Mukowiscydoza: leczenie

Mukowiscydoza - częste choroby monogeniczną spowodowana mutacją genu regulatora transmembranowego mukowiscydozy (CFTR), znamienny zmian w gruczołach zewnątrzwydzielniczych i ważnych organów i układów mających typowo ciężki przebieg i rokowania.

Choroba występuje z częstością 7-8: 100 000 populacji. W 1989 g torbielowate genowej zwłóknień wydzielono a następnie dekodowane strukturę: Zawiera on 27 eksonów obejmuje 250,000 par zasad leżącego w środku ramienia długiego autosomy 7. Ponieważ mutacja cystic genowej zwłóknień zakłócenia struktury i funkcji białka CFTR, działającego w kanale chlorku oraz regulator wody -elektrolitny wymiany komórek nabłonka dróg oddechowych, trzustki, jelita, wątroby, gruczoły potowe układu rozrodczego. W związku z jonami chloru funkcji białka CFTR naruszenie w wierzchołkowej części błony komórkowej. W związku z tym, potencjał elektryczny różni się w prześwicie kanałów wylotowych, co przyczynia się do zwiększenia odstąpienia od światła do komórki, jony sodu i wody.

W wyniku tych zaburzeń dochodzi do pogrubienia sekretów wyżej wymienionych zewnętrznych gruczołów wydzielniczych, trudności w ich izolacji i wtórnych zmian w tych narządach, najbardziej wyraźnych w układzie oskrzelowo-płucnym.

Klęska układu oskrzelowo-płucnego w mukowiscydozie jest wyrażana w następujących wariantach klinicznych.

• zapalenie oskrzeli (ostre, nawracające, przewlekłe);
• zapalenie płuc (powtarzające się, nawracające).

Choroba postępująca jest komplikowana przez niedodmę, ropnie płuca, odma płucna, rozwój rozstrzeni oskrzeli, serce płucne.

Leczenie mukowiscydozy obejmuje następujące działania:

1. Poprawa funkcji drenażowej oskrzeli, uwolnienie drzewa oskrzelowego z lepkiej plwociny:
   • stosowanie mukolitycznych środków wykrztuśnych;
   • leczenie lekami rozszerzającymi oskrzela;
   • kinezyterapia (drenaż pozycyjny, klopfmassazh i masaż wibracyjny klatki piersiowej, specjalne ćwiczenia na kaszel, aktywne cykle oddychania i wymuszony wydech, pozytywne ciśnienie wydechowe za pomocą trzepotania lub specjalnej maski.
2. Walka z infekcją układu oskrzelowo-płucnego.

Przewlekłe i nawracające zakażenie dróg oddechowych jest główną przyczyną zachorowalności i śmiertelności u pacjentów z mukowiscydozą.

Głównym czynnikiem powodującym zakażenie jest Pseudomonas aeruginosa, który występuje u 70-90% pacjentów. Według Ficlc (1989), Pseudomonas aeruginosa prawie stale utrzymuje się w plwocinie pacjentów. Dość często w tym samym czasie pojawia się złoty stafylokok, pręt hemofilny.

Pseudomonas aeruginosa produkuje różne czynniki szkodliwe tkankę płuc (egzotoksyny A i S, proteazę alkaliczną, elastazy leukocidin, pigmentów) oraz syntetyzuje śluzowato polimer powłoki, składającej się z kwasu alginowego. Membrana ta łączy się z lepkim wydzieliną oskrzeli, wzmacnia przeszkodę i utrudnia antybiotykom oddziaływanie na patogen. Pseudomonas aeruginosa jest wyjątkowo oporny na antybiotyki beta-laktamowe.

W przypadku leczenia zakażeń Pseudomonas aeruginosa Pseudomonas stosowane są penicyliny, aminoglikozydy, fluorochinolony, karbapenemy, monobaktamy, Pseudomonas cefalosporyny trzeciej (ceftazydym, ceftazydym) i czwarta (cefpirom, cefepim cefsulodyna i) wytwarzanie. Cefsulodyna - przeciwko gatunkom Pseudomonas specyficzny antybiotyk, pozostałe mikroorganizmy to ma niewielki wpływ. Wydajność ceftazydym do innych Pseudomonas antybiotyki. Najskuteczniejszą metodą zwalczania infekcji Pseudomonas jest ceftazydym. Ceftazydym i ceftazydym wpływają nie tylko Pseudomonas aeruginosa, ale także dla większości bakterii Gram-ujemnych. Cefpirom i cefepim są aktywne nie tylko przeciwko Pseudomonas aeruginosa, ale także przeciwko siłowe flory, oraz Enterobacter, Citrobacter, Klebsiella i E. Coli.

3. Korekta niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki odbywa się za pomocą leków zawierających enzymy trzustkowe. Najskuteczniejsze są mikrosferyczne preparaty powleczone powłoką odporną na kwasy (kreon, lancytan, prolipaza, trzustka).

W ostatnich latach omawiana jest możliwość leczenia mukowiscydozy za pomocą omyloru, trójfosforanu adenozyny sodu, otwierania alternatywnych kanałów chlorkowych; możliwości leczenia antybiotykami, anty-interleukinami (anty-IL-2, anty-IL-8); Opracowywane są podejścia inżynierii genetycznej do korekcji defektu genetycznego w mukowiscydozie.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]