Diagnostyka dziedzicznej sferocytozy (choroba Minkowskiego-Shoffarda)

Rozpoznanie potwierdza wywiad rodzinny i liczne badania laboratoryjne.

Dane laboratoryjne

Na hemogramie stwierdzono normochromiczną anemię nadregeneracyjną o różnym nasileniu. Zawartość retikulocytów zależy od ciężkości niedokrwistości i okresu choroby i mieści się w zakresie od 50-60 do 500-600%; mogą pojawić się normocyty. Badanie morfologiczne rozmazu krwi czerwonej ujawnia charakterystyczne cechy morfologiczne: wraz z normalnymi erytrocytami znajdują się mikrosferocyty - małe, intensywnie kolorowe komórki bez centralnego oświecenia charakterystycznego dla normalnych czerwonych krwinek. Liczba mikrosferocytów może wynosić od 5-10% do bezwzględnej większości. Stwierdzono, że im więcej jest mikrosferocytów, tym intensywniejsza jest hemoliza. Podczas kryzysu hemolitycznego można zauważyć leukocytozę z przesunięciem neutrofili, przyspieszenie ESR.

Biochemicznie obserwowana pośrednia hiperbilirubinemia, której stopień zależy od nasilenia kryzysu hemolitycznego. Poziom haptoglobiny maleje.

W punkcie mostkowym występuje przerost erytroidalnego pędu, stosunek leycoerytroblastów zmniejsza się do 1: 2, 1: 3 (w stosunku do normy 4: 1) z powodu komórek erytrograficznych.

Po wyjściu z pacjentem hemolitycznej okres kryzysu w hemolizy kompensacji w celu potwierdzenia rozpoznania wykonuje się z krzywej budowa erythrocytometer Cena - Jones i określenia oporności osmotycznej erytrocytów. U pacjentów z wrodzonym microspherocytosis znamienny tym, że zmniejszenie średnicy erytrocytów - średnią średnicę mniejszą niż 6,4 mikrona erytrocytów (średnica 7.2-7.9 mikronów normalne erytrocyty) oraz krzywą przemieszczenia do lewego eritrotsitometricheskoy Cena-Jonesa. Znakiem patognomonicznym jest zmiana osmotycznej oporności krwinek czerwonych. Wartości normalne wymienia się minimalny opór (początek hemolizy) w 0,44% roztworze NaCI i maksymalnej (całkowita hemoliza) - 0,32-0,36% roztwór NaCl. Typową chorobą jest zmniejszenie minimalnej oporności krwinek czerwonych, tj. Hemoliza rozpoczyna się w 0,6-0,65% roztworze NaCl. Maksymalna odporność osmotyczna może być nawet nieznacznie podwyższona - w 0,3-0,25% roztworze NaCl.

Diagnostyka różnicowa

Prowadzone w przypadku braku dowodów na dziedziczną naturę anemii, a także w nietypowych przypadkach.

Choroby hemolitycznej noworodków wykluczyć, płodowej wątroby, atrezję dróg żółciowych, objawowa żółtaczki w posocznica, infekcje wewnątrzmacicznych (choroba gruczołu ślinowego, toksoplazmoza, opryszczka).

W piersi i starszym wieku konieczne jest wykluczenie wirusowego zapalenia wątroby, niedokrwistości hemolitycznej nesferocytarnej, autoimmunologicznej niedokrwistości hemolitycznej.

W starszym wieku odróżnia się również od dziedzicznej żółtaczki spojówek (zespół Gilberta i inne), przewlekłego zapalenia wątroby, marskości żółciowej.

[1], [2], [3]