Objawy galaktozemii

Galaktozemia typu I (GAL I) ujawnia się w 1-2 tygodniu życia, zazwyczaj kilka dni po pierwszym spożyciu produktów mlecznych. Pierwsze objawy są niespecyficzne: częste ulewanie, słaby przyrost masy ciała, biegunka. Następnie dołączają objawy uszkodzenia wątroby: hepatomegalia lub hepatosplenomegalia, hiperbilirubinemia, podwyższone poziomy transaminaz, hipoalbuminemia, zaburzenia krzepnięcia krwi, wodobrzusze. Częsta jest hipoglikemia. Zaćma nie jest obowiązkowym objawem choroby (około 30% chorych na galaktozemię I nie ma zaburzeń okulistycznych), chociaż u dzieci, które nie są leczone, rozwija się w pierwszym miesiącu życia. Często przyczyną zgonu jest ostra posocznica wywołana przez E. coli.Opisano dysfunkcję kanalików nerkowych aż do toksycznego zespołu nerkowego prowadzącego do kwasicy hiperchloremicznej. Uszkodzenie wątroby w galaktozemii I ma charakter niemal piorunujący, a pacjenci umierają z powodu ostrej niewydolności wątroby w pierwszej połowie życia.

Opisano również łagodne warianty choroby, występujące bez wyraźnych i ostrych zmian w wątrobie, co prawdopodobnie wynika z genetycznej heterogeniczności galaktozemii I i wpływu czynników środowiskowych. Niektórzy pacjenci, ze względu na ciężkie zaburzenia żołądkowo-jelitowe, samodzielnie ograniczają spożycie mleka; w innych przypadkach, ze względu na objawy niedoboru laktazy, dziecko może zostać przeniesione na mieszanki niskolaktozowe.

Wykazano, że iloraz inteligencji pacjentów z galaktozemią jest niższy niż ich zdrowych rówieśników (IQ = 70-80); z reguły różnica ta staje się widoczna w wieku 15-25 lat. Prawie połowa pacjentów z galaktozemią I ma zaburzenia rozwoju mowy z objawami dysfazji ruchowej (alalia). Dziecko ma trudności z organizowaniem ruchów mowy i ich koordynacją. Mowa jest powolna, zubożona, słownictwo jest ubogie, zawiera wiele przejęzyczeń (parafazje), permutacji, perseweracji. Rozumienie mowy nie jest zaburzone. Około 20% starszych dzieci ma ataksję, drżenie zamiarowe, hipotonię. Niektórzy pacjenci mają zmiany w MRI: zanik korowo-podkorowy, hipomielinizację, zanik móżdżku, pnia mózgu. Jednocześnie nie stwierdzono ścisłych korelacji między zaburzeniami neurologicznymi a wiekiem rozpoczęcia leczenia lub zawartością galaktozo-1-fosforanu we krwi.

Hipogonadyzm hipergonadotropowy (opóźniony rozwój płciowy, pierwotny lub wtórny brak miesiączki) występuje u 90% dziewcząt poddawanych leczeniu. Uważa się, że te powikłania endokrynologiczne są związane z toksycznym działaniem galaktozy i jej metabolitów na jajniki w okresie noworodkowym.

Galaktozemia typu II

Jedynym objawem choroby jest zaćma. Zaleca się, aby wszyscy młodzi pacjenci z zaćmą zostali zbadani w celu wykluczenia tej formy choroby.

Galaktozemia typu III

Rozróżnia się postać łagodną, bezobjawową oraz ciężką postać noworodkową.

W ciężkich postaciach z ekstremalnie niską aktywnością enzymu choroba ujawnia się w okresie noworodkowym i jest podobna w objawach klinicznych do klasycznej galaktozemii: hepatomegalia, żółtaczka, zaburzenia karmienia, objawy uszkodzenia wątroby, zaćma, sepsa. W przypadku braku specyficznej terapii dietetycznej śmierć następuje w okresie noworodkowym na tle niewydolności wątroby i mózgu.

Łagodna forma charakteryzuje się normalną tolerancją galaktozy i jest wykrywana u nosicieli homozygotycznych przez podwyższone poziomy galaktozo-1-fosforanu podczas badań przesiewowych noworodków w kierunku galaktozemii. Nie jest wymagane żadne specyficzne leczenie.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]