Ekspert medyczny artykułu

Genetyk dziecięcy, lekarz dziecięcy

Nowe publikacje

Mukopolisacharydoza typu IX: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Alexey Portnov , Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 23.04.2024

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Kod ICD-10

E76 Zaburzenia metabolizmu glikozoaminoglikanów.
E76.2 Inne mukopolisacharydazy.

Epidemiologia

Mukopolisacharydoza, typ IX, jest niezwykle rzadką postacią mukopolisacharydozy. Do chwili obecnej istnieje kliniczny opis jednego pacjenta, dziewczynki w wieku 14 lat.

Przyczyny mukopolisacharydozy typu IX

Mukopolisacharydoza, typ IX, wynika z mutacji genu HYAL1 zmapowanego na chromosomie Sp. 21.2. Gen koduje enzym hialuronidazę.

Objawy mukopolisacharydozy typu IX

Głównymi objawami klinicznymi choroby są symetryczne złogi sferoidalne w rejonach ślinianki przyusznej, łagodne cechy dysmorficzne, opóźnienie wzrostu i zachowana inteligencja; sztywność stawów jest nieobecna. Gdy prześwietlenie ujawniło wiele owrzodzeń panewki.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5]

Jakie testy są potrzebne?

Pełna morfologia krwi

Badania genetyczne: wskazania, metody

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.