Dysplazja tkanki łącznej u dzieci i dorosłych

Taki zespół, jak dysplazja tkanki łącznej, mówi się, gdy ciało ludzkie jest podatne na zaburzenia w tworzeniu tkanki chrzęstnej stawów i innych tkanek od urodzenia. Dziecko cierpiące na dysplazję jest stosunkowo łatwe do zidentyfikowania: jest niezwykle elastyczny, jego stawy zginają się bez problemów w różnych kierunkach.

U pacjentów z dysplazją tkanki łącznej wczesna osteochondroza rozwija się w młodym wieku, z zaburzeniami widzenia, wadami zastawek serca. W związku z tym tacy ludzie szybko znajdują różne problemy zdrowotne - w szczególności z układem mięśniowo-szkieletowym.

Epidemiologia

Dysplazja tkanki łącznej jest wskazana w przypadkach, w których występują oznaki upośledzenia rozwoju tkanki łącznej na etapie embrionalnym i poporodowym, a zaburzenia te powodują niepowodzenie homeostazy. Zaburzenie występuje na poziomie tkanek, narządów i całego organizmu jako całości: odnotowuje się wszelkiego rodzaju patologie morfofunkcjonalne.

Częstość występowania i częstotliwość zgłaszanych chorób tkanki łącznej są bardzo różne, w zależności od różnic w metodologii badań. [1] Problem niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej (nDST) jest istotny ze względu na znaczną częstość tej patologii w populacji dorosłych jako całości, w szczególności wśród kobiet w wieku rozrodczym (7-8%).  Z pomocą lekarzy pacjenci z dysplazją zwracają się sześć razy częściej niż pacjenci z innymi chorobami.

Częstość występowania nie jest związana z płcią i rasą pacjentów.

Przyczyny dysplazja tkanki łącznej

Dysplazja tkanki łącznej jest zespołem obejmującym szeroki zakres patologii. Przyczynami są zaburzenia związane z zaburzeniami genetycznymi w budowie włókien tkanki łącznej kolagenu. Proces ten głównie przechwytuje tkankę kostną, aparat więzadeł i ścięgien oraz powłokę skóry.

Podstawowym mechanizmem zaburzeń tkanki łącznej jest mutacja genu. Szczególną rolę odgrywają zmiany w genach odpowiedzialnych za produkcję głównej substancji białkowej, która tworzy tkankę łączną - mówimy o kolagenie (czasami fibryliny). Kiedy pojawiają się bolesne zmiany podczas tworzenia włókien białkowych, stają się one mniej trwałe, niezdolne do wytrzymania obciążenia. Dodatkowym czynnikiem w rozwoju zespołu może być brak magnezu w organizmie.

Czynniki ryzyka

Naukowcy udowodnili, że następujące czynniki przyczyniają się do rozwoju dysplazji tkanki łącznej u dziecka:

• niedokrwistość matczyna podczas ciąży;
• zagrożona aborcją;
• przewlekły niedobór tlenu u płodu;
• przewlekła niewydolność płodu;
• ciężka lub długotrwała zatrucie, gestoza;
• przewlekłe patologie związane z ciążą (choroby układu hormonalnego, nerek, narządów przewodu pokarmowego lub dróg oddechowych).

Patogeneza

Heterozygotyczne mutacje w genie kolagenu typu II (COL2A1) prowadzą do grupy dysplazji szkieletowych zwanej kolagenopatią typu II (COL2pathy). [2],  [3],  [4] Łańcuchy Proα1 (I) i proα2 (I), kolagen 1 kodowane geny COL1A1 i COL1A2, odpowiednio; Wady ilościowe lub jakościowe w syntezie kolagenu typu I zwykle przejawiają się w postaci kolagenopatii typu I i niedoskonałej osteogenezy. Większość pacjentów (około 90%) z klinicznym rozpoznaniem niedoskonałości osteogenezy ma mutację w genach COL1A1 lub COL1A2 z autosomalnym dominującym rodzajem dziedziczenia. Sześć innych genów, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) i SERPINH1, jest powiązanych z autosomalnymi formami recesywnymi. [5],  [6], [7]

Podstawowy mechanizm rozwoju dysplazji tkanki łącznej, a także niezróżnicowanej postaci choroby, jest spowodowany mutacją genów z udziałem genów odpowiedzialnych za produkcję i dyssymilację składników białkowych budulcowych tkanki łącznej lub substancji enzymatycznych uczestniczących w tych procesach. Zmienia się ilościowe tworzenie jakościowych składników macierzy pozakomórkowej, fibrylogeneza jest zaburzona. Uwarunkowania genetyczne są przeprowadzane w zależności od czynników zewnętrznych lub praktycznie od nich nie zależą: odnotowuje się to odpowiednio w przypadku dysplazji i dysplazji niezróżnicowanej. Poligeniczność i wieloczynnikowość (patologia z predyspozycją genetyczną) są nieodłącznie związane z dysplazją tkanki łącznej: mówimy o mutacjach wielu genów jednocześnie, a losowa redystrybucja alleli ojcowskich i matczynych stale pociąga za sobą tworzenie kolejnego jedynego w swoim rodzaju genotypu.

