Dysplazja tkanki łącznej u dzieci i dorosłych

Zespół taki jak dysplazja tkanki łącznej występuje, gdy ciało człowieka jest podatne na zaburzenia w tworzeniu tkanki chrzęstnej stawów i innych tkanek od urodzenia. Dziecko cierpiące na dysplazję jest stosunkowo łatwe do zidentyfikowania: jest niezwykle elastyczne, jego stawy zginają się w różnych kierunkach bez problemów.

U pacjentów z dysplazją tkanki łącznej już w młodym wieku rozwija się wczesna osteochondroza, upośledzenie wzroku, wady zastawek serca. W związku z tym u takich osób szybko pojawiają się różne problemy zdrowotne - w szczególności z układem ruchu.

Epidemiologia

Dysplazja tkanki łącznej jest omawiana w przypadkach, gdy występują objawy zaburzonego rozwoju tkanki łącznej w stadium embrionalnym i postnatalnym, a zaburzenia te powodują brak homeostazy. Zaburzenie występuje na poziomie tkanek, narządów i całego organizmu jako całości: odnotowuje się wszelkiego rodzaju patologie morfofunkcjonalne.

Częstość występowania i zapadalność na zgłaszane choroby tkanki łącznej są bardzo zróżnicowane, w zależności od różnic w metodologii badań. [ 1 ] Problem niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej (uCTD) jest istotny ze względu na znaczną częstość występowania tej patologii w populacji dorosłych w ogóle, a w szczególności wśród kobiet w wieku rozrodczym (7-8%). Pacjenci z dysplazją szukają pomocy lekarskiej sześć razy częściej niż pacjenci z innymi chorobami.

Częstotliwość występowania choroby nie jest związana z płcią ani rasą pacjentów.

Przyczyny dysplazje tkanki łącznej

Dysplazja tkanki łącznej to zespół chorobowy obejmujący szeroki zakres patologii. Przyczynami są zaburzenia związane z zaburzeniami genetycznymi w budowie włókien kolagenowych tkanki łącznej. Proces ten dotyczy głównie tkanki kostnej, więzadeł i ścięgien oraz skóry.

Podstawowym mechanizmem chorób tkanki łącznej są mutacje genów. Szczególne znaczenie mają zmiany w genach odpowiedzialnych za produkcję głównej substancji białkowej budującej tkankę łączną – kolagenu (czasem fibryliny). Gdy podczas formowania włókien białkowych zachodzą bolesne zmiany, stają się one mniej wytrzymałe i nie wytrzymują obciążenia. Dodatkowym czynnikiem rozwoju zespołu może być niedobór magnezu w organizmie.

Czynniki ryzyka

Naukowcy udowodnili, że na rozwój dysplazji tkanki łącznej u dziecka wpływają następujące czynniki:

• anemia u matki w czasie ciąży;
• groźba przerwania ciąży;
• przewlekły niedobór tlenu u płodu;
• przewlekła niewydolność płodowo-łożyskowa;
• ciężka lub długotrwała zatrucie, gestoza;
• przewlekłe patologie związane z ciążą (choroby układu hormonalnego, nerek, przewodu pokarmowego lub dróg oddechowych).

Patogeneza

Mutacje heterozygotyczne w genie kolagenu typu II (COL2A1) powodują grupę dysplazji szkieletowych znanych jako kolagenopatia typu II (COL2pathy).[ 2 ],[ 3 ],[ 4 ] Łańcuchy proα1(I) i proα2(I) kolagenu 1 są kodowane odpowiednio przez geny COL1A1 i COL1A2; Ilościowe lub jakościowe defekty w syntezie kolagenu typu I zazwyczaj objawiają się jako kolagenopatia typu I i osteogenesis imperfecta. Większość pacjentów (około 90%) z kliniczną diagnozą osteogenesis imperfecta ma mutację w genach COL1A1 lub COL1A2, z autosomalnym dominującym wzorem dziedziczenia. Sześć innych genów, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7/Osterix (OSX) i SERPINH1, jest związanych z formami autosomalnymi recesywnymi. [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Podstawowy mechanizm rozwoju dysplazji tkanki łącznej, jak i niezróżnicowanej postaci choroby, jest spowodowany mutacją genu, przy udziale genów odpowiedzialnych za produkcję i dysymilację budulcowych składników białkowych tkanki łącznej lub substancji enzymatycznych uczestniczących w powyższych procesach. Zmienia się ilościowa formacja jakościowych składników macierzy zewnątrzkomórkowej, zaburzona jest fibrylogeneza. Determinanty genetyczne są realizowane w zależności od czynników zewnętrznych lub są praktycznie niezależne od nich: obserwuje się to odpowiednio w dysplazji i niezróżnicowanej dysplazji. Dysplazja tkanki łącznej charakteryzuje się poligenowością i wieloczynnikowością (patologia z predyspozycją genetyczną): mówimy o mutacji wielu genów naraz, a losowa redystrybucja alleli ojcowskich i matczynych stale pociąga za sobą powstawanie kolejnego unikalnego genotypu.

