Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Objawy chorób mitochondrialnych
Ostatnia recenzja: 06.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Choroby mitochondrialne charakteryzują się wyraźną różnorodnością objawów. Ponieważ układami najbardziej zależnymi od energii są układy mięśniowy i nerwowy, to one są dotknięte w pierwszej kolejności, a zatem rozwijają się najbardziej charakterystyczne objawy.
- Objawy uszkodzenia układu mięśniowego: zespół miopatyczny i hipotonia mięśniowa - osłabienie i zanik mięśni, obniżone napięcie mięśniowe, bóle mięśni i skurcze, u dzieci zaburzenia czynności mięśniowej (po wysiłku fizycznym mogą pojawić się bóle i osłabienie mięśni, bóle głowy i wymioty).
- Objawy uszkodzenia układu nerwowego: opóźnienie rozwoju psychoruchowego, regres nabytych umiejętności, różnego rodzaju napady padaczkowe (toniczno-kloniczne, miokloniczne), zespoły oddechowe lub neurologiczne (okresowe bezdechy i przyspieszony oddech), powtarzające się stany śpiączkowe z kwasicą krwi i wzrostem stężenia ciał ketonowych, zaburzenia chodu (ataksja móżdżkowa), u dzieci starszych epizody udaropodobne, bóle głowy, zawroty głowy, neuropatie obwodowe, atetoza.
- Objawy uszkodzenia narządów zmysłów: narządu wzroku (zaburzenia okoruchowe (ptoza, oftalmoplegia zewnętrzna); zanik nerwów wzrokowych, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zaćma, zmętnienie rogówki; u dzieci starszych – hemianopsja (ubytek pola widzenia), narządu słuchu (głuchota odbiorcza lub niedosłuch).
- Objawy uszkodzenia narządów wewnętrznych i układów.
- Serce: kardiomiopatia (kardiomiopatia rozstrzeniowa lub przerostowa), różne bloki serca (uszkodzenie układu bodźco-przewodzącego serca).
- Wątroba: hepatomegalia lub powiększenie wątroby z upośledzeniem jej funkcji aż do rozwoju niewydolności wątroby.
- Nerki: choroby cewkowe, takie jak zespół De Toniego-Debre-Fanconiego (zwiększone wydalanie glukozy, aminokwasów i fosforanów).
- Przewód pokarmowy: nawracające napady wymiotów, biegunka z zaburzeniami czynności trzustki; zespół przypominający celiakię.
- Układ krwionośny: pancytopenia, niedokrwistość makrocytowa.
- Układ hormonalny: zahamowanie wzrostu, zaburzenia rozwoju płciowego, hipoglikemia, cukrzyca i moczówka prosta, zespół podwzgórzowo-przysadkowy z niedoborem STH, dysfunkcja tarczycy, niedoczynność tarczycy, nadczynność przytarczyc, hiperaldosteronizm.
Tak więc w patologii mitochondrialnej w proces patologiczny zaangażowanych jest wiele organów i układów. Doświadczenie pokazuje, że wśród objawów klinicznych najważniejsze są słaba tolerancja obciążenia mięśni, upośledzenie ruchu gałek ocznych (ptoza, oftalmoplegia), kardiomiopatia, ataki przypominające udary i retinitis pigmentosa. Pojawienie się tych objawów wymaga dogłębnego badania metodami laboratoryjnymi w celu wykluczenia patologii mitochondrialnej.
[