Niebieska (niebieska) twardówka: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Niebieska (niebieska) twardówka może być objawem wielu chorób ogólnoustrojowych.

"Niebieska twardówka" jest najczęściej oznaką zespołu Lobsteina-van der Heve'a, który należy do grupy wad konstytucyjnych tkanki łącznej, z powodu licznych urazów genetycznych. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący, z wysoką percepcją (około 70%). Występuje sporadycznie - 1 przypadek dla 40-60 tysięcy noworodków.

Główne objawy twardówki zespołem niebieski: utrata słuchu, dwustronne niebieskie (czasami niebieski) kolor twardówki i zwiększona łamliwość kości. Najbardziej niezmienny i najbardziej charakterystycznym elementem niebieskiego zabarwienia twardówki zaobserwowano u 100% pacjentów z tym zespołem. Niebieskie twardówki ze względu na fakt, że poprzez przerzedzenie i szczególnie przejrzysty twardówki prześwietlenie naczyniówki pigment. Badanie jest zarejestrowany przerzedzenie twardówki, zmniejszenie liczby kolagenu i elastyny włókien, metachromatycznej zabarwienia substancji pierwotnej, co wskazuje na wzrost zawartości mukopolisacharydów, co wskazuje na niedojrzałość tkanki włóknistej w syndrom „niebieskiego twardówki,” Trwałość płodu twardówki. Istnieje opinia, że niebieski kolor twardówki nie jest ze względu na jej rozrzedzenia i zwiększenia przejrzystości w wyniku zmian w cechach koloid-chemiczne materiału. Na podstawie najbardziej wiarygodnych służy do wskazania tego patologicznego termin - „przezroczysty twardówki”

Niebieska twardówka w tym zespole jest określana bezpośrednio po urodzeniu; są bardziej intensywne niż u zdrowych noworodków i nie znikają wcale w ciągu 5 do 6 miesiąca, jak to zwykle bywa. Wielkość oczu w większości przypadków nie ulega zmianie. Ponadto niebieskie twardówki, mogą istnieć inne anomalie oczy przód embryotoxon, niedorozwój tęczówki, zonulyarnaya lub korowej zaćma, jaskra, tsvetoslepota, zmętnienie rogówki, etc.

Drugi objaw syndromu "niebieskiej twardówki" - kruche kości, w połączeniu ze słabością aparatu więzadłowo-stawowego, obserwuje się u około 65% pacjentów. Ten znak może pojawić się w różnym czasie, na podstawie tego, co odróżnia 3 typy choroby.

• Pierwszym z nich jest najpoważniejsze uszkodzenie, w którym złamania pojawiają się w macicy, podczas porodu lub wkrótce po urodzeniu. Te dzieci umierają w macicy lub we wczesnym dzieciństwie.
• W drugiej postaci syndromu "niebieskiej twardówki" złamania występują we wczesnym dzieciństwie. Rokowanie dla życia w takich sytuacjach jest korzystne, chociaż z powodu licznych złamań, które powstają niespodziewanie lub z niewielkim wysiłkiem, dyslokacje i podwichnięcia występują zniekształcenia deformacji szkieletu.
• Trzeci gatunek charakteryzuje się pojawieniem złamań w wieku 2-3 lat; liczba i niebezpieczeństwo ich wystąpienia zmniejsza się z czasem do okresu pokwitania. Głównymi przyczynami kruchości są: skrajna porowatość kości, niedobór związków wapniowych, zarodkowy charakter kości i inne przejawy hipoplazji.

Trzecią oznaką syndromu "niebieskiej twardówki" jest postępujący spadek słuchu, będący następstwem otosklerozy i niedorozwoju błędnika. Ubytek słuchu rozwija się u około połowy (45-50% pacjentów).

Od czasu do czasu podczas typowego zespołu triad „blue twardówki” w połączeniu z różnymi zaburzeniami tkanki mezodermy, z których najczęściej wrodzoną układu sercowego, „smak” syndaktylii i inne anomalie.

Leczenie zespołu "niebieskiej twardówki" ma charakter objawowy.

Niebieska twardówka może również występować u pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa - chorobą o dominującym i autosomalnym recesywnym typie dziedziczenia. Zespół Ehlersa-Danlosa rozpoczyna się w wieku do 3 lat i charakteryzuje się zwiększoną elastycznością skóry, kruchością i wrażliwością naczyń, osłabieniem aparatu stawowo-więzadłowego. Często ci pacjenci mają mikrokorneę, keratokonus, podwichnięcie soczewki i odwarstwienie siatkówki. Słabość twardówki czasami prowadzi do jej zerwania, w tym z niewielkimi uszkodzeniami gałki ocznej.

Niebieskie twardziny mogą również być oznaką zespołu oculo-mózgowo-nerkowego Lovet - autosomalnie recesywnej choroby, która dotyka tylko chłopców. U pacjentów po urodzeniu wykryto zaćmę z półmrokiem, 75% pacjentów zwiększyło ciśnienie wewnątrzgałkowe

[1], [2], [3]