Czynniki przy urodzeniu, takie jak niedobory witamin lub makro- i mikroelementów, stają się podstawowymi przyczynami, które tworzą warunki wstępne do rozwoju dysplazji tkanki łącznej. Witaminy z grupy B stabilizują metabolizm białek, kwas askorbinowy z tokoferolem potencjalizują odpowiednią produkcję kolagenu i działają jako przeciwutleniacze. Mikro- i makroelementy, takie jak miedź, bor, cynk i krzem, fluor i wapń, mangan i magnez, wanad, fosfor i selen, działają jako kofaktory enzymów, które stymulują produkcję kolagenu i mineralizację kości. Ich udział w metabolizmie elektrolitów i utrzymaniu równowagi kwasowo-zasadowej jest również ważny. Jony potasu, magnezu i cynku wspomagają wzrost kości i zwiększają stężenie minerałów w tkance kostnej. Każdy z tych czynników ma pierwszorzędne znaczenie w rozwoju choroby. [ 8 ]

Objawy dysplazje tkanki łącznej

Pierwsze objawy dysplazji tkanki łącznej pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Może to być nadmierna elastyczność i hipermobilność lub ograniczona ruchomość stawów, taka jak przykurcze. Mogą również występować fizyczne wady rozwojowe (karłowatość), osłabienie więzadeł, krucha tkanka kostna, różne krzywizny kręgosłupa, płaskostopie, zdeformowana klatka piersiowa itp.

Objawy dysplazji można zaobserwować również w innych narządach: choroba może dotyczyć serca, układu naczyniowego i oczu.

Często cierpi kręgosłup: kręgi przesuwają się tak bardzo, że najmniejszy ruch powoduje ucisk naczyń krwionośnych, ucisk zakończeń nerwowych, ból i zaburzenia świadomości. [ 9 ]

Obraz kliniczny choroby jest uderzający w swojej różnorodności, a to jest ogromny „minus”, ponieważ bardzo trudno jest zidentyfikować patologię. Dlatego lekarze zmuszeni są uciekać się do kilku metod diagnostyki laboratoryjnej naraz, a także instrumentalnych typów badań.

Fenotypowe objawy dysplazji tkanki łącznej nie zawsze są obecne od urodzenia i mogą objawiać się przez cały okres życia. Z czasem, na przestrzeni lat, najczęściej pod wpływem pewnych niekorzystnych warunków, liczba objawów dysplastycznych i ich nasilenie wzrastają i nasilają się, ponieważ nasilają się pierwotne zaburzenia homeostazy. W tym przypadku niekorzystnymi warunkami mogą być złe odżywianie, zła ekologia, regularne współwystępujące patologie, częsty stres itp. Podstawową troską jest stałość obecności mikro- i makroelementów, które bezpośrednio uczestniczą w procesach produkcji kolagenu, a także w regulacji aktywności enzymatycznej niezbędnej do szybkiej i wysokiej jakości syntezy.

Ogólnie rzecz biorąc, powyższe procesy zależą głównie od równowagi wapnia i magnezu w organizmie. Na przykład niedobór magnezu na tle prawidłowego lub nadmiernego poziomu wapnia prowadzi do zwiększonej aktywności substancji enzymów proteolitycznych, które powodują degradację kolagenu. W konsekwencji występuje ciężki obraz kliniczny dysplazji tkanki łącznej.

Magnez reguluje wykorzystanie wapnia w organizmie. Przy niedoborze magnezu wapń odkłada się w kościach i tkankach miękkich różnych organów. Przy nadmiarze magnezu wapń zaczyna być słabo wchłaniany i wydalany z organizmu.

Długotrwały niedobór magnezu może powodować objawy skurczu naczyń, podwyższone ciśnienie krwi, dystrofię mięśnia sercowego, tachykardię, arytmię i zwiększone tworzenie się skrzepów. Możliwe są zaburzenia psychoneurologiczne: nieuwaga, depresja, fobie lub stany lękowe, zaburzenia wegetatywne, bóle głowy i zawroty głowy, bezsenność, drętwienie kończyn. Objawy trzewne można wykryć w postaci skurczów oskrzeli lub skurczów krtani, zaparć spastycznych lub biegunki hiperkinetycznej, niestrawności, dyskinezy pęcherzyka żółciowego, bólu brzucha.

Przewlekły niedobór magnezu objawia się dodatkowo zmniejszonym napięciem mięśni i niską gęstością kości.

