Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Objawy zespołu Chediaka-Higashiego
Ostatnia recenzja: 04.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Pełny zespół Chediaka-Higashi obejmuje albinizm ze światłowstrętem, upośledzenie neurologiczne, nawracające infekcje i zapalenie jelit.
Zazwyczaj pierwsze objawy zespołu Chédiaka-Higashiego pojawiają się u dzieci poniżej 5 roku życia, często bezpośrednio po urodzeniu. Podczas zbierania wywiadu u takich dzieci należy zwrócić uwagę na obecność odbarwionej skóry od urodzenia (podobnej do odbarwień w albinizmie, ale z mozaikowym rozmieszczeniem pigmentu), jasne włosy i niebieskie oczy, rozwój wkrótce po urodzeniu adenopatii, zapalenia dziąseł, aftowego zapalenia jamy ustnej, nadmiernej potliwości, wysypki prosówkowej, żółtaczki, ciężkiej i przedłużającej się ropnej choroby skóry, nawracających infekcji zatokowo-płucnych, gorączki niezwiązanej z obecnymi infekcjami.
Badanie kliniczne ujawnia albinizm w połączeniu ze światłowstrętem, co pomaga we wczesnym rozpoznaniu choroby. Skóra jest jasna, siatkówka blada, tęczówka przezroczysta. Włosy są bardzo jasne, czasami srebrzysto-szare, rzadkie.
Pacjenci z zespołem Chediaka-Higashiego są podatni na ciężkie zakażenia ropne, które rozwijają się na tle dysfunkcji leukocytów polimorfonuklearnych. Często występują powtarzające się zakażenia skóry od powierzchniowego ropnego zapalenia skóry do głębokich podskórnych ropni, które postępują powoli i prowadzą do zaniku i bliznowacenia skóry. Najczęściej przyczyną takich procesów zakaźnych jest S. aureus. Opisano również głębokie owrzodzenia skóry, podobne do zgorzelinowego ropnego zapalenia skóry. Wielu pacjentów ma również ciężkie zapalenie dziąseł i aftowe zapalenie jamy ustnej.
Ciężkość choroby i rokowanie zależą zazwyczaj od fazy akceleracji opisanej powyżej, która wymaga natychmiastowego leczenia immunosupresyjnego.
[