Padaczka kryptogenna u dzieci

Niniejszy raport medyczny nie stanowi ostatecznej diagnozy. Objawy mogą zmieniać się z wiekiem i przybrać znaną formę lub mogą zanikać.

Padaczka kryptogenna obejmuje najbardziej znane zespoły padaczkowe, które ujawniają się w dzieciństwie.

• Zespół Westa (skurcze niemowlęce lub dziecięce) pojawia się po raz pierwszy w niemowlęctwie. Ta diagnoza jest już obecna u niemowląt w wieku od czterech do sześciu miesięcy, niemowlęta płci męskiej są bardziej podatne na tę chorobę. Zespół charakteryzuje się częstymi napadami padaczkowymi, które nie reagują na farmakoterapię. Elektroencefalogram pokazuje chaotyczną nadpobudliwość mózgu, a wczesny rozwój psychomotoryczny dziecka jest zaburzony.
• Zespół Lennoxa-Gastauta objawia się u starszych dzieci następującymi objawami: dzieci nagle upadają (atonia), zachowując przytomność, czasami dosłownie na chwilę tracą przytomność. Zazwyczaj nie mają drgawek. Napad mija bardzo szybko, a dziecko jest już na nogach.

W tym zespole napady upadków mogą być obserwowane w napadach asteniczno-astatycznych, miokloniczno-statycznych, tonicznych, atypowych nieobecnościach. Najczęściej zespół Lennoxa-Gastauta diagnozuje się u dzieci cztero- lub sześcioletnich, jednak może on również wystąpić u dzieci dwu- lub trzyletnich oraz u ośmiolatków.

U około połowy pacjentów zespół Westa rozpoznano już w okresie niemowlęcym, w pozostałych przypadkach zespół Lennoxa-Gastauta ujawnił się jako niezależna choroba po ukończeniu dwóch lat.

Napady toniczne występują o każdej porze dnia i są różnorodne. Charakteryzują się: nagłym zgięciem szyi i ciała; ramiona pacjenta są zwykle uniesione w pozycji półzgiętej. Zauważalne są skurcze mięśni twarzy, pacjent przewraca oczami, jego twarz robi się czerwona, a oddech ustaje.

Zespół Lennoxa-Gastauta charakteryzuje się również nietypowymi nieobecnościami, które wyróżniają się różnorodnością objawów. Jednocześnie może być obecna w pewnym stopniu świadomość, a także częściowa aktywność ruchowa i mowy. Częste są również nadmierne ślinienie się, całkowity lub częściowy brak ekspresji twarzy, mioklonie ust i powiek oraz różne zjawiska atoniczne: głowa bezradnie opada na klatkę piersiową, usta lekko się otwierają. Nietypowe nieobecności często występują na tle obniżonego napięcia mięśniowego, co wygląda jak „wiotkość” ciała, zwykle zaczynając od góry - mięśniami twarzy i szyi. Niedobór intelektualny w kryptogenicznej odmianie tego zespołu rozwija się bezpośrednio po wystąpieniu ataków.

• Uogólnione napady drgawkowe manifestują miokloniczno-astatyczną formę kryptogennej padaczki. Zwykle występuje ona w wieku od dziesięciu miesięcy do pięciu lat. Najczęściej takie napady ujawniają się w wieku 1-3 lat, bliżej piątego roku życia pojawiają się napady miokloniczne i miokloniczno-astatyczne. Zewnętrznie napad wygląda jak drgawkowe bardzo szybkie ruchy rąk i nóg, połączone z częstym kiwaniem głową, lekki pulsujący skurcz przebiegający przez ciało. Pacjent upada, jakby został uderzony w kolana. Napady występują najczęściej rano, po wstaniu z łóżka.

Objawy napadów padaczkowych różnią się także w zależności od grupy wiekowej pacjentów.

W niemowlęctwie drgawki mogą być mylone z drgawkami gorączkowymi lub nadpobudliwością. Niemowlę może mieć gorączkę, stać się marudne i drażliwe, a drgawki zwykle zaczynają się po jednej stronie ciała i stopniowo przenoszą się na drugą. Zwykle nie obserwuje się pienistego nadmiernego ślinienia, a także zaburzeń snu i apetytu.

We wczesnym dzieciństwie drgawki zazwyczaj nie występują. Napady występują w formie oderwania od otaczającej rzeczywistości. Dziecko zastyga w skupionym spojrzeniu „w głąb siebie”, nie reaguje na leczenie.

Uczniowie szkół, zwłaszcza chłopcy, skarżą się na parestezje skóry i błony śluzowej jamy ustnej i krtani. Żuchwa przesuwa się na bok, zęby szczękają, język drży, występuje wzmożone wydzielanie śliny i niewyraźna mowa. Ataki często zaczynają się we śnie.

U nastolatków występują drgawki mięśni całego ciała, napięcie tułowia i kończyn na tle omdlenia, mimowolne opróżnianie jelit i pęcherza. Podczas napadu pacjenci często odwracają głowy, rzucając je w jedną lub drugą stronę.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]