Czynniki przy urodzeniu - na przykład niedobory witamin lub makro i mikroelementów - stają się podstawowymi przyczynami, które tworzą warunki wstępne dla rozwoju dysplazji tkanki łącznej. Witaminy z grupy B stabilizują metabolizm białek, kwas askorbinowy z tokoferolem zwiększają odpowiednią produkcję kolagenu, a także działają jako przeciwutleniacze. Mikro i makroelementy - miedź, bor, cynk i krzem, fluor i wapń, mangan i magnez, wanad, fosfor i selen - działają jako kofaktory substancji enzymatycznych, które stymulują produkcję kolagenu i nasycanie kości minerałami. Ważne jest również, aby uczestniczyli w metabolizmie elektrolitów i utrzymywali równowagę kwasowo-zasadową. Jony potasu, magnezu i cynku wspierają wzrost kości i zwiększają stężenie mineralne tkanki kostnej. W rozwoju choroby każdy z tych czynników ma ogromne znaczenie. [8]

Objawy dysplazja tkanki łącznej

Pierwsze oznaki dysplazji tkanki łącznej pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie. Może to być zarówno nadmierna elastyczność i nadmierna ruchliwość, jak i ograniczona ruchliwość stawów w zależności od rodzaju przykurczów. Zdarzają się również fizyczne wady rozwojowe (karłowatość), osłabienie więzadeł, krucha tkanka kostna, różne skrzywienia kręgosłupa, płaskie stopy, zdeformowana klatka piersiowa itp.

Objawy dysplazji obserwuje się w odniesieniu do innych narządów: choroba może wpływać na serce, naczynia krwionośne, oczy.

Kręgosłup często cierpi: kręgi są tak przemieszczane, że przy najmniejszym ruchu dochodzi do ucisku naczyń, upośledzone są zakończenia nerwowe, pojawia się ból i zaburzona jest świadomość. [9]

Obraz kliniczny choroby jest uderzająco różnorodny i jest to ogromny „minus”, ponieważ bardzo trudno jest zidentyfikować patologię. Dlatego lekarze muszą uciekać się do kilku metod diagnostyki laboratoryjnej, a także badań instrumentalnych.

Znaki fenotypowe w dysplazji tkanki łącznej nie zawsze występują od urodzenia i mogą występować przez cały okres życia. Z biegiem czasu, z biegiem lat, najczęściej - pod wpływem pewnych niekorzystnych warunków liczba objawów dysplastycznych i ich nasilenie wzrasta i nasila się wraz ze wzrostem pierwotnych zaburzeń homeostazy. W tym przypadku niewłaściwe odżywianie, zła ekologia, regularne patologie, częste stresy itp. Mogą stać się niekorzystnymi warunkami. Stałość obecności mikro i makroelementów, które są bezpośrednio zaangażowane w procesy produkcji kolagenu, a także w regulację aktywności enzymatycznej niezbędnej do szybkiego i wysokiej jakości synteza.

Zasadniczo procesy te zależą głównie od równowagi wapnia i magnezu w organizmie. Na przykład niedobór magnezu na tle normalnego poziomu lub nadmiernego poziomu wapnia prowadzi do wzrostu aktywności substancji enzymu proteolitycznego, które powodują degradację kolagenu. W rezultacie poważny obraz kliniczny dysplazji tkanki łącznej.

Magnez reguluje wykorzystanie wapnia w organizmie. Przy niedoborze magnezu wapń osadza się w kościach i tkankach miękkich różnych narządów. Przy nadmiarze magnezu wapń zaczyna być słabo wchłaniany i wydalany z organizmu.

Długotrwały brak magnezu może powodować objawy skurczu naczyń, podwyższone ciśnienie krwi, dystrofię mięśnia sercowego, tachykardię, arytmię i nasiloną zakrzepicę. Możliwe są zaburzenia neuropsychiatryczne: nieuwaga, depresja, fobie lub lęk, zaburzenia autonomiczne, bóle głowy i zawroty głowy, bezsenność, drętwienie kończyn. Objawy trzewne można wykryć w postaci skurczu oskrzeli lub skurczu krtani, zaparcia spastycznego lub hiperkinetycznej biegunki, niestrawności, dyskinezy pęcherzyka żółciowego i bólu brzucha.

