Hemofilia

Hemofilia u dzieci to grupa chorób, w których niedobór czynników krzepnięcia (najczęściej VIII i IX) prowadzi do rozwoju zespołu krwotocznego.

Wyróżnia się hemofilię wrodzoną i nabytą. Częściej występują hemofilie wrodzone: hemofilia A (niedobór czynnika VIII) i hemofilia B (niedobór czynnika IX, choroba Christmasa). Hemofilia C (niedobór czynnika XI) jest znacznie rzadsza, a hemofilia współistniejąca (jednoczesny niedobór czynników VIII i IX), często z towarzyszącym upośledzeniem widzenia barw, jest bardzo rzadka. Nabyta hemofilia u dzieci jest rzadka, zwykle z pojawieniem się przeciwciał przeciwko czynnikom krzepnięcia w chorobach autoimmunologicznych i mieloproliferacyjnych.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Epidemiologia hemofilii

Częstość występowania hemofilii wynosi 13-14 na 100 000 mężczyzn. Stosunek hemofilii A do hemofilii B wynosi 4:1. Hemofilię dziedziczną stwierdza się u 70-90% chorych, sporadyczną – u 10-30%.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Klasyfikacja hemofilii

• Bardzo ciężka postać hemofilii (w bardzo ciężkiej postaci hemofilii aktywność czynnika VIII/IX nie przekracza 0,99%).
• Ciężka postać hemofilii (aktywność czynnika VIII/IX wynosi 1-2,99%).
• Hemofilia umiarkowana (aktywność czynnika VIII/IX - 3-4%).
• Łagodna postać hemofilii (aktywność czynnika VIII/IX - 5-12%).
• Postać wymazana hemofilii (aktywność czynnika VIII/IX - 13-50%).

Typ:

1. hemofilia A (niedobór aktywności czynnika VIII krzepnięcia krwi);
2. hemofilia B (niedobór aktywności czynnika IX krzepnięcia krwi);
3. hemofilia C (niedobór aktywności czynnika krzepnięcia krwi XI).

Stopień ciężkości (przebieg):

1. łagodny (aktywność czynnika - 5-10%);
2. umiarkowana (aktywność czynnika mniejsza niż 1-5%);
3. ciężki (aktywność czynnika mniejsza niż 1%);
4. utajony (aktywność czynnika powyżej 15%).

Stopień zaawansowania choroby zwyrodnieniowej stawów i artropatii:

1. wylew krwi do stawów bez upośledzenia funkcji stawu;
2. wylew krwi do stawów z włóknikowym zapaleniem błony maziowej i osteoporozą, pierwotna dysfunkcja stawu;
3. regresja z powiększeniem i całkowitą deformacją stawów, znaczne upośledzenie funkcji stawów;
4. ostre zwężenie przestrzeni wewnątrzstawowej, stwardnienie i torbielowate nasady kości, możliwe złamania wewnątrzstawowe; zesztywnienie stawów.

Hemofilia A jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X, która dotyka tylko chłopców (częstość występowania - 1 na 5000-10 000 dzieci). Wywiad rodzinny jest orientacyjny: w 75% przypadków zwiększone krwawienie jest charakterystyczne dla krewnych płci męskiej po stronie matki.

Hemofilia B jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X. Jej częstość występowania jest około 4 razy niższa niż częstość występowania hemofilii A.

Hemofilia C jest chorobą o autosomalnym recesywnym typie dziedziczenia, typową zarówno dla chłopców, jak i dziewczynek. W okresie noworodkowym objawy krwawienia w hemofilii są niezwykle rzadkie, jedynie w przypadkach ciężkiego niedoboru (zawartość czynników antyhemofilowych jest poniżej 3-5% normy). Hemofilia A i B charakteryzuje się opóźnionym (2-4 godziny po urodzeniu) krwawieniem z kikuta pępowiny, krwiakami (w tym cefalohematoma) i niezwykle rzadkimi krwotokami wewnątrzczaszkowymi. Jednocześnie hemofilia C w okresie noworodkowym charakteryzuje się rozwojem masywnych cefalohematoma, rzadziej - krwawieniem z kikuta pępowiny.

Diagnozę hemofilii u dzieci ustala się na podstawie wywiadu rodzinnego i badań laboratoryjnych (zwiększony czas krzepnięcia przy prawidłowym czasie krwawienia i liczbie płytek krwi; zwiększony APTT przy prawidłowym PT). Diagnozę potwierdza się poprzez stwierdzenie niedoboru czynników VIII, IX lub X.

[ 13 ], [ 14 ]

Leczenie hemofilii u dzieci

W zależności od postaci hemofilii stosuje się terapię zastępczą. U noworodków dawki czynników antyhemofilowych nie zostały ustalone.

Hemofilia A

Po podaniu 1 U/kg globuliny antyhemofilowej aktywność endogennego czynnika antyhemofilowego wzrasta o 2%. Zazwyczaj stosuje się czynnik krzepnięcia krwi VIII (krioprecypitat, osocze antyhemofilowe). Dożylnie podaje się 0,3 dawki/kg, a w razie konieczności dawkę powtarza się.

Hemofilia B

Stosuje się koncentrat czynnika krzepnięcia krwi IX (1 U/kg masy ciała zwiększa poziom czynnika we krwi o 1%). Lek podaje się dożylnie, w bolusie. Dawki leku u osób dorosłych wahają się od 30 do 50 U/kg masy ciała, a nawet do 100 U/kg w przypadku masywnego krwawienia. Noworodkom podaje się nie więcej niż 30 U/kg masy ciała. Leczenie uzupełnia się transfuzją czynnika krzepnięcia krwi VIII (Krioprecypitat, Osocze antyhemofilowe), zawierającego czynnik krzepnięcia IX, w dawce co najmniej 25 ml/kg masy ciała dożylnie, w kroplówce.

Hemofilia C

Czynnik krzepnięcia krwi VIII (Krioprecypitat, Osocze antyhemofilowe) stosuje się w dawce co najmniej 25 ml/kg masy ciała dożylnie w kroplówce lub w postaci preparatu kompleksu protrombiny (15-30 U na 1 kg masy ciała, dożylnie w bolusie).

W przypadku krwawienia zewnętrznego stosuje się miejscowo opatrunek uciskowy, hemostatyczną gąbkę kolagenową (INN: kwas borowy + Nitrofural + Kolagen), trombinę i lód.