Cechy morfometrycze czaszki w dysplazji tkanki łącznej mogą się zmieniać ze względu na osobliwości hemostazy. U pacjentów często diagnozuje się tętniaki aorty, którym towarzyszy rozwój przewlekłego rozsianego wewnątrznaczyniowego wykrzepiania krwi, w wyniku zastoju w jamie tętniaka i powstania turbulentnego przepływu w aorcie. Możliwe jest powstawanie niedokrwiennych uszkodzeń mózgu, krwotoków podpajęczynówkowych, miąższowych.

Do tej pory specjaliści zidentyfikowali szereg fenotypowych objawów dysplazji CT. Można je warunkowo podzielić na wizualne (te, które można zauważyć zewnętrznie) i te, które są wykrywane tylko w wyniku dokładnego badania wewnętrznego.

U większości pacjentów występują następujące objawy:

• silne zmęczenie, częste bezprzyczynowe zmęczenie;
• częste przeziębienia, ostre infekcje wirusowe dróg oddechowych;
• skłonność do krwawień (duża utrata krwi podczas usuwania zęba, urazu, w czasie menstruacji u kobiet);
• zawroty głowy i bóle głowy.

U ponad 30% pacjentów występuje tzw. „gotyckie podniebienie”, wady zgryzu, nadmierna ruchomość stawów, przedwczesne starzenie się twarzy i płaskostopie.

Ból w dysplazji tkanki łącznej jest niepokojący w zależności od tego, który narząd jest bardziej dotknięty niż inne. Tak więc okresowe i krótkotrwałe bóle w sercu, za mostkiem i w podżebrzu, spastyczne bóle wzdłuż jelit, bóle głowy mogą często przeszkadzać. Nieprzyjemne bolesne odczucia w stawach pojawiają się na etapie osteochondrozy. Jeśli występują deformacje klatki piersiowej lub kręgosłupa, to ból pleców i klatki piersiowej występuje przy dłuższym staniu, chodzeniu, a nawet w pozycji siedzącej.

Czy zęby cierpią na dysplazję tkanki łącznej? Przeprowadzono wiele badań, ponieważ naukowcy próbowali powiązać zmiany w jakości szkliwa zębów z dysplazją tkanki łącznej, co pozwoliłoby na dokładniejszą diagnozę choroby. W wyniku takich badań stwierdzono zaburzenia mineralizacji i formowania szkliwa zębów u pacjentów z objawami dysplazji tkanki łącznej. Wynika to z niewystarczającej gęstości pryzmatów szkliwa na jednostkę objętości. Ponadto pryzmaty są chaotycznie rozmieszczone, a macierz organiczna jest słabo zorganizowana i zmineralizowana. Skłonność do nieprawidłowego rozwoju zębów i prawdopodobieństwo towarzyszących patologii jest ustalane indywidualnie, ponieważ nie ujawnia się u wszystkich pacjentów z tą chorobą.

Gradacja

Przebieg dysplazji tkanki łącznej dzieli się na następujące stadia lub stopnie, zgodnie ze skalą 4-stopniową:

1. wynik - dysplazja łagodna
2. punkty - umiarkowanie wyrażony stopień dysplazji
3. punkty – ciężki stopień dysplazji

Objawy patologiczne ocenia się w skali 2-stopniowej:

• 0 punktów – brak znaków;
• 1 punkt – objawy są obecne.

Ciężka dysplazja tkanki łącznej jest determinowana nie tylko stopniem ekspresji niektórych objawów klinicznych, ale także charakterem ich kombinacji. Na przykład, tylko hipermobilność, częste zwichnięcia i podwichnięcia stawów nie zawsze działają jako oznaki znacząco wyrażonej dysplazji. Ale połączenie skrzywienia kręgosłupa z chrupaniem stawów, hipermobilnością, asymetrią, z zaburzeniami psychicznymi i wyraźnym zespołem kosmetycznym pozwala nam zdiagnozować skrajne stadium choroby.

Formularze

Nie ma jednomyślności wśród specjalistów co do klasyfikacji dysplazji tkanki łącznej. Postanowiono jednak podzielić zespół na kilka grup w zależności od procesów patologicznych, w których bierze udział białko kolagenowe. Obecnie za najbardziej wiarygodną uznaje się następującą systematyzację:

1. Zróżnicowana dysplazja tkanki łącznej, znana również jako kolagenopatia. [ 10 ] Choroba jest dziedziczna, ma wyraźne, specyficzne objawy, dlatego łatwo ją zdiagnozować.
2. Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej obejmuje inne warianty podobnej patologii, które nie są uwzględnione w pierwszej grupie. Niezróżnicowane odmiany choroby występują znacznie częściej, niezależnie od wieku, ale nie zawsze wymagają leczenia.

