Niebieskie (niebieskie) twardówki: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Niebieska twardówka może być objawem wielu chorób ogólnoustrojowych.

„Niebieska twardówka” jest najczęściej objawem zespołu Lobsteina-Van der Heve, który należy do grupy wad konstytucjonalnych tkanki łącznej, spowodowanych wieloma uszkodzeniami genów. Typ dziedziczenia jest autosomalny dominujący, z wysokim (około 70%) pevetrance. Jest rzadki - 1 przypadek na 40-60 tysięcy noworodków.

Kluczowymi objawami zespołu niebieskiej twardówki są: utrata słuchu, obustronne niebieskie (czasem niebieskie) zabarwienie twardówki i zwiększona kruchość kości. Najbardziej stałym i najbardziej wyraźnym objawem jest niebiesko-jasnoniebieskie zabarwienie twardówki, obserwowane u 100% pacjentów z tym zespołem. Niebieska twardówka jest spowodowana tym, że pigment naczyniówki prześwituje przez ścieńczoną i szczególnie przezroczystą twardówkę. Badania odnotowały ścieńczenie twardówki, zmniejszenie liczby włókien kolagenowych i elastycznych, metachromatyczne zabarwienie substancji głównej, wskazujące na wzrost zawartości mukopolisacharydów, co wskazuje na niedojrzałość tkanki włóknistej w zespole niebieskiej twardówki i przetrwanie twardówki zarodkowej. Istnieje opinia, że niebiesko-jasnoniebieski kolor twardówki jest spowodowany nie jej ścieńczeniem, ale zwiększoną przezroczystością w wyniku zmiany koloidalno-chemicznych właściwości tkanki. Na tej podstawie zaproponowano najbardziej trafny termin opisujący tę patologię: „twardówka przezroczysta”.

Niebieska twardówka w tym zespole jest określana bezpośrednio po urodzeniu; jest bardziej intensywna niż u zdrowych noworodków i nie znika wcale do 5-6 miesiąca, jak to zwykle bywa. Wielkość oczu, w większości przypadków, nie ulega zmianie. Oprócz niebieskiej twardówki, można zaobserwować inne anomalie oka: przedni embriotokson, hipoplazję tęczówki, zaćmę obrączkową lub korową, jaskrę, ślepotę barw, zmętnienia rogówki itp.

Drugim objawem zespołu „niebieskiej twardówki” jest kruchość kości, która łączy się z osłabieniem aparatu więzadłowo-stawowego, obserwowanym u około 65% pacjentów. Objaw ten może pojawić się w różnym czasie, na podstawie czego wyróżnia się 3 typy choroby.

• Pierwszy typ to najcięższe uszkodzenie, w którym złamania występują w macicy, podczas porodu lub krótko po urodzeniu. Dzieci te umierają w macicy lub we wczesnym dzieciństwie.
• W drugim typie zespołu „niebieskiej twardówki” złamania występują we wczesnym dzieciństwie. Rokowanie na całe życie w takich sytuacjach jest korzystne, chociaż z powodu licznych złamań, które pojawiają się niespodziewanie lub przy niewielkim wysiłku, pozostają zwichnięcia i podwichnięcia, oszpecające deformacje szkieletu.
• Trzeci typ charakteryzuje się występowaniem złamań w wieku 2-3 lat; liczba i niebezpieczeństwo ich występowania zmniejsza się z czasem w okresie dojrzewania. Za główne przyczyny kruchości kości uważa się ekstremalną porowatość kości, niedobór związków wapniowych, embrionalny charakter kości i inne przejawy jej hipoplazji.

Trzecim objawem zespołu „niebieskiej twardówki” jest postępująca utrata słuchu, która jest konsekwencją otosklerozy i niedorozwoju błędnika. Utrata słuchu rozwija się u około połowy (45-50% pacjentów).

Czasami typowa triada zespołu „niebieskiej twardówki” łączy się z różnymi anomaliami tkanki mezodermalnej, z których najczęstszymi są wrodzone wady serca, rozszczep podniebienia, syndaktylia i inne anomalie.

Leczenie zespołu niebieskiej twardówki jest objawowe.

Niebieską twardówkę można również zaobserwować u pacjentów cierpiących na zespół Ehlersa-Danlosa, chorobę o dominującym i autosomalnym recesywnym dziedziczeniu. Zespół Ehlersa-Danlosa rozpoczyna się przed ukończeniem 3 roku życia i charakteryzuje się zwiększoną elastycznością skóry, kruchością i podatnością naczyń krwionośnych oraz osłabieniem aparatu stawowo-więzadłowego. U tych pacjentów często występuje mikrorogówka, stożek rogówki, podwichnięcie soczewki i odwarstwienie siatkówki. Osłabienie twardówki czasami prowadzi do jej pęknięcia, w tym przy niewielkich urazach gałki ocznej.

Niebieska twardówka może być również oznaką zespołu oczno-mózgowego Lowe'a, autosomalnego recesywnego zaburzenia, które dotyka tylko chłopców. Pacjenci mają zaćmę z małooczem od urodzenia, a 75% pacjentów ma podwyższone ciśnienie śródgałkowe.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]