Przewlekły niedobór magnezu objawia się dodatkowo obniżonym napięciem mięśniowym, niską gęstością kości.

Charakterystyka morfometryczna czaszki z dysplazją tkanki łącznej może się różnić ze względu na cechy hemostazy. Pacjentom często zdiagnozowano tętniaki aorty, którym towarzyszy rozwój przewlekłego rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego w wyniku stagnacji w jamie tętniaka i wytworzenia turbulentnego prądu w aorcie. Być może powstawanie niedokrwiennych zmian w mózgu, podpajęczynówkowych, krwotoków miąższowych.

Do tej pory eksperci zidentyfikowali wiele fenotypowych objawów dysplazji CT. Można je warunkowo podzielić na wizualne (te, które można zobaczyć z zewnątrz) i te, które są wykrywane tylko na podstawie dokładnego badania wewnętrznego.

Większość pacjentów ma:

• wysokie zmęczenie, częste niepowodujące zmęczenia;
• częste przeziębienia, SARS;
• skłonność do krwawień (duża utrata krwi podczas ekstrakcji zęba, z urazami, podczas menstruacji u kobiet);
• zawroty głowy i ból głowy.

Ponad 30% pacjentów ma tak zwane „niebo gotyckie”, wady zgryzu, nadmierną ruchliwość stawów, przedwczesne starzenie się twarzy, płaskostopie.

Ból w dysplazji tkanki łącznej jest niepokojący, w zależności od tego, który narząd jest dotknięty bardziej niż inne. Tak więc okresowe i długotrwałe bóle w sercu, za mostkiem i w podżebrzu, spastyczny ból wzdłuż jelita i ból głowy mogą często przeszkadzać. Nieprzyjemny ból stawów pojawia się na etapie dołączania osteochondrozy. Jeśli występują deformacje klatki piersiowej lub kręgosłupa, występują bóle pleców i klatki piersiowej przy długotrwałym staniu, chodzeniu, a nawet w pozycji siedzącej.

Czy zęby cierpią na dysplazję tkanki łącznej? Przeprowadzono wiele badań, ponieważ naukowcy próbowali powiązać zmianę jakości szkliwa zębów z dysplazją tkanki łącznej, co pozwoliłoby na dokładniejsze rozpoznanie choroby. W wyniku takich prac stwierdzono zaburzenia mineralizacji i powstawania szkliwa zębów u pacjentów z objawami dysplazji tkanki łącznej. Wynika to z niewystarczającej gęstości upakowania pryzmatów szkliwa na jednostkę objętości. Ponadto pryzmaty są rozmieszczone losowo, a matryca organiczna jest źle zorganizowana i zmineralizowana. Tendencję do nieprawidłowego rozwoju zębów i prawdopodobieństwo związanych z tym patologii określa się indywidualnie, ponieważ nie wszyscy pacjenci z tą chorobą objawiają się.

Gradacja

Przebieg dysplazji tkanki łącznej dzieli się na następujące etapy lub stopnie, zgodnie z 4-punktową skalą:

1. wynik - łagodna dysplazja
2. wynik - umiarkowany ciężki stopień dysplazji
3. wynik - ciężki stopień dysplazji

Objawy patologiczne ocenia się w skali 2-punktowej:

• 0 punktów - brak znaków;
• 1 punkt - znaki są obecne.

Ciężka dysplazja tkanki łącznej zależy nie tylko od nasilenia niektórych objawów klinicznych, ale także od charakteru ich kombinacji. Na przykład tylko hipermobilność, częste zwichnięcia i podwichnięcia stawów nie zawsze działają jako oznaki wyraźnej dysplazji. Ale połączenie skrzywienia kręgosłupa z chrupnięciem stawu, hipermobilnością, asymetrią, zaburzeniami psychicznymi i ciężkim zespołem kosmetycznym pozwala zdiagnozować skrajny stopień choroby.

Formularze

Eksperci nie są zgodni co do klasyfikacji dysplazji tkanki łącznej. Jednak zespół postanowił podzielić na kilka grup zgodnie z procesami patologicznymi, w które zaangażowane jest białko kolagenowe. Najbardziej niezawodna w tej chwili jest uznawana za taką systematyzację:

1. Zróżnicowana dysplazja tkanki łącznej, która jest również nazywana terminem kolagenopatia. [10]Choroba jest dziedziczna, z wyraźnymi specyficznymi objawami, dlatego łatwo można ją zdiagnozować.
2. Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej obejmuje inne warianty o podobnej patologii, które nie zostały uwzględnione w pierwszej grupie. Niezróżnicowane odmiany choroby występują znacznie częściej, niezależnie od wieku, ale nie zawsze wymagają leczenia.