Zróżnicowana dysplazja TK może objawiać się zespołem Ehlersa-Danlosa, [ 11 ] Sticklera, [ 12 ] Marfana. [ 13 ]

Niezróżnicowana forma może być połączona z objawami klinicznymi, które nie są ujęte w strukturalnym szeregu patologii dziedzicznych. Najczęstszymi wariantami dysplazji niesyndromowej są fenotypy marfanoidalny, ehlersowski i MASS. [ 14 ]

Fenotyp marfanoidalny	Objawy uogólnionej dysplazji tkanki łącznej, asteniczna budowa ciała, arachnodaktylia, wada zastawkowa serca, upośledzenie wzroku, dolichotenomelia.
Fenotyp ehlersowski	Zespół objawów uogólnionej dysplazji tkanki łącznej z tendencją do nadmiernej rozciągliwości skóry i zwiększonej ruchomości stawów.
Fenotyp MASY	Objawy uogólnionej dysplazji tkanki łącznej, patologii serca, wad układu mięśniowo-szkieletowego, ścieńczenia lub subatrofii skóry.

Mimo jasności klasyfikacji, specjaliści wskazują na brak uniwersalnych oznak, które tworzą specyficzną przynależność fenotypową. Każdy pacjent ma swoje własne, unikalne defekty. Dlatego lekarze często stosują własną wersję izolacji objawowej, wiążąc pewne zmiany patologiczne z dysplazją tkanki łącznej.

• Dysplazja tkanki łącznej serca charakteryzuje się występowaniem izolowanych i mieszanych wypadań zastawek serca, zwyrodnieniem śluzakowym zastawek.
• Dysplazja tkanki łącznej układowej może wiązać się z uszkodzeniem wielu narządów, które charakteryzuje się:

1. nieprawidłowości kostne (deformacja klatki piersiowej, zmieniona długość segmentów ciała, arachnodaktylia, krzywizna kręgosłupa, deformacja czaszki, kruchość kości itp.);
2. choroby układu sercowo-naczyniowego (poszerzenie aorty, niedomykalność, wypadanie płatka zastawki mitralnej, wczesne zwapnienie pierścienia mitralnego, żylaki, żylaki powrózka nasiennego, częste krwotoki);
3. zaburzenia dermatologiczne (rozciągliwość, podatność, ścieńczenie skóry, tworzenie się blizn, rozstępów, pseudoguzów); [ 15 ]
4. choroby mięśni i stawów (hipotrofia mięśniowa, wypadnięcia, przepukliny, spondyloza, nadmierna ruchomość stawów, przemieszczenia i zwichnięcia, płaskostopie);
5. choroby okulistyczne (krótkowzroczność, choroby rogówki, soczewki, enoftalmos itp.);
6. choroby narządów wewnętrznych (wypadanie nerek i innych narządów, przepuklina przeponowa, dolichosigma, wielotorbielowatość nerek itp.);
7. zaburzenia układu oddechowego (dyskineza, wielotorbielowatość płuc lub nadciśnienie płucne, odma samoistna).

