Hemofilia

Hemofilia u dzieci to grupa chorób, w których niedobór czynników krzepnięcia (częściej VIII i IX) prowadzi do pojawienia się zespołu krwotocznego.

Przydzielanie wrodzonych i nabytych postaci hemofilii. Częściej występuje wrodzona hemofilia: hemofilia A (niedobór czynnika VIII) i hemofilia B (niedobór czynnika IX, choroba niedokrwienna). Hemofilia C (niedobór czynnika XI) jest znacznie rzadziej spotykana, bardzo rzadko - zgrubiała hemofilia (jednoczesny niedobór czynników VIII i IX), często połączona z naruszeniem widzenia barw. Nabyta hemofilia u dzieci jest rzadka, zwykle z pojawieniem się przeciwciał przeciwko czynnikom krzepnięcia w chorobach autoimmunologicznych i mieloproliferacyjnych.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Epidemiologia hemofilii

Częstość występowania hemofilii wynosi 13-14 na 100 000 mężczyzn. Stosunek hemofilii A do hemofilii B wynosi 4: 1. Dziedziczny charakter hemofilii stwierdzono u 70-90% pacjentów, sporadycznie - u 10-30%.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Klasyfikacja hemofilii

• Bardzo ciężka postać hemofilii (z bardzo ciężką postacią hemofilii, aktywność czynnika VIII / IX nie przekracza 0,99%).
• Ciężka postać hemofilii (aktywność czynnika VIII / IX wynosi 1-2,99%).
• Umiarkowanie ciężka postać hemofilii (aktywność czynnika VIII / IX wynosi 3-4%).
• Łatwa forma hemofilii (aktywność czynnika VIII / IX wynosi 5-12%).
• Postać hemofilii (aktywność czynnika VIII / IX wynosi 13-50%).

Typ:

1. hemofilia A (niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi);
2. hemofilia B (niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi);
3. hemofilia C (niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi).

Stopień nasilenia (obecny):

1. Światło (aktywność czynników - 5-10%);
2. średnio-ciężki (aktywność czynnika mniejsza niż 1-5%);
3. ciężki (aktywność czynnika mniejsza niż 1%);
4. utajony (aktywność czynnika powyżej 15%).

Stadium Gemarthrosis and Arthropathies:

1. hemarthrosis bez zakłócania funkcji stawu;
2. hemarthrosis z klejącym fibrynowym zapaleniem błony maziowej i osteoporozą, początkowe zaburzenie czynności stawów;
3. regresja ze wzrostem i pełnym odkształceniem stawów, poważne zaburzenia funkcji stawów;
4. możliwe jest ostre zwężenie szczeliny śródstawowej, stwardnienie i torbiele gruczołowe, możliwe jest złamanie śródstawowe; zesztywnienie stawów.

Hemofilia A jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X, tylko chłopcy chorują (częstość wynosi 1 na 5000-10 000 dzieci). Historia rodzinna ma charakter orientacyjny: w 75% przypadków krewni matczyni z linii matczynej charakteryzują się zwiększonym krwawieniem.

Hemofilia B - choroba recesywna sprzężona z chromosomem X. Jego częstotliwość jest około 4 razy mniejsza niż w przypadku hemofilii A.

Hemofilia C jest chorobą o autosomalnym recesywnym typie dziedziczenia, charakterystyczną dla chłopców i dziewcząt. W okresie noworodkowym krwawienia występujące w hemofilii obserwuje się niezwykle rzadko, tylko przy dużym deficycie (zawartość czynników przeciw hemofilnych wynosi poniżej 3-5% normy). Na hemofilię A i B są typowymi opóźnione (2-4 godzin po urodzeniu) krwawienie z kikuta pępowiny, krwiaki (w tym krwiak podokostnowy) rzadko - krwawienie wewnątrzczaszkowe. Jednocześnie dla hemofilii C w okresie noworodka typowe jest rozwój dużych cephalohematomas, rzadziej - krwawienie z kikuta pępowiny.

Rozpoznanie hemofilii u dzieci na podstawie danych historii rodzinnej i testów laboratoryjnych (wzrost krzepnięcia krwi w czasie normalnego czasu krwawienia i liczby płytek krwi. Wzrost APTT w normalnym MF diagnozy potwierdzają niedoboru czynnika determinacji VIII, IX lub X.

[13], [14]

Leczenie hemofilii u dzieci

W zależności od postaci hemofilii stosuje się leczenie substytucyjne. U noworodków dawki czynników przeciw hemofilnych nie są ustalane.

Hemofilia A

Po wprowadzeniu globuliny anty-hemofilnej o stężeniu 1 U / kg aktywność endogennego czynnika przeciw hemofilnemu zwiększa się o 2%. Zazwyczaj stosuje się czynnik VIII krzepnięcia krwi (krioprecypitat, plazma antygenowa). Wprowadź 0.3 dawki / kg dożylnie, jeśli to konieczne, powtórz wprowadzenie.

Hemofilia B

Zastosuj koncentrat czynnika krzepnięcia IX (1 jednostka / kg masy ciała zwiększa poziom czynnika we krwi o 1%). Lek podaje się dożylnie, bolus. Dawki leku u dorosłych wynoszą od 30 do 50 jednostek / kg masy ciała, a nawet do 100 jednostek / kg przy masowym krwawieniu. Noworodkowi podaje się nie więcej niż 30 U / kg masy ciała. Leczenie uzupełnia transfuzja czynnika krzepnięcia krwi VIII (krioprecypitat, plazma antygenowa) zawierającego czynnik krzepnięcia IX w dawce co najmniej 25 ml / kg masy kroplowej dożylnie.

Hemofilia C

Stosuje się czynnik krzepnięcia VIII (krioprecypitatu antihemophilic osoczu) w dawce nie mniejszej niż 25 ml / kg dożylnie lub przygotowanie kompleksu protrombiny (15-30 IU na 1 kg wagi ciała, wstrzyknięcie dożylne).

Przy zewnętrznym krwawieniu stosuje się miejscowo bandaż uciskowy, hemostatyczną gąbkę kolagenową (INN: kwas borowy + kolagen nitrofuralny), trombinę i lód.