Zróżnicowana dysplazja CT może objawiać się w postaci zespołu Ehlersa-Danlosa,  [11] Sticklera,  [12] Marfana. [13]

Niezróżnicowanej formie mogą towarzyszyć objawy kliniczne, które nie są uwzględnione w strukturalnej serii dziedzicznych patologii. Najczęstsze warianty dysplazji pozindromowej, takie jak marfanoid, elersovidny i fenotyp MASS. [14]

Fenotyp morfanoidalny	Objawy uogólnionej dysplazji tkanki łącznej, asteniczne dodanie ciała, pajęczak, choroba zastawkowa serca, zaburzenia widzenia, dolichostenomeliya.
Fenotyp Ellersoid	Połączenie objawów uogólnionej dysplazji tkanki łącznej z tendencją do nadmiernej rozciągliwości skóry i zwiększonej ruchomości stawowej.
Fenotyp MASS	Objawy uogólnionej dysplazji tkanki łącznej, patologii serca, wad układu mięśniowo-szkieletowego, przerzedzenia lub subatrofii skóry.

Pomimo jasności klasyfikacji eksperci wskazują na brak uniwersalnych postaci tworzących specyficzne powiązanie fenotypowe. Każdy pacjent ma swoje unikalne wady. Dlatego lekarze często stosują własną wersję objawowej izolacji, łącząc pewne zmiany patologiczne z dysplazją tkanki łącznej.

• Dysplazja tkanki łącznej serca charakteryzuje się występowaniem izolowanego i połączonego wypadania zastawek serca, szpiczaka zwyrodnienia zastawkowego.
• Dysplazji ogólnoustrojowej tkanki łącznej może towarzyszyć uszkodzenie wielu narządów, w którym występują:

1. zaburzenia kości (zdeformowana klatka piersiowa, zmieniona długość segmentów ciała, pajęczaki, skrzywienie kręgosłupa, deformacja czaszki, łamliwość kości itp.);
2. zaburzenia sercowo-naczyniowe (powiększenie aorty, niedomykalność, wypadanie zastawki mitralnej, wcześniejsze zwapnienie pierścienia mitralnego, żylaki, żylaki powrózka, częste krwotoki);
3. zaburzenia dermatologiczne (rozciągliwość, wrażliwość, przerzedzenie skóry, tworzenie się blizn, rozstępów, guzów rzekomych); [15]
4. zaburzenia mięśni i stawów (hipotrofia mięśni, wypadanie, przepuklina, spondyloza, hipermobilność stawowa, przemieszczenia i zwichnięcia, płaskostopie);
5. zaburzenia okulistyczne (krótkowzroczność, choroby rogówki, soczewki, enophthalmos itp.);
6. zaburzenia narządów wewnętrznych (wypadanie nerek i innych narządów, przepuklina przepony, dolichosigma, policystyczna nerka itp.);
7. zaburzenia oddechowe (dyskinezy, policystyczne zapalenie płuc lub nadciśnienie, samoistna odma opłucnowa).

