Rozpoznanie zespołu Chediak-Higashi
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Zespół Chediak-Higashi diagnozy dokonuje wykrywania krwi obwodowej mazistą charakterystycznych olbrzymich granulek neutrofile, eozynofile i innych komórkach ziarnistych. W badaniu, w rozmazach szpiku prekursorów wielu leukocytów stwierdzono wtrąceń, że olbrzymie peroksidazopozitivny i zawiera enzymów lizosomalnych, co sugeruje, że te olbrzymie lizosomy, lub w przypadku melanocytów - Giant melanosomów.
Dodatkowe objawy dysfunkcji leukocytów (zmniejszona aktywność komórek NK) są również ujawnione.
Radiografia jamy ustnej ujawnia zniszczenie tkanki kostnej i, w większości przypadków, utratę zębów.
Tomografia komputerowa i obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego wykazują rozlany atrofię mózgu i rdzenia kręgowego.
Podczas badania histologicznego próbek skóry wykrywane są makroglobules melaniny, a badanie tkanek przyzębia ujawnia masową inwazję bakterii na nabłonek i tkankę łączną.
Diagnostyka prenatalna
Możliwość przeprowadzenia diagnostyki prenatalnej płodu za pomocą opaski studia (giant melanosomów występują) dla światła i Mikroskopii Elektronowej i płodów leukocytów krwi (wykrywanie olbrzymich pelet i komórek wielojądrzastych). Badania retrospektywne wykazały, że w hodowlach komórek płynu owodniowego, jak również w komórkach kosmków kosmówkowych, zwiększają się również lizosomy.
[