Objawy zespołu Chediak-Higashi
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Pełny zespół Chediak-Higashi obejmuje albinizm z fotofobią, zaburzeniami neurologicznymi, powtarzającymi się infekcjami i zapaleniem jelit.
Zwykle pierwsze objawy syndromu Chediak-Higashi występować u dzieci poniżej 5 roku życia, a często od razu po urodzeniu. Przy podejmowaniu historię takich dzieci należy zwrócić uwagę na obecność narodzin odbarwień skóry (podobny do odbarwień z bielactwo, ale z mozaiki dystrybucji pigment), blond włosach i niebieskich oczach, rozwój wkrótce po urodzeniu adenopatią, zapalenie dziąseł, aftowe zapalenie jamy ustnej, wysypkę, prosówkowa wysypka , żółtaczka, silny i długotrwały ropne zapalenie skóry, sinopulmonarnyh wielokrotne infekcje, gorączka nie jest związane z nawracającymi zakażeniami.
Badanie kliniczne ujawnia albinizm w połączeniu z fotofobią, co pomaga we wczesnej diagnozie choroby. Skóra jest lekka, siatkówka jest blada, tęczówka jest przezroczysta. Włosy są bardzo lekkie, czasami srebrnoszare, rzadkie.
Pacjenci z zespołem Chediak-Higashi są podatni na ciężkie ropne infekcje, które rozwijają się na tle upośledzonej funkcji leukocytów wielojądrzastych. Powtarzające się infekcje skóry od powierzchownej ropnej skóry po głębokie ropnie podskórne występują powoli, prowadząc do atrofii i bliznowacenia skóry. Najczęstszą przyczyną takich zakaźnych procesów jest S. Aureus. Opisano również głębokie owrzodzenie skóry podobne do zgorzelin zgorzelinowych. Również wielu pacjentów ma ciężkie zapalenie dziąseł, aftowe zapalenie jamy ustnej.
Nasilenie przebiegu i rokowanie choroby z reguły determinują wyżej opisaną fazę przyspieszania, wymagającą natychmiastowej immunosupresyjnej terapii.
[