• Dysplazja mezenchymalna tkanki łącznej dziedziczona jest autosomalnie dominująco, objawia się polipowatością jelita grubego w wieku 20-30 lat. Istnieje możliwość złośliwości procesu. Liczne osteofibromy lub kostniaki znajdują się w kościach czaszki, dotyczy to tkanek miękkich, torbielowatych formacji skórnych, postaci mięśniaków gładkich i przedwcześnie wypadają zęby.
• Dysplazja tkanki łącznej zastawki mitralnej objawia się najczęściej jej wypadnięciem, rzadziej uzupełnianym przez wypadnięcie zastawki aorty lub zastawki trójdzielnej, powiększonego korzenia aorty i pnia płucnego. Skurcz mięśnia sercowego i wolumetryczne parametry serca zmieniają się. Naruszenie rozpoczyna się od 4-5 lat. Osłuchanie zmiany określa się głównie w okresie dojrzewania. Stopień zmian zastawek zależy od ciężkości procesu dysplazji i objętości komory.
• Dysplazji tkanki łącznej naczyń krwionośnych towarzyszy uszkodzenie tętnic elastycznych z idiopatycznym rozszerzaniem się ścian i tworzeniem tętniaka torebki. Dotknięte są mięśnie i mieszane naczynia tętnicze: powstają tętniaki rozwidlające się, patologiczne tortury i pętle, powstaje dolichoektazja. Dotknięte są żyły: wykrywane są krętość, żylaki, hemoroidy, pajączki, obserwuje się dysfunkcję śródbłonka. Początkowy etap uszkodzenia naczyń zaczyna się już w okresie dojrzewania, pogarszając się z biegiem lat. Wskaźniki ciśnienia krwi są zaburzone w kierunku idiopatycznego niedociśnienia tętniczego.
• Dysplazja tkanki łącznej kręgosłupa objawia się osteochondrozą młodzieńczą, niestabilnością kręgów, przepuklinami międzykręgowymi, niewydolnością kręgosłupa, spondylolistezą. Naruszenia występują podczas rozwoju zespołu klatki piersiowo-przeponowej i stanu hipermobilności, a zmiany patologiczne w kręgosłupie znacznie pogarszają przebieg choroby.
• Skolioza z dysplazją tkanki łącznej jest niebezpieczna z powodu jej konsekwencji: mogą to być choroby narządów wewnętrznych, regularny ból głowy, zwiększone zmęczenie, mięśniaki i opadające nerki. Najczęściej ruchliwość jelit jest zaburzona, narządy wewnętrzne są obniżone.
• Dysplazja tkanki łącznej i tętniak są składowymi objawami zespołu naczyniowego. Obserwuje się tworzenie tętniaka woreczkowego, tętniaków bifurkacyjno-hemodynamicznych na tle powiększenia tętnic, patologicznych kruchości i zaburzeń czynności śródbłonka.
• Dysplazja jelitowa jest często związana z wysokim ryzykiem raka jelita grubego. Wraz z zaburzeniami czynności jelit często występują wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Croma, schistomatoza, polipowatość, hemoroidy. Rozwój gruczolakowatości staje się absolutnym wskazaniem do leczenia chirurgicznego, a pojawienie się gruczolaków w dwunastnicy 12 zwiększa ryzyko powstania raka dwunastnicy i przedmózgowego.

Livedo z dysplazją tkanki łącznej jest kolejnym objawem występującym w zmianach naczyniowych. Jest to spastyczny atoniczny typ nerwicy naczyniowej, która objawia się naruszeniem przepływu krwi w sieci naczyń włosowatych. Livedo charakteryzuje się niebieskawym zabarwieniem skóry, które jest spowodowane osobliwym wzorem naczyń przezroczystych przez skórę. Problem często objawia się w goleniach i udach, czasem na nadgarstkach. Może występować w postaci niezależnej patologii lub staje się częścią zespołu - w szczególności z zaburzeniem neurohormonalnym lub dysplazją tkanki łącznej.

Dysplazja tkanki łącznej u dorosłych

Dorośli pacjenci mogą wykryć pojawienie się bolesnych objawów w młodym wieku - około 20-24 lat. Klęsce towarzyszą takie znaki:

• Problemy oftalmiczne w postaci krótkowzroczności, astygmatyzmu, wad rozwojowych dna oka, patologii rogówki i twardówki.
• Zaburzenia immunologiczne w zależności od rodzaju reakcji alergicznych lub immunologicznych.
• Zaburzenia stawów w postaci zwichnięć i podwichnięć.
• Naruszenie układu nerwowego, a mianowicie: pojawienie się zaburzeń fobicznych, rozwój stanów depresyjnych lub jadłowstręt psychiczny.

Dysplazja tkanki łącznej u kobiet

Kobiety i mężczyźni są równie podatni na rozwój tej choroby, jednak pacjenci wyrażają szczególną troskę o możliwość zajścia w ciążę, noszenia i posiadania zdrowego dziecka. Naukowcy badali ten problem i obserwowali wszystkie zmiany w kobiecym ciele na tle niezróżnicowanej formy dysplazji.

Według skutecznej oceny stwierdzono wiele współistniejących patologii somatycznych. Tak więc dysplazji tkanki łącznej i ciąży towarzyszył wzrost częstości patologii sercowo-naczyniowych i neuroendokrynnych. Odnotowano także niedokrwistość z niedoboru żelaza.

Przyszłe matki często zaostrzały przewlekłe problemy pozagenitalne, głównie patologie układu oddechowego i narządów laryngologicznych, a także choroby dróg moczowych. Przy terminowej identyfikacji zaburzeń powstawania struktur tkanki łącznej ważne jest wcześniejsze podjęcie działań zapobiegawczych w przypadku zaostrzenia przewlekłych procesów w ciąży, aby zapobiec rozwojowi niewydolności łożyska.

