Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Niedobór enzymu glikolizy Embdena-Meyerhoffa: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Ostatnia recenzja: 07.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Niedobór enzymu glikolitycznego Embdena-Meyerhofa jest rzadką, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny chorobą metaboliczną czerwonych krwinek, powodującą niedokrwistość hemolityczną.
Najczęstszą postacią jest niedobór kinazy pirogronianowej. We wszystkich anomaliach niedokrwistość hemolityczna występuje tylko u homozygot, a dokładny mechanizm hemolizy jest nieznany. Sferocyty są nieobecne, ale można zaobserwować niewielką liczbę sferocytów o nieregularnym kształcie. Testy ATP lub difosfoglicerynianu mogą pomóc zidentyfikować defekt metaboliczny i zlokalizować nieprawidłowe miejsce w celu późniejszej analizy. Nie ma specyficznej terapii tych niedokrwistości hemolitycznych, chociaż kwas foliowy (1 mg dziennie doustnie) jest czasami stosowany w ostrej hemolizie. Hemoliza i niedokrwistość utrzymują się po splenektomii, chociaż może nastąpić pewna poprawa, szczególnie w przypadku niedoboru kinazy pirogronianowej.
[