Jaskra związana z chorobami wrodzonymi

Aniridia

Aniridia to obustronna wrodzona anomalia, w której tęczówka jest znacznie niedorozwinięta, ale w gonioskopii widoczny jest szczątkowy zarodek tęczówki. Dominujące dziedziczenie z wysoką penetracją obserwuje się w 2/3 przypadków. Powiązanie z guzem Wilmsa obserwuje się w 20% przypadków: usunięcie krótkiego ramienia chromosomu 11 odpowiada za rozwój guza Wilmsa i sporadycznej aniridii. Ze względu na hipoplazję dołka i nerwu wzrokowego ostrość wzroku jest często słaba. Inne schorzenia oczu związane z aniridią obejmują keratopatię, zaćmę (60-80%) i zwichnięcie soczewki. Aniridia często objawia się światłowstrętem, oczopląsem, pogorszeniem widzenia i zezem. Zwykle obserwuje się postępujące zmętnienie rogówki na obwodzie i łuszczki na całym obwodzie.

Jaskra związana z aniridią zwykle nie rozwija się aż do okresu dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Może być spowodowana trabekulodysgenezą lub postępującą blokadą siateczki beleczkowej przez resztkową tęczówkę. Jeśli taka jaskra rozwinie się we wczesnym dzieciństwie, wskazana może być goniotomia lub trabekulotomia. Wykazano, że wczesna goniotomia może zapobiec postępującemu przyleganiu resztkowej obwodowej tęczówki do siateczki beleczkowej.

U starszych dzieci należy początkowo stosować terapię medyczną w celu kontrolowania ciśnienia śródgałkowego. Każda interwencja chirurgiczna jest ryzykowna ze względu na możliwość uszkodzenia niezabezpieczonej soczewki i więzadeł obwódkowych, a drenaż wiąże się z wysokim ryzykiem naruszenia ciała szklistego. U niektórych pacjentów z niekontrolowaną, zaawansowaną jaskrą może być wskazana operacja cyklodestrukcyjna.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Anomalia Axenfelda

Anomalia Axenfelda charakteryzuje się nieprawidłowościami obwodowej rogówki, kąta komory przedniej i tęczówki. Wyraźna linia Schwalbego, znana jako tylny embriotokson, jest obwodową zmianą rogówki. Można zaobserwować pasma tęczówki przytwierdzone do tylnego embriotoksonu i hipoplazję przedniego podścieliska tęczówki. Zaburzenie jest zwykle obustronne i dziedziczone w sposób autosomalny dominujący.

Jaskrę rozpoznaje się w 50% przypadków zespołu Axenfelda. Jeśli jaskra występuje u niemowląt, często skuteczna jest goniotomia lub trabekulotomia. Jeśli jaskra występuje później, najpierw należy zastosować leki, a następnie, jeśli to konieczne, operację przetoki.

Anomalia Riegera

Anomalia Riegera to bardziej wyraźny stopień dysgenezji kąta komory przedniej. Oprócz aspektu klinicznego opisanego w anomalii Axenfelda obserwuje się wyraźną hipoplazję tęczówki z polikorią i ektopią źrenic. Ta anomalia jest zwykle obustronna, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, a sporadyczne przypadki mogą również występować. Jaskra rozwija się w ponad połowie przypadków, często wymagając leczenia operacyjnego.

Zespół Riegera

Zespół Riegera to połączenie cech anomalii Riegera z wadami rozwojowymi. Najczęstszymi powiązanymi anomaliami rozwojowymi są wady rozwojowe zębów i pazurów, czaszki twarzowej. Anomalie zębowe obejmują zmniejszony rozmiar zębów (mikrodoncja), zmniejszoną liczbę zębów, równe odstępy międzyzębowe i ogniskowy brak zębów (zwykle przednich siekaczy szczęki mlecznych lub stałych siekaczy centralnych).

Ponieważ zmiany kąta komory przedniej w tych stanach są podobne, uważa się, że są to warianty anomalii rozwojowych zwanych zespołem rozszczepu komory przedniej i dysgenezją mezodermalną rogówki i tęczówki. Znane są również jako zespół Axenfelda-Riegera.

Anomalia Piotra

Anomalia Petera to poważna wada przedniej komory oka. Występuje zmętnienie rogówki związane z tylnym defektem podścieliska (owrzodzenie rogówki von Hippela). Fuzja tęczówki i rogówki może obejmować soczewkę w przypadku braku śródbłonka rogówki. Anomalia Petera jest obustronna i często wiąże się z jaskrą i zaćmą. Przeszczep rogówki z jednoczesnym usunięciem zaćmy w celu poprawy ostrości wzroku ma ostrożne rokowanie. W takich przypadkach wskazane jest wykonanie trabekulektomii lub zastosowanie urządzeń drenażowych w celu kontrolowania jaskry.

Zespół Marfana

Zespół Marfana charakteryzuje się nieprawidłowościami układu mięśniowo-szkieletowego: arachnodaktylia, wysoki wzrost, długie kończyny, nadmierne prostowanie stawów, skolioza, choroby układu sercowo-naczyniowego i nieprawidłowości oczne. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące z wysoką penetracją, ale około 15% przypadków jest sporadycznych.