Dysplazja tkanki łącznej u dzieci

Jeśli diagnoza dysplazji tkanki łącznej zostanie ustalona w dzieciństwie, zwykle zwracają uwagę następujące objawy objawowe:

• Zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego, które występują w postaci zdeformowanej klatki piersiowej, skrzywienie kręgosłupa w zależności od rodzaju skoliozy lub kifozy, dysplazja stawów biodrowych, kruchość tkanki kostnej, nadmierna ruchliwość stawów, segmentowa nieproporcjonalność szkieletu, zwichnięcia i podwichnięcia, różnorodne odmiany.
• Zaburzenia mięśni, takie jak obniżone napięcie mięśni kończyn, częste skręcenia, łzy i więzadła aparatu więzadłowego oraz uszkodzenie ścięgien.
• Zaburzenia układu nerwowego w postaci zaburzeń snu, nadmiernego zmęczenia, okresowych zawrotów głowy i bólów głowy.
• Wady w rozwoju aparatu szczękowo-twarzowego, które objawiają się upośledzeniem wzrostu i niewłaściwym ząbkowaniem, krótkim wędziskiem języka, niedorozwój szkliwa, regularnymi procesami zapalnymi (np. Zapalenie dziąseł).
• Problemy sercowo-naczyniowe - najczęściej jest to wypadnięcie zastawki mitralnej serca, rozszerzenie wstępującego odcinka aorty.

Wrodzona dysplazja tkanki łącznej

Zespół wrodzony może objawiać się różnymi rodzajami kompleksów objawowych. Najczęstsze to:

• Zespół asteniczny, który charakteryzuje się zmniejszoną zdolnością do pracy, zwiększonym zmęczeniem, różnymi zaburzeniami psychoemocjonalnymi.
• Zespół zastawkowy objawia się myksomatycznymi zmianami zwyrodnieniowymi w układzie zastawkowym serca. Wypadanie zastawki mitralnej jest często diagnozowane.
• Zespołowi naczyniowemu towarzyszy uszkodzenie naczyń krwionośnych: powstaje workowaty tętniak, rozszerzają się ściany naczyń.
• Zespół piersiowo-przeponowy charakteryzuje się deformacją klatki piersiowej w kształcie lejka lub typu kilowego, skrzywienie kręgosłupa (zwiększona kifoza, skolioza itp.).
• Zespołowi oskrzelowo-płucnemu może towarzyszyć spontaniczna przedmora, tracheobronchomulacja, dyskineza tchawiczo-oskrzelowa.

Komplikacje i konsekwencje

Niekorzystne skutki choroby mogą wystąpić w zależności od stopnia uszkodzenia tkanki łącznej. Z biegiem lat pacjent rozwija następujące patologie:

• dysfunkcja autonomicznego układu nerwowego;
• zaburzenia sfery neuropsychicznej;
• patologie sercowo-naczyniowe (wypadanie zastawki, rozszerzenie korzenia aorty, tętniaki naczyniowe, zaburzenia rytmu serca);
• zaburzenia trawienne (refluks żołądkowo-przełykowy, dyskinezy żółciowe, zespół jelita drażliwego);
• problemy z drogami moczowymi (wypadanie nerek, nefropatia, odpływ pęcherzowo-moczowodowy);
• zaburzenia narządów płciowych (wypadanie macicy, żylaki powrózka, policystoza jajników, poronienie);
• zaburzenia krwi (trombocyty i hemoglobinopatie).

Jakie jest niebezpieczeństwo dysplazji tkanki łącznej? Największym niebezpieczeństwem jest uszkodzenie układu sercowo-naczyniowego i oddechowego, ponieważ często towarzyszy mu rozwój warunków, które stanowią zagrożenie dla życia pacjenta. Na przykład zmiany w sercu i naczyniach krwionośnych często determinują patogenezę nagłej śmierci: mówimy o zespołach zastawkowych, naczyniowych, arytmicznych.

Diagnostyka dysplazja tkanki łącznej

Środki diagnostyczne w celu wykrycia dysplazji tkanki łącznej nie zawsze są takie same i wymagają zastosowania różnych metod medycznych. Kliniczne badania genetyczne powinny być obowiązkowym momentem, ponieważ patologia jest dziedzicznie określona. Jako uzupełnienie lekarz stosuje następujące zasady diagnostyczne:

• systematyzacja skarg pacjentów;
• badanie ciała, ocena proporcjonalności, pomiar długości kończyn i sektorów kości;
• wspólna ocena mobilności;
• test zdolności pacjenta do chwytania własnego nadgarstka kciukiem i małym palcem;
• przeprowadzenie echokardiogramu.

