Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Diagnoza dziedzicznej sferocytozy (choroba Minkowskiego-Schoffara)
Ostatnia recenzja: 04.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Diagnozę potwierdza się na podstawie wywiadu rodzinnego i szeregu badań laboratoryjnych.
Dane laboratoryjne
Hemogram ujawnia normochromiczną niedokrwistość hiperregeneracyjną o różnym nasileniu. Liczba retikulocytów zależy od nasilenia niedokrwistości i okresu choroby i waha się od 50-60 do 500-600%; mogą pojawić się normocyty. Badanie morfologiczne rozmazu krwi czerwonej ujawnia charakterystyczne cechy morfologiczne: obok normalnych erytrocytów występują mikrosferocyty - małe, intensywnie zabarwione komórki bez charakterystycznego dla normalnych erytrocytów centralnego przejaśnienia. Liczba mikrosferocytów może wynosić od 5-10% do bezwzględnej większości. Ustalono, że im większa liczba mikrosferocytów, tym intensywniejsza hemoliza. Podczas kryzysu hemolitycznego można zaobserwować leukocytozę z przesunięciem neutrofilowym i przyspieszonym OB.
Biochemicznie obserwuje się pośrednią hiperbilirubinemię, której stopień zależy od ciężkości kryzysu hemolitycznego. Spada poziom haptoglobiny.
W nakłuciu mostka obserwuje się hiperplazję linii erytroblastycznej, stosunek leukoerytroblastów zmniejsza się do 1:2, 1:3 (w porównaniu do 4:1 w normie) ze względu na obecność komórek linii erytroblastycznej.
Po wyzdrowieniu pacjenta z kryzysu hemolitycznego, w okresie wyrównania hemolizy, wykonuje się erytrocytometrię w celu potwierdzenia rozpoznania poprzez wykreślenie krzywej Price-Jonesa i określenie oporności osmotycznej erytrocytów. U pacjentów z dziedziczną mikrosferocytozą obserwuje się zmniejszenie średnicy erytrocytów - średnia średnica erytrocytów wynosi mniej niż 6,4 μm (średnica normalnych erytrocytów wynosi 7,2-7,9 μm) i przesunięcie krzywej erytrocytometrycznej Price-Jonesa w lewo. Objawem patognomonicznym jest zmiana oporności osmotycznej erytrocytów. Prawidłowe wartości wynoszą: dla minimalnej oporności (początek hemolizy) w 0,44% roztworze NaCl, a dla maksymalnej (całkowita hemoliza) - w 0,32-0,36% roztworze NaCl. Typowy dla tej choroby jest spadek minimalnej oporności erytrocytów, czyli hemoliza zaczyna się w roztworze NaCl o stężeniu 0,6-0,65%. Maksymalna oporność osmotyczna może być nawet nieznacznie zwiększona - w roztworze NaCl o stężeniu 0,3-0,25%.
Diagnostyka różnicowa
Wykonuje się je w przypadku braku wskazań dziedzicznego charakteru niedokrwistości, a także w przypadkach nietypowych.
U noworodków wykluczono chorobę hemolityczną, zapalenie wątroby płodu, atrezję dróg żółciowych, objawową żółtaczkę w posocznicy oraz zakażenia wewnątrzmaciczne (cytomegalowirus, toksoplazmoza, opryszczka).
U niemowląt i osób starszych należy wykluczyć wirusowe zapalenie wątroby, niedokrwistość hemolityczną niesferocytową oraz niedokrwistość hemolityczną autoimmunologiczną.
W starszym wieku różnicuje się ją także z dziedziczną żółtaczką koniugacyjną (zespół Gilberta i inne), przewlekłym zapaleniem wątroby oraz żółciową marskością wątroby.
[