Niedobór enzymów glikolowych w Embden-Meyerhof: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Niedobór enzymów glybolysis Embden-Meyerhofa - rzadka autosomalna recesywna choroba metaboliczna erytrocytów, powodująca niedokrwistość hemolityczną.
Najczęstszą postacią jest niedobór kinazy pirogronianowej. Ze wszystkimi anomaliami niedokrwistość hemolityczna występuje tylko w homozygotach, a dokładny mechanizm hemolizy nie jest znany. Sferoidy są nieobecne, ale można określić niewielką ilość nieregularnego kształtu sferocytów. Określenie ATP lub difosfoglicerynianu może pomóc zidentyfikować defekt metaboliczny i zlokalizować nienormalne miejsce do późniejszej analizy. Leczenie właściwe dla tej niedokrwistości hemolitycznej nie jest, czasami w przypadku ostrej hemolizy stosuje się kwas foliowy (1 mg na dobę doustnie). Hemoliza i niedokrwistość utrzymują się po splenektomii, chociaż może wystąpić pewne polepszenie, zwłaszcza w przypadku niedoboru kinazy pirogronianowej.
[