Ekspert medyczny artykułu

Genetyk dziecięcy, lekarz dziecięcy

Nowe publikacje

Leczenie zespołu Chediak-Higashi

Alexey Portnov , Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 19.10.2021

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Leczenie zespołu Chediak-Higashi przed rozwojem fazy przyspieszania jest zredukowane do odpowiedniej kontroli pojawiających się infekcji. W przypadku głębokich ropni oprócz leczenia antybiotykami wskazane jest leczenie chirurgiczne. Terapię w fazie przyspieszonej prowadzi się zgodnie z protokołem przeznaczonym dla PGLH, z obowiązkowym kolejnym alogenicznym TSCC od identycznego HLA lub haploidentycznego donora. W 2006 r. Tardieu i in. Opublikowali wyniki ponad 20-letniego doświadczenia w transplantacji pacjentów z zespołem Chediak-Higashi, przeprowadzonych w szpitalu Neckers-Enfants Matades w Paryżu. Pięcioletnie przeżycie zaobserwowano u 10 z 14 pacjentów, ale 2 z 10 pacjentów, którzy przeżyli, miało zaburzenia neurologiczne we wczesnym okresie po transplantacji, a u 3 kolejnych pacjentów zadebiutowali 20 lat lub więcej po transplantacji. Co ciekawe, jeden z pacjentów przeszczepionych z niezgodnego z HLA-1 antygen dawcy, tak że objawy dopiero w wieku 21 lat, podczas gdy w okresie posttranplantatsionnogo Ujawnia tylko 4% komórek dawcy. W przypadku braku terapii genowej TSCC pozostaje jedynym radykalnym leczeniem dla pacjentów cierpiących na CHS.

Prognoza

Rokowanie pod nieobecność TSCC jest niekorzystne, ponieważ dzieci z zespołem Chediak-Higashi zwykle nie żyją w wieku dziesięciu lat. Przyczynami śmierci są z reguły poważne infekcje, zespół krwotoczny. Wielu pacjentów w wieku 20 lat, którzy nie przeszli TSCS, zostało opisanych, jednak u takich pacjentów zwiększa się limfoproliferacja, a ryzyko złośliwego chłoniaka znacząco wzrasta.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.