Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Zespół Kostmanna: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Zespół Kostmanna (genetycznie określona genetycznie agranulocytoza dziecięca) jest najcięższą postacią dziedzicznej neutropenii.
[1]
Przyczyny zespołu Costmana
Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny, mogą występować przypadki sporadyczne i dominujący typ dziedziczenia. U niektórych pacjentów mutacja genu kodującego tworzenie elastazy neutrofilowej (gen ELA-2) wykryto głównie w postaciach sporadycznych. Poziom wady genetycznej nie został jeszcze znaleziony. Niektórzy pacjenci z zespołem Costmana (13-27%) mają punktową mutację genu receptora czynnika stymulującego tworzenie kolonii granulocytów. Pacjenci ci należą do grupy wysokiego ryzyka zespołu mielodysplastycznego i ostrej białaczki szpikowej.
[2]
Objawy zespołu Costmana
Choroba kostmanna - debiut choroby w pierwszych miesiącach życia, albo w okresie noworodkowym postaci poważnych nawracających zakażeń bakteryjnych: zapalenie jamy ustnej, zapalenie dziąseł, przewlekłe, nawracające zapalenie płuc, w tym destrukcyjne. Typowa jest głęboka agranulocytoza (<0, 3x10 9 / L neutrofili). Mielogram jest charakterystyczny: zachowują się tylko rozszczepialne komórki neutrofili, promielocytów i / lub mielocytów, zwiększa się liczba eozynofilów i monocytów. W promielocytach występują nietypowe jądra, duże granulki azurofilowe i wakuole w cytoplazmie. Bez specjalnego leczenia pacjenci zmarli przed 2-3 latami.
Leczenie zespołu Costmana
Podstawowym sposobem leczenia choroba kostmanna - rekombinowanej granulocytów czynnik stymulujący tworzenie kolonii (filgrastym i lenograstim) w leczniczej dawce 6-100 | ig / kg dziennie, lek podaje się podskórnie. Dawka podtrzymująca dobierana jest indywidualnie w celu utrzymania bezwzględnej liczby neutrofili powyżej 1000 / mm 3. Ubiegaj się o życie, tolerancja jest dobra. Podczas zaostrzenia infekcji stosuje się antybiotyki o szerokim spektrum działania, środki przeciwgrzybicze. Transfuzje granulocytów dawcy przedstawiono w szczególnie ciężkich przypadkach. Ze względu na wysokie ryzyko rozwoju białaczki pacjenci powinni być pod nadzorem lekarza z dynamiczną oceną hemogramu. W przypadku oporności na leczenie z stymulujący tworzenie kolonii granulocytów i czynnik mutacji genu receptora występowanie granulocytów Czynnik stymulujący tworzenie kolonii przedstawia allogenicznej transplantacji szpiku kostnego.
Использованная литература