• Dysplazja mezenchymalna tkanki łącznej jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący i objawia się w wieku 20-30 lat jako polipowatość wielonarządowa jelita grubego. Istnieje możliwość złośliwości procesu. Liczne włókniaki kostne lub kostniaki występują w kościach czaszki, tkanki miękkie są dotknięte, tworzą się torbielowate formacje dermoidalne, tworzą się mięśniaki gładkokomórkowe, a zęby wypadają przedwcześnie.
• Dysplazja tkanki łącznej zastawki mitralnej najczęściej objawia się jej wypadaniem, rzadziej uzupełniają ją wypadanie zastawki aorty lub trójdzielnej, poszerzony korzeń aorty i pień płucny. Zmieniają się wskaźniki kurczliwości mięśnia sercowego i parametry objętościowe serca. Zaburzenie zaczyna się kształtować w wieku 4-5 lat. Osłuchiwanie określa zmianę głównie w okresie dojrzewania. Stopień zmian zastawkowych zależy od ciężkości procesu dysplazji i objętości komór.
• Dysplazja tkanki łącznej naczyń towarzyszy uszkodzeniu tętnic sprężystych z idiopatycznym rozszerzeniem ścian i powstaniem tętniaka workowatego. Dotknięte są naczynia tętnicze mięśniowe i mieszane: powstają tętniaki rozwidlenia, patologiczne krętości i pętle, dolichoektazje. Dotknięte są żyły: wykrywa się krętość, obszary żylaków, hemoroidy, pajączki, obserwuje się dysfunkcję śródbłonka. Początkowy etap uszkodzenia naczyń rozpoczyna się w okresie dojrzewania, pogarszając się z biegiem lat. Wskaźniki ciśnienia tętniczego są zaburzone w kierunku idiopatycznego niedociśnienia tętniczego.
• Dysplazja tkanki łącznej kręgosłupa objawia się młodzieńczą osteochondrozą, niestabilnością kręgów, przepuklinami międzykręgowymi, niewydolnością kręgowo-podstawną, spondylolizą. Zaburzenia występują w trakcie rozwoju zespołu piersiowo-przeponowego i stanu hipermobilności, a zmiany patologiczne kręgosłupa znacznie nasilają przebieg choroby.
• Skolioza z dysplazją tkanki łącznej jest niebezpieczna ze względu na swoje konsekwencje: mogą to być choroby narządów wewnętrznych, regularne bóle głowy, zwiększone zmęczenie, mięśniaki i wypadanie nerek. Najczęściej dochodzi do zaburzenia perystaltyki jelit i wypadania narządów wewnętrznych.
• Dysplazja tkanki łącznej i tętniak są cechami składowymi zespołu naczyniowego. Obserwuje się powstawanie tętniaków workowatych, tętniaków bifurkacyjno-hemodynamicznych na tle poszerzeń tętniczych, patologicznej krętości i dysfunkcji śródbłonka.
• Dysplazja tkanki łącznej jelitowej często wiąże się z wysokim ryzykiem raka jelita grubego. Oprócz dysfunkcji jelitowej często wykrywa się wrzodziejące zapalenie jelita grubego, chorobę Croma, schistosomatozę, polipowatość i hemoroidy. Rozwój adenomatozy staje się bezwzględnym wskazaniem do leczenia operacyjnego, a pojawienie się gruczolaków w dwunastnicy zwiększa ryzyko rozwoju raka dwunastnicy i przedbrodawki.

Sinica w dysplazji tkanki łącznej to kolejny objaw, który występuje w zmianach naczyniowych. Jest to nerwica naczyniowa typu spastyczno-atonicznego, która objawia się zaburzeniem przepływu krwi w sieci naczyń włosowatych. Sinica charakteryzuje się niebieskawym kolorem skóry, który jest spowodowany przez specyficzny wzór naczyń prześwitujących przez skórę. Problem najczęściej objawia się w okolicy podudzi i ud, czasami na nadgarstkach. Może występować jako samodzielna patologia lub stać się częścią zespołu - w szczególności z zaburzeniem neurohormonalnym lub dysplazją tkanki łącznej.

Dysplazja tkanki łącznej u dorosłych

Dorośli pacjenci mogą zauważyć początek bolesnych objawów już w młodym wieku – około 20-24 lat. Zmianie towarzyszą następujące objawy:

• Problemy okulistyczne w postaci krótkowzroczności, astygmatyzmu, wad rozwojowych dna oka, patologii rogówki i twardówki.
• Zaburzenia immunologiczne, takie jak reakcje alergiczne lub immunologiczne.
• Zaburzenia stawów w postaci zwichnięć i podwichnięć.
• Zaburzenia układu nerwowego, a mianowicie: powstawanie zaburzeń fobicznych, rozwój stanów depresyjnych lub nerwowej anoreksji.

Dysplazja tkanki łącznej u kobiet

Kobiety i mężczyźni są w równym stopniu podatni na rozwój tej choroby, ale pacjenci są szczególnie zaniepokojeni możliwością zajścia w ciążę, donoszenia ciąży i urodzenia zdrowego dziecka. Naukowcy badali ten problem i obserwowali wszystkie zmiany w ciele kobiety na tle niezróżnicowanej postaci dysplazji.

Zgodnie z uzyskaną oceną stwierdzono dość dużo współistniejących patologii somatycznych. Tak więc dysplazji tkanki łącznej i ciąży towarzyszył wzrost częstości patologii sercowo-naczyniowych i neuroendokrynologicznych. Odnotowano również niedokrwistość z niedoboru żelaza.

U kobiet w ciąży częściej dochodziło do zaostrzenia przewlekłych problemów pozagenitalnych, głównie patologii układu oddechowego i narządów laryngologicznych, a także chorób układu moczowego. Przy wczesnej identyfikacji zaburzeń w tworzeniu struktur tkanki łącznej ważne jest podjęcie działań profilaktycznych u kobiet w ciąży w celu zaostrzenia przewlekłych procesów, aby zapobiec rozwojowi niewydolności łożyska.

