Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Mukowiscydoza - leczenie
Ostatnia recenzja: 06.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Mukowiscydoza to częsta choroba jednogenowa wywołana mutacją w genie CFTR (regulator transbłonowy mukowiscydozy), charakteryzująca się uszkodzeniem gruczołów zewnątrzwydzielniczych ważnych dla życia narządów i układów. Zazwyczaj ma ciężki przebieg i ciężkie rokowanie.
Choroba występuje z częstością 7-8:100 000 populacji. W 1989 roku wyizolowano gen mukowiscydozy, a następnie rozszyfrowano jego strukturę: zawiera 27 eksonów, obejmuje 250 000 par nukleotydów, znajduje się w środku długiego ramienia autosomu 7. Z powodu mutacji genu mukowiscydozy zostaje zaburzona struktura i funkcja białka CFTR, które działa jako kanał chlorkowy i reguluje gospodarkę wodno-elektrolitową w komórkach nabłonkowych dróg oddechowych, trzustki, jelit, wątroby, gruczołów potowych układu rozrodczego. Z powodu zaburzenia funkcji białka CFTR jony chlorkowe znajdują się wewnątrz wierzchołkowej części błony komórkowej. W rezultacie zmienia się potencjał elektryczny w świetle przewodów wydalniczych, co przyczynia się do zwiększonej ucieczki jonów sodu i wody ze światła do komórki.
W wyniku tych zaburzeń dochodzi do zagęszczenia wydzieliny ww. gruczołów wydzielniczych zewnętrznych, utrudnienia ich wydzielania oraz wtórnych zmian w tych narządach, najbardziej wyraźnych w układzie oskrzelowo-płucnym.
Uszkodzenie układu oskrzelowo-płucnego w mukowiscydozie objawia się następującymi wariantami klinicznymi.
- zapalenie oskrzeli (ostre, nawracające, przewlekłe);
- zapalenie płuc (nawracające, powtarzające się).
W miarę postępu choroby pojawiają się powikłania w postaci atelektazji, ropni płuc, odmy opłucnowej, rozwoju rozstrzenia oskrzeli oraz choroby serca płucnego.
Leczenie mukowiscydozy obejmuje następujące działania:
- Poprawa funkcji drenażowej oskrzeli, uwolnienie drzewa oskrzelowego od lepkiej plwociny:
- stosowanie leków wykrztuśnych o działaniu mukolitycznym;
- leczenie lekami rozszerzającymi oskrzela;
- kinezyterapia (drenaż ułożeniowy, masaż przeciwrobaczy i wibracyjny klatki piersiowej, specjalne ćwiczenia odkaszlowe, cykle aktywnego oddychania i wymuszonego wydechu, dodatnie ciśnienie wydechowe przy użyciu trzepotki lub specjalnej maski.
- Zwalczanie infekcji układu oskrzelowo-płucnego.
Przewlekłe i nawracające zakażenia dróg oddechowych są główną przyczyną zachorowalności i umieralności u pacjentów chorych na mukowiscydozę.
Głównym czynnikiem wywołującym zakażenie jest Pseudomonas aeruginosa, który występuje u 70-90% pacjentów. Według Ficlc (1989) Pseudomonas aeruginosa prawie stale utrzymuje się w plwocinie pacjentów. Staphylococcus aureus i Haemophilus influenzae są często wykrywane jednocześnie.
Pseudomonas aeruginosa produkuje różne czynniki uszkadzające tkankę płucną (egzotoksyny A i S, alkaliczną proteazę, elastazę, leukocydynę, pigmenty), a także syntetyzuje błonę śluzową składającą się z polimeru kwasu alginowego. Błona ta łączy się z lepkimi wydzielinami oskrzelowymi, zwiększa obturację i komplikuje działanie antybiotyków na patogen. Pseudomonas aeruginosa jest wyjątkowo odporna na antybiotyki beta-laktamowe.
Penicyliny antypseudomonas, aminoglikozydy, fluorochinolony, monobaktamy, karbapenemy, cefalosporyny antypseudomonas trzeciej (cefoperazon, ceftazydym) i czwartej (cefpirom, cefsulodyna i cefepim) generacji są stosowane w leczeniu zakażenia Pseudomonas aeruginosa. Cefsulodyna jest specyficznym antybiotykiem antypseudomonas; ma słaby wpływ na inne mikroorganizmy. Cefoperazon jest gorszy od innych antybiotyków antypseudomonas. Ceftazydym jest najskuteczniejszy w leczeniu zakażenia Pseudomonas. Cefoperazon i ceftazydym wpływają nie tylko na Pseudomonas aeruginosa, ale także na większość bakterii Gram-ujemnych. Cefpirom i cefepim działają nie tylko na Pseudomonas aeruginosa, ale także na florę niekorzystną, a także na Enterobacter, Citrobacter, Klebsiella i Escherichia coli.
- Korekta zewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki odbywa się za pomocą leków zawierających enzymy trzustkowe. Najskuteczniejsze są leki mikrokulkowe pokryte powłoką odporną na działanie kwasu (kreon, lancitrat, prolipasa, pancrease).
W ostatnich latach dyskutowano możliwość leczenia mukowiscydozy omilorydem i adenozynotrójfosforanem sodu, które otwierają alternatywne kanały chlorkowe; badano możliwości leczenia antycytokinami i antyinterleukinami (anty-IL-2, anty-IL-8); opracowywano podejścia inżynierii genetycznej w celu korygowania defektu genetycznego w mukowiscydozie.
[