Diagnoza nerwiaka niedojrzałego

Rutynowe badania kliniczne w kierunku neuroblastoma obejmują anamnezę, badanie fizykalne, pełną morfologię krwi, analizę moczu i chemię krwi z obowiązkowym badaniem aktywności dehydrogenazy mleczanowej i stężenia ferrytyny. Najbardziej prawdopodobną przyczyną zwiększonego poziomu ferrytyny jest zwiększona synteza przez komórki nowotworowe z następczym wydzielaniem do osocza krwi.

Wizualizacja guza jest możliwa przy użyciu różnych metod (ultradźwięki, radiografia, TK, MRI), z których każda ma pewne zalety. Połączenie metod pozwala uzyskać najpełniejszy obraz procesu. Objętość guza oblicza się, mnożąc trzy wzajemnie prostopadłe wymiary, wyrażone w centymetrach, i dzieląc otrzymany iloczyn przez 2.

Rozpoznanie neuroblastomy ustala się na podstawie badania morfologicznego, poprzez badanie materiału biopsyjnego pobranego z guza pierwotnego lub przerzutów, ewentualnie poprzez stwierdzenie uszkodzenia szpiku kostnego w połączeniu ze wzrostem (ponad trzykrotnie w stosunku do wartości prawidłowych) stężenia katecholamin lub ich pochodnych we krwi lub moczu.

Pochodne katecholamin o szczególnej wartości diagnostycznej w neuroblastomie obejmują kwasy wanilinomigdałowy, homowanilinowy i dopaminę. Stężenie kwasów wanilinomigdałowego i homowaniliowego jest podwyższone u 85% pacjentów, a stężenie dopaminy jest podwyższone u 90% pacjentów. Wydalanie katecholamin nie ma znaczenia prognostycznego, ale wysoki stosunek kwasów wanilinomigdałowego i homowaniliowego wskazuje na obecność słabo zróżnicowanego guza i wiąże się z gorszym rokowaniem (zależność jest wprost proporcjonalna).

Dodatkowym markerem diagnostycznym neuroblastoma jest neurono-specyficzna enolaza, wydzielana przez komórki neuroendokrynne guza, oznaczana badaniem immunohistochemicznym. Wysoka aktywność tego enzymu wskazuje na wysoką częstość występowania procesu. Inne markery neuroblastoma to gangliozyd GD ₂, chromogranina A, neuropeptyd Y. Należy zauważyć, że żaden z wymienionych wskaźników nie jest specyficzny dla tego typu guza.

Do obrazowania możliwych przerzutów do kości stosuje się scyntygrafię kości z użyciem 99mTc i następową radiografię zidentyfikowanych ognisk hiperfiksacji izotopowej.

Scyntygrafia z iobenguanem (N-jodobenzylguanidyna, I ¹³¹ ) ma pewne zalety, ponieważ izotop ten selektywnie kumuluje się na receptorach katecholaminowych komórek neuroblastoma, co umożliwia uwidocznienie zarówno pierwotnego ogniska nowotworu, jak i przerzutów. Dzień przed badaniem i przez 3 dni po nim konieczne jest przyjmowanie jodku potasu w celu ochrony tarczycy.

Biopsja aspiracyjna szpiku kostnego (od 4 do 8 punktów) jest obowiązkowym diagnostycznym minimum w przypadku podejrzenia neuroblastoma, gdyż szpik kostny jest zajęty w 10% przypadków. Trepanobiopsja szpiku kostnego jest stosowana jako dodatkowa metoda badawcza.

W przypadku wszystkich zmian podejrzanych o przerzuty należy wykonać biopsję.

Aby potwierdzić rozpoznanie neuroblastoma, badanie morfologiczne uzupełnia się badaniami immunohistochemicznymi i biologii molekularnej. Jest to szczególnie ważne przy przeprowadzaniu diagnostyki różnicowej między tzw. guzami drobnokomórkowymi (chłoniaki, pierwotne guzy neuroektodermalne, mięsaki prążkowanokomórkowe).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]