Dysplazja tkanki łącznej u dzieci

Jeżeli w dzieciństwie rozpoznanie dysplazji tkanki łącznej zostanie ustalone, to zazwyczaj uwagę zwracają następujące objawy:

• Zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego, które objawiają się deformacją klatki piersiowej, skrzywieniami kręgosłupa, takimi jak skolioza lub kifoza, dysplazją stawów biodrowych, kruchością tkanki kostnej, nadmierną ruchomością stawów, segmentarną dysproporcją szkieletu, zwichnięciami i podwichnięciami oraz różnymi krzywiznami kończyn dolnych.
• Zaburzenia mięśniowe, takie jak zmniejszone napięcie mięśni kończyn, częste skręcenia, zerwania i naderwania aparatu więzadłowego oraz uszkodzenia ścięgien.
• Zaburzenia układu nerwowego objawiające się zaburzeniami snu, nadmiernym zmęczeniem, okresowymi zawrotami i bólami głowy.
• Wady rozwojowe aparatu szczękowo-twarzowego, które objawiają się upośledzonym wzrostem i nieprawidłowym wyrzynaniem się zębów, krótkim wędzidełkiem języka, niedorozwojem szkliwa oraz regularnymi procesami zapalnymi (np. zapaleniem dziąseł).
• Problemy sercowo-naczyniowe – najczęściej mówimy o wypadaniu płatka zastawki mitralnej, poszerzeniu odcinka wstępującego aorty.

Wrodzona dysplazja tkanki łącznej

Zespół wrodzony może objawiać się różnymi typami zespołów objawowych. Najczęstsze to:

• Zespół asteniczny, który charakteryzuje się zmniejszoną wydajnością, zwiększoną męczliwością i różnymi zaburzeniami psycho-emocjonalnymi.
• Zespół zastawkowy objawia się myksomatycznymi zmianami zwyrodnieniowymi w układzie zastawkowym serca. Często diagnozuje się wypadanie płatka zastawki mitralnej.
• Zespół naczyniowy charakteryzuje się uszkodzeniem naczyń tętniczych: powstaje tętniak workowaty, a ściany naczyń rozszerzają się.
• Zespół piersiowo-przeponowy charakteryzuje się deformacją klatki piersiowej w kształcie lejka lub kila, krzywizną kręgosłupa (zwiększoną kifozą, skoliozą itp.).
• Zespołowi oskrzelowo-płucnemu mogą towarzyszyć samoistne stany przedopłucnowe, tracheobroncomegaloza i dyskineza tchawiczo-oskrzelowa.

Komplikacje i konsekwencje

Niekorzystne skutki choroby mogą się ujawniać w zależności od stopnia uszkodzenia tkanki łącznej. Z biegiem lat u pacjenta rozwijają się następujące patologie:

• dysfunkcja układu nerwowego autonomicznego;
• zaburzenia sfery neuropsychiatrycznej;
• patologie układu sercowo-naczyniowego (wypadanie zastawek, poszerzenie korzenia aorty, tętniaki naczyniowe, arytmie);
• zaburzenia trawienne (refluks żołądkowo-przełykowy, dyskineza dróg żółciowych, zespół jelita drażliwego);
• problemy układu moczowego (wypadanie nerek, nefropatia, refluks pęcherzowo-moczowodowy);
• zaburzenia układu rozrodczego (wypadanie macicy, żylaki powrózka nasiennego, zespół policystycznych jajników, poronienia);
• choroby krwi (trombocytopatie i hemoglobinopatie).

Jakie jest niebezpieczeństwo dysplazji tkanki łącznej? Największe niebezpieczeństwo to uszkodzenie układu sercowo-naczyniowego i oddechowego, ponieważ często towarzyszy temu rozwój stanów zagrażających życiu pacjenta. Na przykład zmiany w sercu i naczyniach krwionośnych często decydują o patogenezie nagłej śmierci: mówimy o zespołach zastawkowych, naczyniowych, arytmicznych.

Diagnostyka dysplazje tkanki łącznej

Środki diagnostyczne służące do wykrywania dysplazji tkanki łącznej nie zawsze są takie same i wymagają stosowania różnych podejść medycznych. Badania kliniczne i genetyczne powinny być obowiązkowym krokiem, ponieważ patologia jest dziedziczna. Dodatkowo lekarz stosuje następujące zasady diagnostyczne:

• systematyzacja skarg pacjentów;
• badanie ciała, ocena proporcjonalności, pomiar długości kończyn i sektorów kostnych;
• ocena ruchomości stawów;
• przeprowadzenie testu mającego na celu sprawdzenie zdolności pacjenta do uchwycenia własnego nadgarstka kciukiem i małym palcem;
• wykonywanie echokardiogramu.

