Objawy hemofilii

Objawy hemofilii A i hemofilii B są identyczne. Rodzaj hemofilii można ustalić wyłącznie na podstawie badań laboratoryjnych, w tym ilościowego oznaczenia czynników krzepnięcia.

Nasilenie zespołu krwotocznego w hemofilii A zależy bezpośrednio od istotności urazu, aktywności krzepnięcia i poziomu antyhemofilowego czynnika VIII: poniżej 1% - ciężki, 1-5% - umiarkowany, 5-10 - łagodny, powyżej 15% - utajona postać choroby. Tę samą gradację nasilenia stosuje się w hemofilii B w odniesieniu do aktywności krzepnięcia i poziomu czynnika IX oraz w hemofilii C (niedobór aktywności czynnika krzepnięcia XI). Tylko znaczny uraz powoduje zwiększone krwawienie ze spadkiem poziomu i aktywności krzepnięcia czynników VIII lub IX o 50-25%, przy poziomie 25-5% duże krwawienie występuje z drobnych urazów lub drobnych zabiegów chirurgicznych, przy poziomie poniżej 5% - występuje krwawienie samoistne.

Pierwsze objawy zespołu krwotocznego w hemofilii występują pod koniec pierwszego roku życia, kiedy kończy się karmienie piersią. Mleko matki zawiera wystarczającą ilość aktywnej trombokinazy, która kompensuje niedobór czynników krzepnięcia krwi u chorych na hemofilię (działanie ochronne). Po roku dziecko zaczyna się aktywnie poruszać, a ryzyko urazu znacznie wzrasta, więc do 1 roku hemofilię rozpoznaje się tylko u połowy chorych, a do 4 lat rozpoznanie ustala się w 95% przypadków.

U dzieci z hemofilią obserwuje się wyraźną, związaną z wiekiem ewolucję różnych objawów choroby. W ciężkich postaciach hemofilii noworodek ma już rozległe głowonogi, krwotoki śródskórne, a czasami późne krwawienie z rany pępkowej od pierwszych godzin życia. W drugiej połowie roku często występuje krwawienie dziąseł z błony śluzowej jamy ustnej, związane z jej urazem różnymi przedmiotami, typowe są również krwawienia w okolicy pośladków.

Przebieg hemofilii charakteryzuje się występowaniem okresów zaostrzeń i remisji.

Opcjonalnymi objawami hemofilii są rozwój niedokrwistości pokrwotocznej, zesztywnienie stawów i zanik mięśni.

Charakterystyka zespołu krwotocznego w hemofilii u dzieci jest następująca.

Krwawienie

Opóźnione krwawienie występuje kilka godzin po urazie. Krwawienie w okresie noworodkowym: głowonogi, krwotoki w pośladkach podczas położenia pośladkowego, krwawienie z pępowiny. Później - krwawienie podczas ząbkowania lub przy uszkodzeniu wędzidełka języka, krwiaki w miejscach siniaków i zastrzyków domięśniowych, krwawienie podczas obrzezania.

Krwawienie z przewodu pokarmowego jest typowe dla starszych dzieci i wiąże się z erozją i owrzodzeniami przewodu pokarmowego.

Częstotliwość występowania różnych typów krwotoków w hemofilii

Krwotoki	Chory, %
Krwotoki w stawach	94,8
Krwotoki podskórne i do mięśni	93.1
Krwawienie zewnętrzne z ran ciętych i innych urazów	91,5
Krwawienie z nosa	56,9
Krwawienie z błon śluzowych jamy ustnej	47.3
Krwawienie podczas usuwania zęba	38.2
Makrohematuria	28.4
Krwawienie żołądkowo-jelitowe	19.6
Krwiaki zaotrzewnowe	15.7
Do zabiegów chirurgicznych bez specjalnego przygotowania	10.8
Do krezki i ściany jelita	6.9
Do mózgu i jego błon	14.0
Krwotok płucny	3.9
Pod hełmem ścięgnistym czaszki	1.0

Krwotoki

Możliwe są krwotoki do stawów, najczęściej do dużych: kolan, kostek, łokci. Od momentu, gdy dziecko zaczyna samodzielnie chodzić, dominującym objawem stają się krwiaki międzymięśniowe. Krew w jamie stawowej powoduje zapalenie błony maziowej, a powtarzające się krwotoki prowadzą do zniszczenia chrząstki stawowej, rozwoju choroby zwyrodnieniowej stawów, zwłóknienia i zesztywnienia stawu z następowym zanikiem mięśni. Dotknięty chorobą staw staje się zwykle miejscem powtarzających się krwotoków.

Krwotok do mięśnia biodrowo-lędźwiowego powoduje ból brzucha, przykurcz zgięciowy stawu biodrowego (klinicznie imituje uszkodzenie stawu biodrowego), sztywność mięśni przedniej ściany brzucha, co często mylone jest z ostrym zapaleniem wyrostka robaczkowego. Podczas palpacji okolicy dotkniętego mięśnia stwierdza się gęstą, bolesną formację.

Krwiomocz

Krwiomocz częściej obserwuje się u dzieci powyżej 5 roku życia. Może być spowodowany urazem odcinka lędźwiowego, uszkodzeniem nerek przez kompleksy immunologiczne, wysoką aktywnością urokinazy, oksalurią u pacjentów z powtarzającymi się krwawieniami do stawów i częstym stosowaniem leków przeciwbólowych, anomaliami rozwojowymi lub położeniem nerek. Makrohematuria często występuje samoistnie. Czasami towarzyszy jej dysuria, ból w odcinku lędźwiowym (aż do kolki nerkowej), wzdłuż moczowodów lub cewki moczowej. Po kilku bolesnych parciach na mocz skrzepy krwi odpadają, a ból ustępuje.

Łagodna postać hemofilii charakteryzuje się niewielkim krwawieniem i jest wykrywana w starszym wieku, w czasie zabiegów chirurgicznych lub poważnych urazów.

Najbardziej niebezpieczne są krwotoki wewnątrzczaszkowe; według różnych źródeł ich częstość wynosi 4-13%, a śmiertelność sięga 70%. Wraz ze wzrostem krwiaka wewnątrzczaszkowego obserwuje się: skargi na ból głowy, niepokój, dezorientację i zaburzenia świadomości, objawy pnia mózgu (oczopląs, anizokoria), przekrwienie naczyń dna oka, bradykardię i patologiczne typy oddychania.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]