Częściowa aplazja czerwonokrwinkowa

Termin „częściowa aplazja czerwonokrwinkowa” (PRCA) opisuje grupę jednostek nozologicznych charakteryzujących się anemią połączoną z retikulocytopenią i zanikiem lub znacznym zmniejszeniem liczby morfologicznie określonych, jak również wczesnych zaangażowanych prekursorów erytropoezy w szpiku kostnym. Klasyfikacja dzieli PRCA na formy wrodzone i nabyte.

Klasyfikacja

Wrodzony:

• konstytucyjny;
• Niedokrwistość Diamonda-Blackfana.

Płodowy:

• wodniak płodu spowodowany wewnątrzmacicznym zakażeniem parwowirusem B19.

Nabyty:

• przejściowy;
• przejściowa erytroblastopenia dziecięca (TED);
• Zakażenie parwowirusem na tle intensywnej erytropoezy.

Związane z guzem:

• grasiczak, chłoniaki, przewlekła białaczka limfocytowa, MDS, przewlekła białaczka szpikowa (CML), raki.

Odporny:

• idiopatyczny;
• układowe choroby tkanki łącznej.

Leczniczy.

Najczęstszymi postaciami takich chorób u dzieci są niedokrwistość Diamonda-Blackfana, przejściowa erytroblastopenia dzieci i kryzysy aplastyczne w niedokrwistościach hemolitycznych wrodzonych. Postacie PRCA związane z guzem, polekowe i immunologiczne u dzieci są bardzo rzadkie.

Przejściowa erytroblastopenia u dzieci

Przejściowa erytroblastopenia jest prawdopodobnie najczęstszą postacią PKCA u dzieci. Jednakże ze względu na jej przemijający charakter nie odnotowano wszystkich przypadków przejściowej erytroblastopenii.

Typowym objawem jest obecność „wirusowego” prodromu, po którym kilka tygodni później rozwija się zespół anemiczny. Niedokrwistość, zgodnie z nazwą zespołu, jest normochromiczna i hiporegeneracyjna, czyli łączy się z retikulocytopenią i całkowitym brakiem erytroblastów u 90% pacjentów. Nie stwierdza się zaburzeń innych pędów hematopoetycznych. Wrodzone anomalie rozwojowe charakterystyczne dla niedokrwistości Diamonda-Blackfana nie występują w przemijającej erytroblastopenii. Przyczyną erytroblastopenii w przemijającej erytroblastopenii jest obecność humoralnych lub komórkowych inhibitorów erytropoezy. Rozpoznanie przemijającej erytroblastopenii stawia się retrospektywnie, po ustąpieniu niedokrwistości. Na „wyjściu” rekonwalescenci przemijającej erytroblastopenii wykazują objawy „stresowej” hematopoezy - ekspresję antygenu I na erytrocytach i wzrost hemoglobiny płodowej. Leczenie przemijającej erytroblastopenii nie jest wymagane, z wyjątkiem transfuzji krwi, jeśli niedokrwistość jest źle tolerowana.

Częściowa aplazja czerwonych krwinek spowodowana zakażeniem parwowirusem

Parwowirus B19 jest szeroko rozpowszechnionym wirusem w przyrodzie. Najbardziej uderzającym ostrym zespołem chorobowym wywołanym przez parwowirus B19 u dzieci jest nagła wysypka. Receptorem wirusa jest antygen P powierzchni erytrocytów i erytroblastów, więc uszkodzenie erytropoezy jest typowe dla każdej infekcji parwowirusem B19. Szybkie usuwanie wirusa i wysoka „rezerwa mobilizacyjna” erytropoezy są głównymi powodami braku poważnych hematologicznych następstw infekcji parwowirusem B19 u hematologicznie nienaruszonego immunokompetentnego gospodarza. Jeśli badanie krwi zostanie wykonane bezpośrednio po ostrej infekcji, wykrywa się w niej retikulocytopenię. U pacjentów z intensywną hiperproliferacyjną erytropoezą, charakterystyczną dla przewlekłych niedokrwistości hemolitycznych, talasemii, niedokrwistości dyserytropoetycznych, pokonanie erytrocytów przez parwowirus B19 powoduje ciężką, ale przejściową aplazję czerwonych krwinek, ustępującą w ciągu kilku tygodni. Rzadziej kryzys aplastyczny rozwija się w innych anemiach, w szczególności w niedokrwistości z niedoboru żelaza. W przypadku tego typu PRCA typowa jest obecność kilku, ale prawie patognomonicznych olbrzymich pronormoblastów. Rozpoznanie przejściowego kryzysu aplastycznego jest łatwe do ustalenia u pacjentów z udokumentowaną przewlekłą hemolizą, ale u pacjentów z subkliniczną niedokrwistością hemolityczną kryzys aplastyczny może być pierwszym objawem choroby. Pacjenci z kryzysem aplastycznym zwykle mają wiremię w momencie wystąpienia PCC, więc rozpoznanie PCC z powodu zakażenia parwowirusem można ustalić, wykrywając wirusa w szpiku kostnym lub krwi za pomocą hybrydyzacji dot MRT. Amplifikacja genomu wirusa za pomocą PCR jest mniej wiarygodna, ponieważ parwowirus może przetrwać w szpiku kostnym przez długi czas po ostrym zakażeniu całkowicie bezobjawowo.

U pacjentów z wrodzonym lub nabytym niedoborem odporności, pozbawionych odpowiedniej odpowiedzi przeciwwirusowej, parwowirus B19 może powodować przewlekłą ciężką PRCA. U takich dzieci skuteczne jest podawanie dużych dawek (2-4 g/kg) komercyjnych immunoglobulin dożylnych, które zawierają wystarczającą ilość przeciwciał przeciwko parwowirusowi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]