Objawy galaktozemii
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Galaktozemia typu I (GAL I) manifestuje się zwykle w ciągu 1-2 tygodni życia. Kilka dni po pierwszym przyjęciu nabiału. Pierwsze objawy są niespecyficzne: częste regurgitacje, słaby przyrost masy ciała, biegunka. Następnie dodawane są oznaki uszkodzenia wątroby: powiększenie wątroby lub hepatosplenomegalia, hiperbilirubinemia, zwiększone poziomy transaminaz. Hipoalbuminemia, zaburzenia krzepliwości krwi, wodobrzusze. Często stwierdzano hipoglikemię. Zaćma nie jest obowiązkowym objawem choroby (około 30% pacjentów z galaktozoią nie mam zaburzeń okulistycznych), chociaż u dzieci nieleczonych. Powstaje w pierwszym miesiącu życia. Często przyczyną śmierci jest ciężko rozwijająca się sepsa wywołana przez E. Coli. Opisano dysfunkcję nerkowo-rurkową aż po zespół toksycznej nerki prowadzący do kwasicy hiperchloremicznej. Pokonanie wątroby z galaktozemią I jest prawie piorunujące, a pacjenci umierają z powodu ostrej niewydolności wątroby w pierwszej połowie życia.
Opisano również łagodne warianty choroby, które występują bez wyraźnych i ostrych zmian w wątrobie, co prawdopodobnie wynika z heterogeniczności genetycznej galaktozji I i wpływu czynników środowiskowych. Część pacjentów z powodu poważnych zaburzeń żołądkowo-jelitowych sama ogranicza spożywanie mleka; w innych przypadkach, w związku z oznakami niedoboru laktazy, dziecko może zostać przeniesione do mieszanin o niskiej zawartości laktozy.
Wykazano, że współczynnik rozwoju umysłowego pacjentów z galaktozemią jest niższy niż u ich zdrowych rówieśników (IQ = 70-80); co do zasady różnica ta staje się widoczna w wieku 15-25 lat. Prawie połowa pacjentów z galaktozemią doświadczam naruszeń rozwoju mowy z objawami dysfazji motorycznej (alalii). Dziecko jest trudne do zorganizowania ruchów mowy, ich koordynacji. Mowa jest spowolniona, zubożała, słownictwo jest skąpe, jest wiele zastrzeżeń (parafazja), permutacje, perseweracje. Zrozumienie mowy nie cierpi w tym samym czasie. Około 20% starszych dzieci obserwuje ataksję, celowe drżenie, niedociśnienie. Niektórzy pacjenci identyfikują zmiany w MRI: atrofia korowo-podkorowa, hypomielinizacja, atrofia móżdżku, pień mózgu. Jednocześnie nie było ścisłych korelacji pomiędzy zaburzeniami neurologicznymi a wiekiem rozpoczęcia leczenia lub zawartością galaktozo-1-fosforanu we krwi.
U 90% dziewcząt poddanych leczeniu odnotowano hipogonadyzm hipergonadotropowy (opóźnienie rozwoju płciowego, pierwotny lub wtórny brak miesiączki). Uważa się, że te powikłania endokrynologiczne są związane z toksycznym działaniem galaktozy i jej metabolitów na jajniki w okresie noworodkowym.
Galaktozemia, typ II
Jedynym objawem choroby jest zaćma. Zaleca się, aby wszyscy młodzi pacjenci z zaćmą byli badani w celu wykluczenia tej postaci choroby.
Galaktozemia, typ III
Istnieją łagodne, bezobjawowe i ciężkie postaci noworodkowe.
W ciężkich do bardzo niskiej aktywności przejawia chorobowych enzymu w okresie noworodkowym oraz objawy kliniczne do klasycznych galaktozemii: wątroby, żółtaczka, zaburzenia odżywiania, objawów uszkodzenia wątroby, posocznica, zaćma. W przypadku braku określonej diety śmierć następuje w okresie noworodkowym na tle wątroby i niewydolności mózgu.
Dla postaci łagodnej charakterystyczne jest normalne tolerowanie galaktozy; jest wykrywany w homozygotycznych nośnikach ze względu na wzrost poziomu galaktozo-1-fosforanu w noworodkowym badaniu przesiewowym pod kątem galaktozemii. Nie ma potrzeby specjalnego leczenia.
[