Należy również przeprowadzić diagnostykę zgodnie z kryteriami Smolnova (2003) (duże i małe kryteria diagnostyczne), które obejmują: zwiększoną rozciągliwość skóry, hipermobilność stawów (skręcenia, zwichnięcia i podwichnięcia, płaskostopie), niedociśnienie mięśni, dziedziczną predyspozycję do choroby, ocenę objawów hipermobilności stawów (Kryteria Beitona). [16]

Testy laboratoryjne obejmują badanie płynu moczowego: szczególnie ważny jest poziom oksyproliny i glikozaminoglikanów - są to składniki, które tworzą się podczas rozpadu kolagenu. Ponadto istotne są badanie krwi, badanie częstych mutacji w genie PLOD, a także ogólna analiza biochemiczna (szczegółowa ocena składu krwi żylnej). Ponadto przeprowadzane są analizy jakości metabolizmu w tkance łącznej, a także markery metabolizmu mineralnego i hormonalnego.

Konsultacja genetyczna dotycząca dysplazji tkanki łącznej jest zalecana w celu oceny ryzyka rozwoju ciężkiej patologii genetycznej u dziecka i ustalenia sposobów zapobiegania tej chorobie. Konsultacja jest konieczna, jeśli jedno z małżonków ma chorobę dysplazyjną, jeśli istnieją podejrzane wyniki badań lub zewnętrzne bolesne objawy. Ponieważ konsultanci zwykle działają:

• genetyk;
• genetyk kliniczny;
• konsultant genetyczny;
• inny specjalista w wąskiej dziedzinie medycyny.

W razie potrzeby można zalecić analizę genetyczną, która pomaga ocenić stan niektórych genów w cząsteczce DNA i dostarcza informacji o tym, jak dana osoba jest predysponowana do określonej choroby - w szczególności do rozwoju dysplazji tkanki łącznej. Analiza genetyczna jest uznawana za podstawę naukową do obliczania obciążenia genetycznego.

Diagnostyka instrumentalna składa się z echografii ultradźwiękowej, rezonansu magnetycznego i tomografii komputerowej, elektromiografii (ocena aktywności elektrycznej mięśni), badania rentgenowskiego.

Diagnostyka różnicowa

Diagnozę różnicową przeprowadza się z następującymi patologiami:

• Zespół Louisa-Dietza (któremu towarzyszy rozszczepienie języka / podniebienia, końsko szpotawe, niestabilność kręgów szyjnych, hiperteloryzm);
• Zespół Martina-Bella; [17]
• Zespół Sprintzen-Goldberg (któremu towarzyszy upośledzenie umysłowe);
• Zespół Weila-Marchezaniego (charakteryzujący się brachidactyly, z ruchomością stawów);
• wrodzony arachnodaktylia skurczowa (występuje przy zmianach stawowych skurczu);
• zespół soczewki pozamacicznej (któremu nie towarzyszą objawy poszerzenia aorty);
• homocystynuria (charakteryzująca się zakrzepicą, upośledzeniem umysłowym);
• Zespół Ehlersa-Danlosa  (charakteryzujący się niewydolnością zastawkową, charakterystycznymi rysami twarzy, tętniakiem tętniczym). [18]

Leczenie dysplazja tkanki łącznej

Lekarze specjalizujący się wyłącznie w dysplazji tkanki łącznej nie istnieją. Pediatra bada i leczy dzieci, przy wsparciu innych specjalistów: genetyki, endokrynologa, ortopedy, kardiologa itp.

Przeczytaj więcej na temat metod leczenia w tym artykule .

Zapobieganie

Jeśli mówimy o podstawowej profilaktyce dysplazji tkanki łącznej, matka musi obowiązkowo prowadzić zdrowy tryb życia, ustanowić racjonalny reżim pracy i odpoczynku, terminowe leczenie chorób, zrównoważoną dietę i przemyślaną aktywność fizyczną.

Wtórna profilaktyka zapewnia ciągłe dynamiczne monitorowanie pacjentów z dysplazją, przestrzeganie środków zapobiegawczych i terapeutycznych.

Położnicy-ginekolodzy powinni pamiętać o znaczeniu profilaktyki okołoporodowej i okołoporodowej. Pierwszym z nich jest przeprowadzenie pełnego badania klinicznego kobiety, ocena obecności czynników teratogennych i innych negatywnych czynników oraz przepisanie leków zawierających magnez i kwas foliowy. Jednocześnie prowadzone są działania zapobiegające niewydolności łożyska, konsultacje z przyszłymi rodzicami na temat znaczenia karmienia piersią, rozwoju fizycznego dziecka i nauczania podstaw higieny dziecka.

