Niedobór białka C: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Ponieważ aktywowane białko C prowadzi do rozkładu czynników Va i VIIIa, jest więc naturalnym antykoagulantem w osoczu. Zmniejszone białko C w wyniku przyczyn genetycznych lub nabytych prowokuje do powstania zakrzepicy żylnej.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologia

Częstość występowania heterozygotycznego niedoboru białka C w osoczu wynosi od 0,2 do 0,5%; Około 75% osób z tą anomalią ma historię żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (50% w wieku poniżej 50 lat). Niedobór homozygotyczny lub podwójny heterozygotyczny prowadzi do piorunującej plamicicy noworodków, tj. Do ciężkiego noworodkowego DVS. Uzyskany deficyt objawia się u pacjentów z chorobą wątroby, ICE, podczas chemioterapii z powodu raka (w tym L-asparaginaza) i podczas leczenia warfaryną.

[6], [7]

Diagnostyka niedobór białka C

Rozpoznanie opiera się na oznaczeniu antygenu C białka i funkcjonalnych badaniach krzepnięcia osocza (stopień wydłużenia czasu częściowej tromboplastyny prawidłowego osocza, zastosowanie osocza bez białka C z dodatkiem osocza pacjenta i jadu węża).

[8], [9], [10], [11]

Leczenie niedobór białka C

Pacjenci z objawami zakrzepicy wymagają leczenia przeciwzakrzepowego heparyną niefrakcjonowaną lub niskocząsteczkową, a następnie warfaryną. Stosowanie antagonistów receptora witaminy K jak wyjściowego warfarynę czasem powoduje zmniejszenie zawału skóry zakrzepowe indukowanego poziomu witaminy K-zależne białka C, który pojawia się przed zmniejszeniem się pozostałych zależnych od witaminy K czynniki krzepnięcia. Ostra plamica noworodków bez przeprowadzania terapii substytucyjnej białkiem C (przy użyciu normalnego koncentratu osocza lub czynnika) i leczenia przeciwzakrzepowego heparyną prowadzi do śmierci.