Mukopolisacharydoza u dzieci: objawy, diagnoza, leczenie

Mukopolisacharydozy (MPS) to dziedziczne choroby metaboliczne z grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Rozwój dziedzicznych mukopolisacharydoz jest spowodowany dysfunkcją enzymów lizosomalnych biorących udział w degradacji glikozaminoglikanów (GAG), ważnych składników strukturalnych macierzy wewnątrzkomórkowej. Gromadzenie się częściowo zdegradowanych glikozaminoglikanów w lizosomach prowadzi do stopniowej śmierci komórek i tkanek, a w konsekwencji do dysfunkcji narządów. Zgodnie ze współczesną klasyfikacją wyróżnia się 10 typów dziedzicznych mukopolisacharydoz. Każda z nich jest spowodowana niedoborem jednego z enzymów lizosomalnych biorących udział w kaskadowych reakcjach rozpadu glikozaminoglikanów.

Wszystkie mukopolisacharydozy, z wyjątkiem mukopolisacharydozy II sprzężonej z chromosomem X, dziedziczone są w sposób autosomalny recesywny. Zgodnie z objawami fenotypowymi mukopolisacharydozy dzielą się na dwie duże grupy: mukopolisacharydozy o fenotypie Hurlera (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI i MPS VII) oraz mukopolisacharydozy o fenotypie Morquio (MPS IV A i MPS IV B). Zgodnie z objawami klinicznymi mukopolisacharydozy z każdej grupy są bardzo podobne i nie zawsze można je prawidłowo odróżnić bez dodatkowych badań laboratoryjnych.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]