Mukopolisacharydoza u dzieci: objawy, rozpoznanie, leczenie
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Mukopolisacharydoza (MPS) jest dziedziczną chorobą metaboliczną z grupy chorób związanych z akumulacją lizosomów. Rozwój dziedzicznej mukopolisacharydozy jest spowodowany zaburzeniem funkcji enzymów lizosomalnych zaangażowanych w degradację glikozoaminoglikanów (GAG), ważnych składników strukturalnych macierzy wewnątrzkomórkowej. Gromadzenie częściowo zdegradowanych glikozoaminoglikanów w lizosomach prowadzi do stopniowej śmierci komórek i tkanek, aw konsekwencji do dysfunkcji narządów. Według nowoczesnej klasyfikacji istnieje 10 rodzajów dziedzicznej mukopolisacharydozy. Każdy z nich jest spowodowany nieadekwatnością jednego z enzymów lizosomalnych, które biorą udział w kaskadowych reakcjach cięcia glikozoaminoglikanów.
Wszystkie mukopolisacharydozy wyjątkiem mukopolisacharydozy II, połączone z chromosomem X jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sposób. Według ich objawy fenotypowe mukopolisacharydozy podzielić na dwie duże grupy: Mukopolisacharydoza z Hurlera podobny fenotyp (MPS I MPS II MPS III MPS VI i MPS VII) i mukopolisacharydozy z Morquio podobnego fenotypu (MPS IV A i MPS IV B). Zgodnie z klinicznymi objawami Mukopolisacharydozę z każdej grupy są bardzo podobne i nie zawsze może być prawidłowo różnicować bez dodatkowych badań laboratoryjnych.
[Jakie testy są potrzebne?
Использованная литература