;
• ból w klatce piersiowej, nasilający się podczas oddychania i kaszlu (jeśli w proces patologiczny zaangażowana jest opłucna);
• trudności z połykaniem (z uszkodzeniem węzłów chłonnych wewnątrzpiersiowych i uciskiem przełyku);
• osłabiony oddech pęcherzykowy, można usłyszeć lekkie ciche trzeszczenie, głównie w dolnych partiach płuc. W przypadku uszkodzenia oskrzeli i rozwoju niedrożności oskrzeli słychać suche świszczące rzężenia;
• rozsiana sinica szara (z rozwojem ciężkiej niewydolności oddechowej);
• stłumione tony serca, w przebiegu przewlekłej choroby serca płucnego - uwypuklenie drugiego tonu serca na tętnicy płucnej;
• ból w prawym podżebrzu i powiększenie wątroby - obserwowane w przypadku dekompensacji serca płucnego.

Dane laboratoryjne

1. Ogólna analiza krwi - bez istotnych zmian, czasami wzrost OB, stwierdza się trombocytozę. Gdy dodamy procesy infekcyjne i zapalne, pojawia się leukocytoza z przesunięciem wzoru leukocytów w lewo.
2. Badanie ogólne moczu - u większości pacjentów nie stwierdza się odchyleń od normy, niekiedy obserwuje się niewielką białkomocz.
3. Badania biochemiczne krwi - charakterystyczna jest hipergammaglobulinemia, hipercholesterolemia, często obserwuje się wzrost aktywności aminotransferaz, fosfatazy alkalicznej, przy niewyrównanej chorobie płuc i powiększeniu wątroby możliwy jest wzrost poziomu bilirubiny.
4. Badania immunologiczne często wykazują spadek liczby limfocytów T supresorowych, wzrost liczby limfocytów B, immunoglobulin klasy IgM i IgG oraz możliwe pojawienie się krążących kompleksów immunologicznych.

Badania instrumentalne

1. Badanie rentgenowskie płuc. Samotna amyloidoza płuc objawia się zaokrąglonymi zaciemnieniami o wyraźnych konturach o średnicy od 1 do 5 cm. W ogniskach samotnej amyloidozy może odkładać się wapń, któremu towarzyszy intensywniejszy cień w ognisku zagęszczenia.

Rozlana amyloidoza oskrzeli charakteryzuje się wzrostem wzoru oskrzelowego z powodu pogrubienia ścian oskrzeli. Rozlana amyloidoza płuc objawia się wzrostem wzoru płucnego lub rozlanym małym ogniskowym zaciemnieniem.

W amyloidozie opłucnej obserwuje się jej pogrubienie, w amyloidozie węzłów chłonnych wewnątrzpiersiowych wyraźnie widoczne jest ich powiększenie, a niekiedy mogą one ulec zwapnieniu.

2. Badanie endoskopowe tchawicy i oskrzeli ujawnia charakterystyczny obraz: obrzęk błony śluzowej z grubymi fałdami (wygląd bruku) z wystającymi żółtawymi grudkami. Biopsja błony śluzowej pozwala na dokładniejsze rozpoznanie amyloidozy.
3. Badanie funkcji wentylacyjnej płuc.

W amyloidozie tchawicy i oskrzeli rozwija się obturacyjna niewydolność oddechowa (obniżona FEV1), a w rozlanej amyloidozie płuc rozwija się typ restrykcyjny (obniżona VC). Samotna amyloidoza płuc może nie objawiać się zaburzeniami funkcji wentylacyjnej płuc.

4. EKG - wraz z rozwojem nadciśnienia płucnego (przy rozsianej postaci amyloidozy płucnej) i powstawaniem przewlekłej choroby serca płucnego pojawiają się objawy przerostu mięśnia sercowego prawego przedsionka i prawej komory.
5. Badanie biopsji błony śluzowej oskrzeli, tchawicy i płuc.

Biopsja błony śluzowej tchawicy, oskrzeli, otwarta lub przezoskrzelowa biopsja płuc jest wiarygodną metodą weryfikacji rozpoznania. Amyloidoza charakteryzuje się ostrym dodatnim barwieniem czerwienią Kongo, a mikroskopia w świetle spolaryzowanym ujawnia amorficzną substancję z dwójłomnymi włóknami amyloidu o zielonkawym kolorze.

Rokowanie w przypadku pierwotnej amyloidozy oskrzelowo-płucnej jest uważane za stosunkowo korzystne; oczekiwana długość życia po postawieniu diagnozy może wynosić 30-40 lat. Głównymi powikłaniami są choroby zakaźne i zapalne oskrzelowo-płucne, niewydolność oddechowa i przewlekła choroba serca płucnego.

Program badań przesiewowych w kierunku pierwotnej amyloidozy oskrzelowo-płucnej

1. Ogólne badania krwi i moczu.
2. Badania biochemiczne krwi: oznaczenie białka całkowitego, frakcji białkowych, cholesterolu, trójglicerydów, aminotransferaz, fosfatazy alkalicznej, bilirubiny.
3. Badania immunologiczne: oznaczanie zawartości limfocytów B i T, subpopulacji limfocytów T, immunoglobulin, krążących kompleksów immunologicznych.
4. Zdjęcie rentgenowskie płuc.
5. Bronchoskopia światłowodowa, tracheoskopia.
6. EKG.
7. Spirometria.
8. Badanie biopsji tchawicy, oskrzeli i płuc.