Mikrocefalia

Mikrocefalia to wyjątkowo ciężka nieuleczalna patologia charakteryzująca się niedorozwojem czaszki, niedostatecznym funkcjonowaniem mózgu, upośledzeniem umysłowym i innymi anomaliami psychoneurologicznymi. W wielu przypadkach mikrocefalia powoduje rozwój oligofrenii. Często patologia ta jest połączona z innymi wadami ośrodkowego układu nerwowego, porażeniem spastycznym i drgawkami.

Epidemiologia

Współczynnik zapadalności wynosi około dwa przypadki na dziesięć tysięcy noworodków.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Przyczyny mikrocefalia

Choroba ta jest wynikiem wrodzonych wad układu nerwowego.

Przyczynami rozwoju małogłowia są m.in. wpływ promieniowania na organizm, wewnątrzmaciczne patologie zakaźne, predyspozycje genetyczne, czynniki toksyczne, nieprawidłowości chromosomowe. Przyczyną patologii może być spożywanie alkoholu lub narkotyków przez przyszłą matkę w okresie rodzenia dziecka.

[ 8 ]

Objawy mikrocefalia

• całkowity lub częściowy brak ciała modzelowatego (włókien nerwowych łączących prawą i lewą półkulę mózgu).
• nienormalnie szerokie zakręty mózgu.
• bardzo wąskie lub cienkie zwoje całego mózgu lub jego poszczególnych segmentów.
• nietypowa lokalizacja tkankowa.
• Lissencephalia - wygładzenie zakrętów kory mózgowej.

Zewnętrzne objawy małogłowia obejmują nieproporcjonalnie dużą wielkość ciała w stosunku do czaszki oraz przedwczesne zamknięcie się ciemiączka.

Mikrocefalia u noworodków

Małogłowie u noworodków objawia się w postaci różnych zaburzeń neurologicznych i napadów padaczkowych. Oprócz upośledzenia umysłowego występują zaburzenia funkcji motorycznych, które ujawniają się później. U noworodków z małogłowiem objętość czaszki jest zmniejszona przy urodzeniu i później nie zwiększa się, chociaż rozwój części twarzowej może odpowiadać normom. W rezultacie wielkość głowy nie jest proporcjonalna do wielkości ciała, czoło ma płaski kształt, skóra głowy jest pomarszczona. Z czasem rozbieżność między wielkością głowy a wielkością ciała staje się bardziej wyraźna, a wskaźniki wzrostu i wagi są również znacznie mniejsze niż normalnie.

Formularze

• Wrodzona małogłowie to nieprawidłowo mały rozwój czaszki i niedostateczny rozwój mózgu w porównaniu do normalnych rozmiarów ciała.
• Mikrocefalia pierwotna rozwija się na skutek urazów występujących w pierwszym lub drugim trymestrze ciąży.
• Wtórne są wynikiem negatywnego wpływu na płód w trzecim trymestrze ciąży, w czasie porodu lub w pierwszych miesiącach po narodzinach.

Wtórna małogłowie występuje, gdy płód jest narażony na szkodliwe czynniki w trzecim trymestrze ciąży, a także w czasie porodu i pierwszych miesięcy życia. Czynnikami takimi mogą być infekcje płodu, niedotlenienie, uraz, spożywanie alkoholu lub narkotyków przez przyszłą matkę. Oprócz niedostatecznej masy mózgu u pacjentów występują ogniska zniszczenia (torbiele, porencefalia), krwotoki, procesy zapalne, obszary dystrofii tkankowej lub martwicy. Komory mózgu są zwykle rozszerzone. Przy urodzeniu średnica głowy może nie być znacznie zmniejszona, ale później jej rozwój zwalnia, czaszka nabiera asymetrycznych kształtów, zauważa się objawy mózgowego porażenia dziecięcego (MPD), a objawy upośledzenia umysłowego są ciężkie. Rokowanie co do przebiegu choroby jest niezadowalające.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostyka mikrocefalia

Małogłowie jest jedną z najtrudniejszych patologii do zdiagnozowania w okresie prenatalnym.

Zmniejszenie obwodu głowy u dorosłych do czterdziestu ośmiu centymetrów lub mniej przy masie mózgu poniżej dziewięciuset do tysiąca gramów pozwala mówić o rozpoznaniu małogłowia. Masa mózgu u dzieci cierpiących na małogłowie waha się od dwustu pięćdziesięciu do dziewięciuset gramów. Obwód głowy wynosi od trzydziestu do czterdziestu centymetrów. Odnotowano jednak przypadki niższych wskaźników masy i objętości mózgu.

Mikrocefalię trudno zdiagnozować za pomocą USG ze względu na brak ogólnych kryteriów tej patologii. Rozpoznanie można założyć, jeśli obwód głowy płodu zmniejszy się o 2 SD i 3 SD, zmiana stosunku średnicy głowy do długości kości udowej jest mniejsza niż dwa i pół percentyla. Należy zauważyć, że czasami ocena wyników pomiaru obwodu głowy płodu jest problematyczna ze względu na brak dokładnych informacji o wieku ciążowym lub z powodu zaburzeń w kształtowaniu układu kostnego.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Leczenie mikrocefalia

Nie ma konkretnego leczenia. We wszystkich przypadkach terapia jest objawowa i ma na celu podtrzymanie życia pacjentów. Mikrocefalia nie jest uleczalna i ma niekorzystne rokowanie co do rozwoju i wyników. Z reguły pacjenci z tą diagnozą są w specjalnych placówkach dla pacjentów z wadami mózgu.

Prognoza

Wynik choroby we wszystkich przypadkach jest niezadowalający, ponieważ taka patologia jest nieuleczalna. Terapia podtrzymująca daje znikome rezultaty, pacjenci są pod obserwacją w specjalnych placówkach dla osób z upośledzeniem umysłowym.

Długość życia z małogłowiem

Długość życia w przypadku małogłowia jest zazwyczaj krótka z powodu niedostatecznego rozwoju i funkcjonowania mózgu. Najczęściej osoby cierpiące na tę patologię umierają w wyniku zmian zakaźnych.

[ 18 ], [ 19 ]