Zespół Chediak-Higashi

Zespół Chediak-Higashi (zespół Chediak-Higashi, CHS) jest chorobą o uogólnionej dysfunkcji komórkowej. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny. Z powodu defektu w białku Lyst. Charakterystyczną cechą tego zespołu - peroksidazopolozhitelnye olbrzymie granulki neutrofile, eozynofile, monocyty krwi obwodowej i szpiku kostnym, jak również w komórkach granulocytów poprzednika. Giant granulki znajdują się również w krążących limfocytach, cytoplazmie neuronów i komórkach tkanki łącznej regionu perineural.

Zespół Chediak-Higashi - rzadkim zaburzeniem charakteryzującym się powtarzającymi się poważne infekcje ropotwórczymi częściowego bielactwo, postępującą neuropatią, skłonność do krwawień, rozwojem zespołu limfoproliferacyjne oraz obecności olbrzymich granulek w wielu komórkach, zwłaszcza w leukocytach krwi obwodowej. Odporności związany z zespołem Chediak-Higashi jest spowodowana przede wszystkim, naruszenie czynności fagocytozy komórek granulocytów i makrofagów serii i wykazuje tendencję do ropnych i infekcje grzybowe. Krwawienie jest związane z defektem uwalniania granulek granulocytarnych.

Pierwsza wzmianka o zespole Chediak-Higashi pochodzi z 1943 r. (Beguez Cesar). Dalsze opisy znajdują się w Steinbrinck 1948, Chediak 1952 i wreszcie w Higashi 1954.

[1], [2], [3], [4], [5],

Patogeneza zespołu Chediak-Higashi

Patogeneza choroby wiąże się z anomalią w strukturze błon komórkowych, naruszeniem systemu zbiorowych mikrotubul i defektem interakcji tego ostatniego z błonami lizosomów. Większość objawów klinicznych można wytłumaczyć nieprawidłowym rozkładem enzymów lizosomalnych. Częstość występowania i ciężkość zakażeń ropotwórczymi zmniejszonej aktywności metabolizmu tlenu i wewnątrzkomórkowe trawienie drobnoustrojów w fagocytach, po okresie czasu i przerywanego uwalniania enzymów hydrolitycznych lizosomalnych olbrzymich granulek w fagosom. Ponadto u pacjentów zmniejsza się aktywność naturalnych zabójców i cytotoksyczność limfocytów zależna od przeciwciał. Choroba jest przypisana pierwotnemu niedoborowi odporności.

Patogeneza zespołu Chediak-Higashi

Objawy zespołu Chediak-Higashi

Objawami klinicznymi zespołu Chediak-Higashi są nawracające infekcje piogeniczne, charakterystyczne są częściowe bielactwo włosów, skóry i oczu, światłowstręt. Wkrótce po porodzie pojawia się trupa faza choroby, związana z anomalią powstawania przeciwciał przeciw wirusowi Epstein-Barr. Klinicznie na tle bakteryjnego lub wirusowego zakażenia rozwija się drugorzędowy zespół hemofagocytarny; gorączka, pancytopenia z zespołem krwotocznym, powiększenie węzłów chłonnych, powiększenie wątroby i śledziony, objawy neurologiczne - kurcze epizodów wrażliwość naruszenie, niedowład, zaburzenia móżdżkowe, niedorozwój umysłowy. Prognoza jest niekorzystna.

Objawy zespołu Chediak-Higashi

Rozpoznanie zespołu Chediak-Higashi

Zespół Chediak-Higashi diagnozy dokonuje wykrywania krwi obwodowej mazistą charakterystycznych olbrzymich granulek neutrofile, eozynofile i innych komórkach ziarnistych. W badaniu, w rozmazach szpiku prekursorów wielu leukocytów stwierdzono wtrąceń, że olbrzymie peroksidazopozitivny lizosomelnye i zawierają enzymy, co sugeruje, że te olbrzymie lizosomy, lub w przypadku melanocytów - Giant melanosomów.

Rozpoznanie zespołu Chediak-Higashi

[6], [7], [8], [9]

Leczenie zespołu Chediak-Higashi

W leczeniu zespołu Chediaka-Higashi stosuje się działania objawowe, chroniące skórę i oczy przed nasłonecznieniem. W leczeniu epizodów zakaźnych - połączenie antybiotyków o szerokim spektrum działania. Z hemophagocytosis rozwoju pokazanego polichemioterapii z glyukokortikoseroidov włączenia (korzystnie deksametazon), winkrystyna, etopozyd, metotreksat endolyumbalno, wymiana elementów krwiolecznictwa. Jedyną radykalną metodą leczenia, podobnie jak w przypadku wielu innych pierwotnych niedoborów odporności, jest allogeniczny przeszczep szpiku kostnego.

Leczenie zespołu Chediak-Higashi