Objawy hemofilii

Objawy hemofilii A i hemofilii B są identyczne; rodzaj hemofilii ustala się tylko w badaniach laboratoryjnych, w tym w ilościowym oznaczaniu czynników krzepnięcia.

Nasilenie zespołu krwotocznym w leczeniu hemofilii A jest bezpośrednio zależna od wagi urazu, a poziom aktywności koagulacyjnej czynnika antihemophilic VIII: mniej niż 1% - ciężkie, 1-5% - owy masy, 5-10 - nieznaczne ponad 15% - utajoną postać choroby. Zastosowano ten sam klasyfikacji ciężkości kiedy hemofilia B aktywności krzepnięcia i poziom czynnika IX i hemofilia C (niedobór aktywności wywoływania krzepnięcia krwi czynnika XI). Tylko znaczne przyczyny urazowe zwiększone krwawienie w niższych poziomów i działania czynników krzepnięcia krwi VIII i IX do 50-25%, z 5,25% wysoką krwawienia wynika z niewielkich urazów lub operacji małe, w ilości mniejszej niż 5% - samoistne krwawienie występuje.

Pierwsze objawy zespołu krwotocznego w hemofilii występują pod koniec pierwszego roku życia, kiedy kończy się karmienie piersią. W mleku matki znajduje się wystarczająca ilość czynnej trombokinazy, która kompensuje niedobór czynników krzepnięcia u pacjentów z hemofilią (działanie ochronne). Po roku dziecko zaczyna się aktywnie poruszać, a ryzyko obrażeń znacznie wzrasta, dlatego nawet do 1 roku hemofilia jest diagnozowana tylko u połowy pacjentów, a do 4 lat diagnoza jest ustalona w 95% przypadków.

W przypadku hemofilii u dzieci wyróżnia się rozwój różnych objawów choroby. W ciężkich postaciach hemofilii u noworodków od pierwszych godzin życia występują rozległe cefalohematematy, śródskórne krwotoki, czasami późne krwawienie z rany pępowinowej. W drugiej połowie roku krwawienie dziąseł z błony śluzowej jamy ustnej jest często związane z traumatyzacją różnych przedmiotów, a krwawienia w okolicy pośladka są typowe.

Przebieg hemofilii charakteryzuje się okresami zaostrzeń i remisji.

Opcjonalne oznaki hemofilii to rozwój anemii krwotocznej, ankylozy i atrofii mięśni.

Cechy zespołu krwotocznego w hemofilii u dzieci są następujące.

Krwawienie

Krwawienie opóźnione, występuje kilka godzin po urazie. Krwawienie w okresie noworodkowym: cephalohematoma, krwotoki w pośladkach z objawami zamka, krwawienie z pępowiny. Później - krwawienie z ząbkowaniem lub z raną uzdę, siniaki w miejscach siniaków i wstrzyknięć domięśniowych, krwawienie podczas obrzezania napletka.

Krwawienie z przewodu pokarmowego jest typowe dla starszych dzieci, wiąże się z występowaniem erozyjnej i wrzodziejącej patologii przewodu pokarmowego.

Częstotliwość różnych rodzajów krwotoku w hemofilii

Krwotok	Pacjenci,%
Krwawienia w stawach	94,8
Krwotoki pod skórą i mięśniami	93.1
Zewnętrzne krwawienie w cięciach i innych urazach	91,5
Krwawienie z nosa	56,9
Krwawienie z błon śluzowych jamy ustnej	47,3
Krwawienie przy usunięciu zębów	38.2
Macrogamaturia	28.4
Krwawienie z przewodu pokarmowego	19.6
Krwiak zotrzewnowy	15.7
Z interwencjami chirurgicznymi bez specjalnego przeszkolenia	10.8
W krezce i ścianie jelita	6.9
W mózgu i jego błonach	14,0
Krwotok płucny	3.9
Pod hełmem czaszki ścięgna	1.0

Krwotoki

Możliwe krwotoki w stawach, częściej w dużych: kolana, kostki, łokcie. Od czasu samodzielnego chodzenia dziecka głównym objawem jest krwiak śródmięśniowy. Krew w jamie stawu, powodując zapalenie błony maziowej, a powtarzające się krwotoki prowadzić do zniszczenia chrząstki stawowej, w rozwoju choroby zwyrodnieniowej stawów, zesztywnienia stawu i zwłóknieniem z kolejnym zanik mięśni. Dotknięte stawem zwykle staje się miejscem powtarzających się krwawień.

Krwawienie w iliopsoas powodują ból mięśni brzucha, przykurcze zgięcia stawu biodrowego (naśladuje kliniczne choroby stawu biodrowego), napięcie mięśni przedniej ściany jamy brzusznej, co często mylone z ostrym zapaleniem wyrostka robaczkowego. W badaniu palpacyjnym obszaru dotkniętego mięśniem występuje gęsta, bolesna formacja.

Gematuria

Krwiomocz jest częściej obserwowany u dzieci w wieku powyżej 5 lat. Przyczyny tego można rannych lędźwiowej immunologicznej choroby nerek, wysokiej aktywności urokinazy, oxaluria u pacjentów z nawracającym i częste hemarthroses techniki przeciwbólowych, wrodzonych lub stanu nerek. Macrogematuria często występuje spontanicznie. Czasem towarzyszą mu bolesne oddawanie moczu, ból w okolicy lędźwiowej (do kolki nerkowej), wzdłuż moczowodów lub cewki moczowej. Po kilku bolesnych pragnieniach oddania moczu, skrzepy krwi i bóle zmniejszają się.

Łatwej postaci hemofilii towarzyszy minimalne krwawienie i jest ona wykrywana w bardziej dojrzałym wieku z interwencjami chirurgicznymi lub poważnymi urazami.

Krwotoki śródczaszkowe są najbardziej niebezpieczne; według różnych danych ich częstotliwość wynosi 4-13%, a ich śmiertelność sięga 70%. Podczas zwiększania krwiaka wewnątrzczaszkowego zauważył: skargi na bóle głowy, niepokój, dezorientacja i zaburzenia świadomości, łodygi objawy (oczopląs, anisocoria), zastój w naczyniach oka dna, etiologii i patologicznych typów oddechu.

[1], [2], [3]