Anomalie rozwojowe ucha - diagnoza

Badania instrumentalne

Według większości autorów, pierwszą rzeczą, jaką powinien zrobić otolaryngolog, gdy rodzi się dziecko z anomalią ucha, jest ocena funkcji słuchowej. Do badania małych dzieci stosuje się obiektywne metody słyszenia - określanie progów za pomocą metod rejestracji SEP i OAE o krótkiej latencji; przeprowadzanie analizy impedancji akustycznej. U pacjentów powyżej 4 roku życia ostrość słuchu określa się na podstawie zrozumiałości mowy mówionej i szeptanej, a także na podstawie tonalnej audiometrii progowej. Nawet w przypadku jednostronnej anomalii w pozornie zdrowym drugim uchu należy udowodnić brak upośledzenia słuchu.

Mikrotii zwykle towarzyszy przewodzeniowa utrata słuchu III stopnia (60-70 dB). Jednakże można zaobserwować mniejszy lub większy stopień przewodzeniowej i odbiorczej utraty słuchu.

Dzieci z szczątkowym kanałem słuchowym powinny zostać zbadane pod kątem cholesteatomu. Chociaż wizualizacja jest trudna, wyciek z ucha, polip lub ból mogą być pierwszymi objawami cholesteatomu zewnętrznego kanału słuchowego. We wszystkich przypadkach wykrycia cholesteatomu zewnętrznego kanału słuchowego pacjent jest wskazany do leczenia operacyjnego.

Obecnie, aby podjąć decyzję o chirurgicznej rekonstrukcji przewodu słuchowego zewnętrznego i wykonaniu ossikuloplastyki, zaleca się opieranie się na danych z badań słuchu oraz tomografii komputerowej kości skroniowej.

Szczegółowe dane z tomografii komputerowej kości skroniowej podczas oceny struktur ucha zewnętrznego, środkowego i wewnętrznego u dzieci z wrodzoną atrezją zewnętrznego przewodu słuchowego są niezbędne do oceny technicznej wykonalności uformowania zewnętrznego przewodu słuchowego, perspektyw poprawy słuchu i oceny stopnia ryzyka zbliżającej się operacji. Poniżej wymieniono niektóre typowe anomalie.

Wrodzone anomalie ucha wewnętrznego można potwierdzić jedynie za pomocą tomografii komputerowej kości skroniowych. Najbardziej znane z nich to anomalia Mondiniego, zwężenie okien błędnika, zwężenie przewodu słuchowego wewnętrznego, anomalie kanałów półkolistych aż do ich braku.

Wskazania do konsultacji z innymi specjalistami

W przypadku wrodzonych wad uszu wskazane są badania genetyczne i konsultacja z chirurgiem szczękowo-twarzowym.

Głównym zadaniem medycznego doradztwa genetycznego w przypadku chorób dziedzicznych jest diagnozowanie zespołów chorobowych i ustalanie ryzyka empirycznego. Konsultant genetyczny zbiera historię rodzinną, sporządza medyczny rodowód rodziny osób konsultowanych, przeprowadza badania probanta, rodzeństwa, rodziców i innych krewnych. Konkretne badania genetyczne powinny obejmować dermatoglificzne, kariotypowanie i określanie białka chromosomów płciowych.

U pacjentów z zespołami Treachera Collinsa i Goldenhara, oprócz mikrocji i atrezji zewnętrznego przewodu słuchowego, występują zaburzenia rozwojowe twarzoczaszki z powodu hipoplazji gałęzi żuchwy i stawu skroniowo-żuchwowego. Takim pacjentom zaleca się konsultację z chirurgiem szczękowo-twarzowym i ortodontą w celu podjęcia decyzji o konieczności cofnięcia gałęzi żuchwy. Korekcja wrodzonego niedorozwoju żuchwy znacznie poprawia wygląd pacjentów. Tak więc w przypadkach wykrycia mikrocji jako hymnu objętości przy obecności wrodzonej dziedzicznej patologii strefy linowej, konsultacje chirurgów szczękowo-twarzowych powinny być włączone do kompleksu rehabilitacyjnego pacjentów z mikrocją.

Diagnostyka różnicowa anomalii rozwojowych ucha

Diagnostyka różnicowa wrodzonych anomalii rozwojowych jest trudna jedynie w przypadku miejscowych wad rozwojowych kosteczek słuchowych. Należy ją różnicować z wysiękowym zapaleniem ucha środkowego, pourazowym pęknięciem łańcucha kosteczek słuchowych i guzami ucha środkowego.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]