Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Mielofibroza: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Ostatnia recenzja: 05.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Mielofibroza (idiopatyczna metaplazja mieloidalna, mielofibroza z metaplazją mieloidalną) jest przewlekłą i zwykle idiopatyczną chorobą charakteryzującą się włóknieniem szpiku kostnego, splenomegalią i niedokrwistością z niedojrzałymi i łezkowatymi czerwonymi krwinkami. Diagnoza wymaga badania szpiku kostnego i wykluczenia innych przyczyn, które mogą powodować wtórną mielofibrozę. Zazwyczaj stosuje się leczenie wspomagające.
Przyczyny mielofibroza
Mielofibroza charakteryzuje się włóknistym zwyrodnieniem szpiku kostnego z utratą komórek hematopoetycznych i późniejszym rozwojem hematopoezy pozaszpikowej (głównie w wątrobie i śledzionie, których wielkość znacznie wzrasta). Ta patologia jest zwykle chorobą pierwotną, która prawdopodobnie jest spowodowana transformacją nowotworową wielopotencjalnych komórek macierzystych szpiku kostnego - te komórki macierzyste stymulują fibroblasty szpiku kostnego (proces ten nie jest częścią transformacji nowotworowej) do zwiększonej produkcji kolagenu. Mielofibroza może również wystąpić z powodu różnych chorób hematologicznych, onkologicznych i zakaźnych. Ponadto mielofibroza może być powikłaniem przewlekłej białaczki szpikowej i występuje u 15-30% pacjentów z prawdziwą policytemią i długim przebiegiem choroby. Do krwiobiegu przedostaje się duża liczba niedojrzałych erytrocytów i granulocytów (leukoerytroblastoza), czemu może towarzyszyć wzrost aktywności LDH we krwi. Mielofibroza prowadzi do niewydolności szpiku kostnego z anemią i trombocytopenią. Rzadszą odmianą tej choroby jest złośliwa lub ostra mielofibroza, która charakteryzuje się szybszym postępem; możliwe, że ta forma choroby jest w rzeczywistości prawdziwą białaczką megakariocytową.
Stany związane z mielofibrozą
Państwo |
Przykład |
Choroby złośliwe |
Białaczka, nadkrwistość prawdziwa, szpiczak mnogi, chłoniak Hodgkina (choroba Hodgkina), chłoniaki nieziarnicze, rak z przerzutami do szpiku kostnego |
Zakażenia |
Gruźlica, zapalenie kości i szpiku |
Toksyny |
Promienie X lub promieniowanie gamma, benzen, dwutlenek toru |
Choroby autoimmunologiczne (rzadkie) |
SKV |
[ 6 ]
Objawy mielofibroza
Wczesne stadia mogą być bezobjawowe. Może występować splenomegalia; w późniejszych stadiach pacjenci mogą skarżyć się na ogólne złe samopoczucie, utratę wagi, gorączkę, a także mogą zostać wykryte zawały śledziony. Hepatomegalia występuje u 50% pacjentów. Powiększenie węzłów chłonnych jest sporadycznie obserwowane, ale nie jest typowe dla tej choroby. Szybko postępująca ostra białaczka rozwija się u około 10% pacjentów.
Diagnostyka mielofibroza
Idiopatyczną mielofibrozę należy podejrzewać u pacjentów ze splenomegalią, zawałem śledziony, anemią lub niewyjaśnionym wzrostem poziomu LDH. Jeśli podejrzewa się chorobę, należy wykonać pełną morfologię krwi oraz badanie patologiczne krwi obwodowej i szpiku kostnego z analizą cytogenetyczną. Należy wykluczyć inne zaburzenia związane z mielofibrozą (np. przewlekłe infekcje, choroby ziarniniakowe, rak przerzutowy, białaczka włochatokomórkowa, choroby autoimmunologiczne); zwykle wykonuje się to poprzez badanie szpiku kostnego (jeśli istnieją odpowiednie dane kliniczne i laboratoryjne).
Komórki krwi mają różną strukturę morfologiczną. Anemia jest charakterystycznym objawem choroby i ma tendencję do postępu. Erytrocyty są normochromowo-normocytarne z niewielką poikilocytozą, ponadto obserwuje się retikulocytozę i polichromatofilię. W krwi obwodowej można znaleźć erytrocyty jądrzaste. W późnych stadiach choroby erytrocyty są zdeformowane i mogą mieć kształt kropli; zmiany te są w zupełności wystarczające, aby podejrzewać tę chorobę.
Liczba białych krwinek jest zwykle podwyższona, ale bardzo zmienna. Zwykle obecne są niedojrzałe neutrofile, a formy blastyczne mogą być obecne (nawet w przypadku braku ostrej białaczki). Liczba płytek krwi może być wysoka, prawidłowa lub niska na wczesnym etapie choroby; wraz z postępem choroby, ma tendencję do występowania trombocytopenii. Krew obwodowa może mieć podwyższone poziomy komórek progenitorowych (wykrywane przez liczbę komórek CD34+).
Aspirat szpiku kostnego jest zazwyczaj suchy. Ponieważ włóknienie szpiku kostnego musi zostać wykryte, aby potwierdzić diagnozę, a włóknienie może być nierównomiernie rozłożone, jeśli pierwsza biopsja nie dostarcza informacji, należy ją powtórzyć w innym miejscu.
Leczenie mielofibroza
Obecnie nie ma leczenia, które odwracałoby proces lub zapewniało skuteczną kontrolę nad chorobą. Terapia ma na celu wyeliminowanie objawów i leczenie powikłań.
Androgeny, splenektomia, chemioterapia i radioterapia śledziony są czasami stosowane w celu poprawy stanu pacjenta. Gdy poziom erytropoetyny (EPO) jest niski, co odpowiada stopniowi anemii, terapia erytropoetyną w dawce 40 000 U podskórnie raz w tygodniu może wystarczająco zwiększyć hematokryt; w przeciwnym razie konieczne są transfuzje krwinek czerwonych. U młodych pacjentów z zaawansowaną chorobą należy rozważyć allogeniczny przeszczep szpiku kostnego.
Prognoza
Mediana przeżycia od początku choroby wynosi około 5 lat, chociaż w niektórych przypadkach nie można od razu postawić diagnozy. Obecność ogólnych objawów, anemii lub pewnych nieprawidłowości cytogenetycznych wskazuje na złe rokowanie; w przypadku anemii i pewnych nieprawidłowości cytogenetycznych mediana przeżycia może się zmniejszyć do 2 lat.