Konieczne jest również przeprowadzenie diagnostyki według kryteriów Smolnova (2003) (Major and minor diagnostic criteria), do których zalicza się: zwiększoną rozciągliwość skóry, nadmierną ruchomość stawów (skręcenia, zwichnięcia i podwichnięcia więzadeł, płaskostopie), hipotonię mięśniową, dziedziczną predyspozycję do choroby, ocenę cech nadmiernej ruchomości stawów (kryteria Beightona). [ 16 ]

Badania laboratoryjne obejmują badanie moczu: szczególnie ważny jest poziom oksyproliny i glikozaminoglikanów - są to składniki, które powstają podczas rozpadu kolagenu. Ponadto istotne jest badanie krwi, badanie częstych mutacji w genie PLOD, a także ogólna analiza biochemiczna (szczegółowa ocena składu krwi żylnej). Ponadto przeprowadza się badania jakości metabolizmu w tkance łącznej, a także oznacza się markery metabolizmu mineralnego i hormonalnego.

Konsultacja genetyczna w przypadku dysplazji tkanki łącznej jest zalecana w celu oceny ryzyka wystąpienia poważnej patologii genetycznej u dziecka, w celu ustalenia sposobów zapobiegania chorobie. Konsultacja jest konieczna, jeśli jeden z małżonków choruje na dysplazję, jeśli są podejrzane wyniki badań lub zewnętrzne objawy bolesne. Zazwyczaj jako konsultanci występują:

• genetyk;
• genetyk kliniczny;
• doradca genetyczny;
• kolejny specjalista w wąskiej dziedzinie medycyny.

W razie potrzeby może zostać zalecona analiza genetyczna, która pomaga ocenić stan niektórych genów w cząsteczce DNA i dostarcza informacji o tym, jak bardzo dana osoba jest podatna na daną chorobę - w szczególności na rozwój dysplazji tkanki łącznej. Analiza genetyczna jest uznawana za naukową podstawę do obliczania obciążenia genetycznego.

Diagnostyka instrumentalna obejmuje badanie ultrasonograficzne, obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego, tomografię komputerową, elektromiografię (ocenę aktywności elektrycznej mięśni) i badanie rentgenowskie.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostykę różnicową przeprowadza się w przypadku następujących patologii:

• Zespół Louisa-Dietza (towarzyszy mu rozszczep języczka/podniebienia, stopa końsko-szpotawa, niestabilność kręgów szyjnych, hiperteloryzm);
• Zespół Martina-Bella; [ 17 ]
• Zespół Shprintzena-Goldberga (towarzyszy mu upośledzenie umysłowe);
• Zespół Weila-Marchesaniego (charakteryzuje się brachydaktylią, nadmierną ruchomością stawów);
• wrodzona arachnodaktylia przykurczowa (występuje wraz ze zmianami stawowymi spowodowanymi przykurczem);
• zespół ektopii soczewki (nie towarzyszą mu objawy poszerzenia aorty);
• homocystynuria (charakteryzująca się zakrzepicą, upośledzeniem umysłowym);
• Zespół Ehlersa-Danlosa (charakteryzuje się niewydolnością zastawek, charakterystycznymi rysami twarzy, tętniakiem tętniczym). [ 18 ]

Leczenie dysplazje tkanki łącznej

Nie ma lekarzy specjalizujących się wyłącznie w dysplazji tkanki łącznej. Dzieci są badane i leczone przez pediatrę, przy wsparciu innych specjalistów: genetyka, endokrynologa, ortopedy, kardiologa itp.

Więcej informacji na temat metod leczenia znajdziesz w tym artykule.

Zapobieganie

Jeśli chodzi o profilaktykę pierwotną dysplazji tkanki łącznej, to obowiązkiem matki jest prowadzenie zdrowego trybu życia, ustalenie racjonalnego trybu pracy i odpoczynku, szybkie leczenie chorób, stosowanie zbilansowanej diety i podejmowanie przemyślanej aktywności fizycznej.

Profilaktyka wtórna polega na stałym, dynamicznym monitorowaniu pacjentów z dysplazją, przestrzeganiu zasad profilaktyki i leczenia.

Położnicy i ginekolodzy powinni pamiętać o znaczeniu profilaktyki okołoporodowej i okołoporodowej. Pierwsza obejmuje przeprowadzenie pełnego badania klinicznego kobiety, ocenę obecności czynników teratogennych i innych negatywnych czynników, przepisanie leków z magnezem i kwasem foliowym. Jednocześnie zapobiega się niewydolności łożyska, przyszłym rodzicom doradza się w kwestii znaczenia karmienia piersią, rozwoju fizycznego dziecka i uczy podstaw higieny dziecka.

Prognoza

Często u pacjentów cierpiących na tę chorobę już w młodym wieku pojawiają się inne problemy zdrowotne - w szczególności wczesna osteochondroza, upośledzenie wzroku, wypadanie płatka zastawki mitralnej. Zespołu nie należy ignorować pod żadnym pozorem, pomimo jego genetycznego podłoża: pod wpływem pewnych czynników choroba może zarówno spowolnić swój rozwój, jak i go pogorszyć.