Prognoza

Często pacjenci cierpiący na tę chorobę już w młodym wieku mają inne problemy zdrowotne - w szczególności wczesną osteochondrozę, zaburzenia widzenia, wypadanie zastawki mitralnej. Syndromu nie można w żadnym razie zignorować, pomimo jego pochodzenia genetycznego: pod wpływem pewnych czynników choroba może zarówno spowolnić rozwój, jak i go pogorszyć.

Nawet w ostatnim stuleciu skala rozwoju dysplazji tkanki łącznej była znacznie mniejsza: u ludzi praktycznie nie brakowało magnezu - w diecie obecne były zboża, warzywa, warzywa, a wszystkie produkty były przyjazne dla środowiska. Dziś mamy do czynienia z całkowicie zmienioną dietą. Dzieci często preferują fast foody i produkty ze sztucznym nadzieniem. Ale samo prawidłowe odżywianie może znacznie spowolnić procesy patologiczne typowe dla dysplazji.

Ilu żyje z dysplazją tkanki łącznej? Nie ma jednej odpowiedzi na to pytanie, ponieważ oczekiwana długość życia zależy całkowicie od tego, jakie konkretne zaburzenia i zmiany wystąpiły w ciele pacjenta i jak wyraźne są. Na przykład, jeśli dysplazja wpływa na tkankę serca, pacjent może umrzeć w ciągu kilku miesięcy.

Wiele zależy od wybranej taktyki leczenia, a szczególnie niebezpieczne staje się nieobecność lekarza lub niewłaściwa diagnoza (a w rezultacie nieprawidłowe leczenie zespołu).

Niepełnosprawność

Kwestia przypisania grupy niepełnosprawności do dysplazji tkanki łącznej jest ustalana indywidualnie i osobno w każdym przypadku. Istnieją większe szanse na uzyskanie niepełnosprawności zgodnie z profilem neurologicznym lub ortopedycznym, ale wszystko zależy od stopnia i ciężkości choroby, od skuteczności leczenia i długości pobytu w przychodni.

Czy biorą udział w wojsku?

Rozpoznanie dysplazji tkanki łącznej samo w sobie nie jest powodem do zwolnienia z poboru, ale kwestię tę mogą podjąć indywidualnie członkowie komisariatu wojskowego. W nieskomplikowanych przypadkach, w których funkcjonowanie stawów nie jest zaburzone, młodego człowieka można zatrudnić z przypisaniem kategorii B. W innych sytuacjach brane są pod uwagę wszystkie naruszenia spowodowane procesami dysplazji - na przykład upośledzona pozycja stawów, skrócenie lub ograniczenie ruchomości rąk i nóg, niewłaściwy zakres ruchu.

Poborowy musi w pełni przedstawić członkom wojskowej komisji lekarskiej dowód, że nie nadaje się do służby. W odpowiednich okolicznościach lekarz wojskowego biura rejestracji i rekrutacji skieruje młodego mężczyznę na dodatkowe badanie.

Gwiazdy z dysplazją tkanki łącznej

Przeglądając czasopisma ze zdjęciami znanych osób, nigdy nie myślisz o tym, że mają one również problemy zdrowotne - a te problemy mogą być poważne. W rzeczywistości aktorzy i muzycy są tymi samymi ludźmi, co ty i ja, i niektórzy z nich muszą tworzyć i pracować, pomimo wszelkiego rodzaju przeszkód, a nawet bólu.

• Sarah Hyland jest aktorką, która grała w serialu The American Family. Nawet w wieku dziewięciu lat stwierdzono dysplazję nerek, a późniejsze długotrwałe leczenie było praktycznie niejednoznaczne. Dopiero w 2012 roku musiała przejść operację przeszczepu nerki, co znacznie poprawiło stan aktorki, ale nadal nie doprowadziło do całkowitego wyleczenia.
• Michael Berriman jest aktorem znanym z niezwykłego wyglądu spowodowanego chorobą genetyczną - dysplazją hipohydrotyczną. Mężczyzna ma wysokie czoło, zapadnięte policzki, pomarszczoną skórę. Dzięki takim zewnętrznym cechom aktor z powodzeniem odgrywa rolę wszelkiego rodzaju potworów, mutantów, złoczyńców.
• Melanie Gaidos to dobrze znany model ze Stanów Zjednoczonych, który ma niestandardowy wygląd spowodowany dysplazją ektodermy. Melanie wygląda zarówno przerażająco, jak i urzekająco, a problemy z włosami, paznokciami, zębami i stawami nie przeszkadzały jej w zawrotnej karierze modelki.

Lekarze zauważają, że daleko od dysplazji tkanki łącznej są zawsze jasne i bolesne objawy, niepełnosprawność i zanik aktywności życiowej. Chorobę można i trzeba zwalczać, prowadząc jednocześnie dość aktywny tryb życia.