Myasthenia gravis - diagnoza

Diagnostyka miastenii

Duże znaczenie dla diagnozy miastenii mają testy farmakologiczne oparte na podawaniu środków blokujących enzym acetylocholinoesterazę (AChE), który katalizuje rozkład acetylocholiny. Środki te mogą zmniejszyć nasilenie objawów miastenii. Edrophonium (Tensilon) to krótko działający inhibitor acetylocholinoesterazy, który podawany dożylnie zwiększa siłę mięśni osłabionych wcześniej obciążeniem podczas badania (np. mięsień unoszący górną powiekę, mięsień naramienny lub biodrowo-lędźwiowy). Początkowo podaje się 2 mg edrofonium i sprawdza siłę mięśni po 1 minucie. Jeśli nie nastąpi poprawa, lek można dodatkowo podać w dawce 3 mg, następnie 5 mg. U niektórych pacjentów, u których występuje nadwrażliwość na małe dawki edrofonium, lek może wywołać kryzys oddechowy. W związku z tym podczas wykonywania testu należy mieć w pobliżu aparat oddechowy na wypadek nagłego wypadku. Pozytywny efekt edrofonium trwa zazwyczaj tylko kilka minut. Pozytywne wyniki testów potwierdzają rozpoznanie miastenii, chociaż nie są specyficzne dla tej choroby, ponieważ są możliwe u pacjentów z neuropatiami obwodowymi, uszkodzeniami pnia mózgu, stwardnieniem zanikowym bocznym i polio.

Elektromiografia ma również pewną wartość diagnostyczną w miastenii. U większości pacjentów z uogólnioną miastenią rytmiczna stymulacja o częstotliwości 3 Hz powoduje spadek (dekrementację) amplitudy odpowiedzi M o ponad 10%. Ta zanikająca reakcja jest konsekwencją zwężenia bezpiecznego zakresu transmisji nerwowo-mięśniowej i jest tłumaczona spadkiem liczby AChR na błonie mięśniowej, rozszerzeniem szczeliny synaptycznej i spadkiem ilości acetylocholiny uwalnianej po pierwszych 5-10 bodźcach o niskiej częstotliwości. Podczas badania dwóch lub więcej mięśni dystalnych i dwóch lub więcej mięśni proksymalnych, 95% pacjentów z miastenią ujawnia specyficzną reakcję w co najmniej jednym mięśniu. Jednak jeśli badany jest tylko jeden mięsień, prawdopodobieństwo wykrycia spadku odpowiedzi M wynosi tylko 50%. Podczas badania mięśni proksymalnych prawdopodobieństwo wykrycia tej reakcji jest wyższe niż podczas badania mięśni dystalnych. U pacjentów z miastenią oczną znaczny spadek odpowiedzi M występuje w mniej niż połowie przypadków. Rejestracja elektromiografii poszczególnych włókien może być również przydatna w identyfikacji patologii przewodnictwa nerwowo-mięśniowego. W miastenii średni odstęp między potencjałami dwóch włókien jest wydłużony. Ten objaw nie jest specyficzny dla miastenii, ale może wskazywać na patologię złącza nerwowo-mięśniowego, co jest ważne w przypadkach, gdy rozpoznanie jest wątpliwe.

U 80% pacjentów z nabytą autoimmunologiczną miastenią przeciwciała przeciwko acetylocholinoesterazie są wykrywane w surowicy, ale nie występują u ponad połowy pacjentów z oczną postacią miastenii. W uogólnionej miastenii miano przeciwciał jest zwykle wyższe niż w postaci ocznej. Przeciwciała przeciwko acetylocholinoesterazie mogą wiązać się z różnymi miejscami na receptorze, ale większość jest skierowana przeciwko regionowi podjednostki alfa, zwanemu głównym regionem immunogennym i znajdującemu się poza strefą wiązania receptora z acetylocholiną. Chociaż właściwości funkcjonalne przeciwciał przeciwko głównemu regionowi immunogennemu acetylocholinoesterazy są dobrze zbadane, żadna z cech przeciwciał nie koreluje ze stanem klinicznym ani czasem trwania choroby. Z reguły miano przeciwciał przeciwko acetylocholinoesterazie również słabo koreluje z ciężkością miastenii. Jednak na tle poprawy stanu pacjenta po leczeniu immunosupresyjnym obserwuje się trwały spadek miana przeciwciał przeciwko acetylocholinoesterazie. W miastenii wykrywa się również przeciwciała wiążące się bezpośrednio z mięśniami prążkowanymi, zwłaszcza u pacjentów z grasiczakiem. Jedno z badań wykazało, że takie przeciwciała wykrywa się u 84% pacjentów z grasiczakiem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]