Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Diagnoza zespołu Chediaka-Higashiego
Ostatnia recenzja: 04.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Diagnoza zespołu Chédiaka-Higashiego opiera się na wykryciu charakterystycznych olbrzymich granulek w neutrofilach, eozynofilach i innych komórkach zawierających granulki w rozmazie krwi obwodowej. Rozmaz szpiku kostnego ujawnia olbrzymie inkluzje w komórkach prekursorowych leukocytów, które są peroksydazo-dodatnie i zawierają enzymy lizosomalne, co wskazuje, że są to olbrzymie lizosomy lub, w przypadku melanocytów, olbrzymie melanosomy.
Wykrywane są również dodatkowe objawy dysfunkcji leukocytów (obniżona aktywność komórek NK).
Zdjęcia rentgenowskie jamy ustnej ujawniają zniszczenie kości, a w większości przypadków utratę zębów.
Tomografia komputerowa i obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego wykazują rozsiany zanik mózgu i rdzenia kręgowego.
Badanie histologiczne próbek skóry ujawnia obecność makroglobulek melaniny, natomiast badanie tkanek przyzębia ujawnia masową inwazję bakterii nabłonka i tkanki łącznej.
Diagnostyka prenatalna
Diagnostykę prenatalną można wykonać, badając pasma płodowe (wykrywane są olbrzymie melanosomy) za pomocą mikroskopii świetlnej i elektronowej, a także leukocyty krwi płodowej (wykrywane są olbrzymie granulki w komórkach polimorfonuklearnych). Badania retrospektywne wykazały, że lizosomy są również powiększone w hodowlach komórek płynu owodniowego i w komórkach kosmówki kosmówki.
[