Do objawów ocznych zalicza się zwichnięcie soczewki, mikrofakię, rogówkę olbrzymią, krótkowzroczność, stożek rogówki, hipoplazję tęczówki, odwarstwienie siatkówki i jaskrę.

Więzadła obrączkowe często ulegają osłabieniu i zerwaniu, co prowadzi do górnego podwichnięcia soczewki (soczewka może również utknąć w źrenicy lub wypadnąć do komory przedniej, co prowadzi do jaskry).

Często w dzieciństwie lub okresie dojrzewania może rozwinąć się jaskra z otwartym kątem, która jest związana z wrodzonymi anomaliami kąta komory przedniej. Gęste wyrostki tęczówki są rzucane na pogłębienie kąta, przyczepiając się przed ostrogą twardówkową. Tkanka tęczówki pokrywająca pogłębienie może mieć kształt wypukły. Jaskra zwykle rozwija się w starszym dzieciństwie i na początku należy stosować farmakoterapię.

Mikrosferofakia

Mikrosferofakia może być izolowaną patologią, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny lub dominujący, lub związaną z zespołem Weilla-Marchesaniego. Zespół ten charakteryzuje się niskim wzrostem, brachydaktylią, brachycefalią i mikrosferofakią. Soczewka jest mała, kulista i może przesuwać się do przodu, powodując jaskrę blokującą źrenicę. Jaskrę z zamkniętym kątem można leczyć za pomocą mydriatyków, irydektomii lub usunięcia soczewki. Jaskra zwykle rozwija się w późnym dzieciństwie lub okresie dojrzewania.

Zespół Sturge’a-Webera (angiomatoza encefalotrójdzielna)

Zespół Sturge'a-Webera charakteryzuje się naczyniakiem krwionośnym twarzy, który rozciąga się wzdłuż włókien nerwu trójdzielnego. Naczyniak jest zwykle jednostronny, ale może być obustronny. Częste są anomalie spojówki, nadtwardówki i naczyniówki. Rozlane zmiany naczyniowe nazywane są „pomidorowym ketchupem” na dole. Nie zidentyfikowano wyraźnego wzoru dziedziczenia.

Jaskra najczęściej występuje, gdy naczyniak krwionośny twarzy po tej samej stronie rozprzestrzenia się na powieki i spojówkę. Jaskra może wystąpić w okresie niemowlęcym, późnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Jaskra występująca w okresie niemowlęcym jest podobna do jaskry związanej z izolowaną trabekulodysgenezą i dobrze reaguje na goniotomię.

Jaskra, która pojawia się później, jest prawdopodobnie spowodowana zwiększonym ciśnieniem w żyłach nadtwardówkowych z powodu przetok tętniczo-żylnych. U starszych dzieci leczenie należy rozpocząć od leków. Jeśli leki są nieskuteczne, wskazana jest trabekulektomia. Operacja przetokowa wiąże się z wysokim ryzykiem krwotoku naczyniówkowego; podczas takich operacji głębokość komory przedniej zmniejsza się z powodu spadku ciśnienia śródgałkowego. Poziom ciśnienia śródgałkowego spada poniżej ciśnienia tętniczego, co prowadzi do uwolnienia płynu naczyniówkowego do otaczających tkanek.

Nerwiakowłókniakowatość

Neurofibromatoza to dziedziczne zaburzenie neuroektodermy, które objawia się jako hamartoma skóry, oczu i układu nerwowego. Zespół ten dotyka przede wszystkim tkanek rozwijających się z grzebienia nerwowego, w szczególności nerwów czuciowych, komórek Schwanna i melanocytów.

Istnieją dwie formy nerwiakowłókniakowatości: NF-1, czyli klasyczna nerwiakowłókniakowatość Recklinghausena, oraz NF-2, czyli obustronna nerwiakowłókniakowatość akustyczna. NF-1 jest najczęstszą postacią, z takimi zmianami skórnymi jak plamy café-au-lait, skórna nerwiakowłókniakowatość, hamartoma tęczówki (guzki Lischa) i glejaki nerwu wzrokowego. NF-1 występuje u około 0,05% populacji, z częstością występowania 1 na 30 000. Jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący z całkowitą penetracją. NF-2 jest mniej powszechna, z częstością występowania około 1 na 50 000.

Objawy skórne obejmują plamy typu café-au-lait, które pojawiają się jako obszary hiperpigmentacji w dowolnym miejscu ciała i mają tendencję do powiększania się wraz z wiekiem. Liczne nerwiakowłókniaki to łagodne guzy tkanki łącznej układu nerwowego, których wielkość waha się od małych, izolowanych guzków do dużych, miękkich, szypułkowatych zmian. Objawy okulistyczne obejmują: hamartoma tęczówki, które klinicznie występują jako obustronne, gładkie, uniesione zmiany w kształcie kopuły; splotowate nerwiakowłókniaki powieki górnej, które pojawiają się jako pogrubione brzegi powieki z opadaniem powieki i deformacją w kształcie litery S; guzy siatkówki, najczęściej astrocytarne hamartoma; glejaki nerwu wzrokowego, które występują z jednostronnym pogorszeniem ostrości wzroku lub zezem, występują w 25% przypadków. Czasami rozwija się jaskra jednostronna, często związana z nerwiakowłókniakiem splotowatym powieki górnej.