W ubiegłym stuleciu skala rozwoju dysplazji tkanki łącznej była znacznie mniejsza: ludzie praktycznie nie mieli niedoboru magnezu - dieta obejmowała zboża, warzywa, zieleninę, a wszystkie produkty były przyjazne dla środowiska. Dzisiaj mamy do czynienia z całkowicie zmienioną dietą. Dzieci często preferują fast foody i produkty ze sztucznym nadzieniem. Ale samo prawidłowe odżywianie może znacznie spowolnić typowe dla dysplazji procesy patologiczne.

Jak długo żyją osoby z dysplazją tkanki łącznej? Nie ma jednej odpowiedzi na to pytanie, ponieważ oczekiwana długość życia zależy całkowicie od tego, jakie konkretne zaburzenia i zmiany zaszły w ciele pacjenta i jak bardzo są one nasilone. Na przykład, jeśli dysplazja dotyczy tkanki serca, pacjent może umrzeć w ciągu kilku miesięcy.

Wiele zależy od wybranej taktyki leczenia, a szczególnie niebezpieczne może okazać się zaniechanie konsultacji z lekarzem lub postawienie błędnej diagnozy (i w konsekwencji nieprawidłowe leczenie zespołu).

Inwalidztwo

Kwestia przypisania grupy niepełnosprawności z powodu dysplazji tkanki łącznej jest ustalana indywidualnie i oddzielnie w każdym konkretnym przypadku. Istnieje większa szansa na otrzymanie niepełnosprawności z powodu profilu neurologicznego lub ortopedycznego, ale wszystko zależy od stopnia i ciężkości choroby, skuteczności leczenia i czasu pobytu w dokumentacji ambulatoryjnej.

Czy przyjmują cię do wojska?

Samo rozpoznanie dysplazji tkanki łącznej nie jest powodem zwolnienia z poboru, ale tę kwestię może rozstrzygnąć indywidualnie personel komisariatu wojskowego. W nieskomplikowanych przypadkach, w których funkcja stawów nie jest upośledzona, młodzieńca można przyjąć do służby i przyznać mu kategorię B. W innych sytuacjach brane są pod uwagę wszystkie naruszenia spowodowane procesami dysplazji - na przykład nieprawidłowe ustawienie stawów, skrócenie lub ograniczenie ruchomości rąk i nóg, nieprawidłowa amplituda ruchu.

Poborowy musi w pełni przedstawić członkom wojskowej komisji lekarskiej dowody swojej niezdolności do służby. W odpowiednich okolicznościach lekarz wojskowego biura rejestracji i poboru wystawi młodemu mężczyźnie skierowanie na dodatkowe badanie.

Gwiazdy z dysplazją tkanki łącznej

Kiedy przeglądasz magazyny ze zdjęciami sławnych ludzi, nigdy nie myślisz, że oni również mają problemy zdrowotne – a te problemy mogą być poważne. W rzeczywistości aktorzy i muzycy to ci sami ludzie, co ty i ja, a niektórzy z nich muszą tworzyć i pracować, pomimo wszelkiego rodzaju przeszkód, a nawet bólu.

• Sarah Hyland jest aktorką, która zagrała w serialu telewizyjnym Współczesna rodzina. W wieku dziewięciu lat zdiagnozowano u niej dysplazję nerek, a późniejsze długotrwałe leczenie było praktycznie nieskuteczne. Dopiero w 2012 roku musiała przejść przeszczep nerki, który znacznie poprawił stan aktorki, ale nadal nie doprowadził do całkowitego wyleczenia.
• Michael Berryman to aktor znany ze swojego niezwykłego wyglądu spowodowanego chorobą genetyczną zwaną dysplazją hipohydrotyczną. Mężczyzna ma wysokie czoło, zapadnięte policzki i pomarszczoną skórę. Dzięki tym zewnętrznym cechom aktor z powodzeniem gra role wszelkiego rodzaju potworów, mutantów i złoczyńców.
• Melanie Gaydos to znana modelka ze Stanów Zjednoczonych, która ma niezwykły wygląd spowodowany dysplazją ektodermalną. Melanie wygląda zarówno przerażająco, jak i fascynująco, a problemy z włosami, paznokciami, zębami i stawami nie stały się przeszkodą w jej zawrotnej karierze modelki.

Lekarze zauważają, że dysplazja tkanki łącznej nie zawsze charakteryzuje się jaskrawymi i bolesnymi objawami, utratą zdolności do pracy i zanikiem czynności życiowych. Z chorobą można i należy walczyć, prowadząc dość aktywny tryb życia.