Niedobór aktywności fosfatizomerazy glukozy

Niedobór izomerazy glukozo-fosforanowej jest trzecią najczęstszą przyczyną niedokrwistości hemolitycznej niesferocytarnej.

Choroba jest szeroko rozpowszechniona. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne; hemoliza jest zlokalizowana wewnątrzkomórkowo.

Izomeraza glukozo-fosforanowa jest drugim kluczowym enzymem w beztlenowym szlaku wykorzystania glukozy - enzym ten przekształca glukozo-6-fosforan w fruktozo-6-fosforan (F-6-P).

Objawy

U heterozygot aktywność izomerazy fosforanu glukozy w erytrocytach wynosi 40-60% normy, choroba przebiega bezobjawowo. U homozygot aktywność enzymu wynosi 14-30% normy, choroba przebiega jako niedokrwistość hemolityczna. Pierwsze objawy choroby można zaobserwować już w okresie noworodkowym - zauważa się wyraźną żółtaczkę, niedokrwistość, splenomegalię. W starszym wieku niedokrwistość hemolityczna wyraża się inaczej - od łagodnej do ciężkiej. Kryzysy hemolityczne są prowokowane przez choroby współistniejące. Ponieważ izomeraza fosforanu glukozy występuje również w innych tkankach, wraz z niedokrwistością hemolityczną można zaobserwować hipotonię mięśniową i upośledzenie umysłowe.

Diagnostyka

Diagnozę stawia się na podstawie określenia aktywności izomerazy glukozo-fosforanowej w erytrocytach. Dziedziczny charakter choroby potwierdza się poprzez badanie rodziców i krewnych pacjenta.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]