Myasthenia gravis - objawy

Objawy miastenii obejmują osłabienie i nieprawidłową męczliwość mięśni, których nasilenie może się znacznie wahać w ciągu dnia i z dnia na dzień. Osłabienie zwykle nasila się po południu i przy wysiłku fizycznym, a zmniejsza po odpoczynku. Początkowo często zaangażowane są mięśnie zewnętrzne oka i mięśnie powiek, co powoduje podwójne widzenie i opadanie powieki. Objawy są zwykle symetryczne. U stosunkowo niewielkiej części pacjentów (10-15%) choroba obejmuje tylko mięśnie oka, ale częściej objawy stopniowo uogólniają się z czasem. W tym przypadku zaangażowane są mięśnie kończyn, zwłaszcza ich części proksymalne (na przykład mięsień biodrowo-lędźwiowy i naramienny). Zaangażowane są również mięsień trójgłowy ramienia, zginacze i prostowniki palców. Przy osłabieniu mięśni gardła i krtani możliwe są trudności w połykaniu, ataki duszności, zachłyśnięcie się pokarmem i wydzieliną oddechową. Główne niebezpieczeństwo choroby wiąże się z osłabieniem mięśni oddechowych, co może prowadzić do niewydolności oddechowej, a w ciężkich przypadkach do kryzysu miastenicznego. Pogorszenie może być wywołane przez stres emocjonalny, infekcje, zmiany w stanie hormonalnym (zwłaszcza niedoczynność tarczycy lub tyreotoksykozę), różne leki, takie jak antybiotyki aminoglikozydowe, leki przeciwarytmiczne, leki moczopędne, sole magnezu, beta-blokery.

Przejściowa miastenia noworodkowa, charakteryzująca się upośledzeniem ssania, słabym płaczem oraz zaburzeniami połykania i oddychania, rozwija się u 12% noworodków urodzonych przez matki z miastenią. Objawy miastenii pojawiają się zwykle w ciągu pierwszych kilku godzin po urodzeniu i mogą utrzymywać się przez kilka tygodni do 2 miesięcy, bez nawrotów później. Zazwyczaj nie ma korelacji między ciężkością choroby u matki i dziecka, pomimo faktu, że miastenia noworodkowa jest najprawdopodobniej spowodowana przejściem przeciwciał przeciwko acetylocholinoesterazie przez łożysko. Miastenia u dzieci, w tym małych dzieci, może być również sporadyczną nabytą chorobą autoimmunologiczną podobną do tej, która występuje u dorosłych. Przy urodzeniu, we wczesnym dzieciństwie, u starszych dzieci i u dorosłych może również ujawnić się wrodzony zespół miasteniczny, który jest związany z genetycznie uwarunkowanymi anomaliami struktur presynaptycznych lub postsynaptycznych, które zakłócają przekaźnictwo nerwowo-mięśniowe. Stany te są zwykle dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Stopień uogólnienia osłabienia mięśni w różnych zespołach chorobowych jest różny: w niektórych przypadkach objawia się ono tylko podwójnym widzeniem i opadaniem powiek, w innych jest bardziej rozproszone.

Objawy oczne miastenii gravis

Objawy oczne występują w 90% przypadków, a w 60% są głównymi objawami. Charakteryzują się one następującymi objawami.

• Ptoza rozwija się stopniowo, obustronnie i często asymetrycznie.
• Najbardziej widoczne pod koniec dnia, najmniej po przebudzeniu.
• Objawy nasilają się po dłuższym patrzeniu w górę z powodu zmęczenia.
• Jeżeli uniesiemy jedną powiekę ręką, podczas gdy pacjent patrzy w górę, można zaobserwować niewielkie ruchy oscylacyjne powiek obu powiek.
• Objaw Cogana to drgnięcie powieki ku górze po obniżeniu wzroku z góry do pozycji podstawowej.
• Pozytywny test z lodem: opadanie powieki zmniejsza się po przyłożeniu lodu do powieki na 2 minuty. Test jest negatywny w przypadku opadania powieki nie-miasteniowej.

Podwójne widzenie jest często pionowe, ale może obejmować niektóre lub wszystkie mięśnie zewnątrzgałkowe. Może wystąpić rzekomomiędzyjądrowa oftalmoplegia. Pacjent ze stabilnym odchyleniem może skorzystać z operacji mięśni, wstrzyknięcia toksyny botulinowej CI lub połączenia obu tych metod.

Przy skrajnym odwodzeniu wzroku można zaobserwować ruchy nystagmoidalne.

Test edrofonium

Edrophonium to krótko działający środek antycholinesterazowy, który zwiększa ilość acetylocholiny w złączu nerwowo-mięśniowym. W miastenii powoduje to przejściowe zmniejszenie objawów, takich jak osłabienie, opadanie powieki i podwójne widzenie. Czułość testu wynosi 85% w przypadku miastenii ocznej i 95% w przypadku miastenii układowej. Potencjalne, ale rzadkie powikłania obejmują bradykardię, utratę przytomności, a także możliwy jest zgon, dlatego testu nie należy wykonywać bez pomocy asystenta, a w przypadku nagłych powikłań krążeniowo-oddechowych należy mieć pod ręką wózek reanimacyjny. Test wykonuje się w następujący sposób:

Początkowy stopień opadania powieki lub podwójnego widzenia ocenia się obiektywnie za pomocą testu Hessa.

1. Atropinę w dawce 0,3 mg podaje się dożylnie, co minimalizuje niepożądane skutki uboczne ze strony układu muskarynowego.
2. 0,2 ml (2 mg) chlorowodorku edrofonium podaje się dożylnie. Jeśli objawy ustąpią, test należy natychmiast przerwać.
3. Jeżeli nie występuje nadwrażliwość, pozostałe 0,8 ml (8 mg) podaje się po 60 sekundach.
4. Wykonano pomiar końcowy i/lub powtórzono próbę Hessa, a wyniki porównano, pamiętając, że działanie trwa tylko 5 minut (rys. 18.1121.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]