Diagnoza hemofilii

Diagnostyka laboratoryjna hemofilii

• Rozpoznanie ustala się na podstawie wydłużenia czasu krzepnięcia krwi pełnej oraz czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT); czas krwawienia i czas protrombinowy pozostają niezmienione.
• Rodzaj i ciężkość hemofilii określane są na podstawie spadku aktywności krzepnięcia globulin antyhemofilowych w osoczu (czynników VIII i IX).
• Ponieważ w chorobie von Willebranda może być również obniżona aktywność czynnika VIII, u pacjentów ze świeżo zdiagnozowaną hemofilią A należy oznaczyć poziom antygenu czynnika von Willebranda (w hemofilii A poziom antygenu pozostaje prawidłowy).
• Badanie przesiewowe pacjentów na obecność inhibitorów czynników VIII i/lub IX jest szczególnie konieczne przed planowymi zabiegami chirurgicznymi.
• Diagnostyka prenatalna i wykrywanie nosicielstwa.

Plan badania w przypadku podejrzenia hemofilii

• badanie krwi: liczba erytrocytów, retikulocytów i hemoglobiny; wskaźnik barwy, wzór leukocytarny, OB; średnica erytrocytów (w barwionym rozmazie);
• koagulogram: liczba płytek krwi, czas krwawienia i czas krzepnięcia, częściowa tromboplastyna po aktywacji i czas protrombinowy, zawartość czynników IX i VIII oraz przeciwciał przeciwko czynnikowi VIII;
• biochemia krwi: bilirubina bezpośrednia i pośrednia, aminotransferazy ALT i AST, mocznik, kreatynina, elektrolity (K, Na, Ca, P);
• ogólne badanie moczu (w celu wykluczenia krwiomoczu);
• badanie kału na obecność krwi utajonej (test Gregersena);
• markery zapalenia wątroby (A, B, C, D, E);
• grupa krwi i czynnikRh;
• diagnostyka funkcjonalna: EKG; w razie wskazań - USG jamy brzusznej i zajętych stawów oraz ich zdjęcie radiologiczne;
• konsultacje: hematolog, genetyk, neurolog, laryngolog; stomatolog.

Charakterystyka laboratoryjna hemofilii:

• kilkukrotne wydłużenie czasu krzepnięcia krwi żylnej według Lee-White’a;
• wydłużenie czasu rekalcyfikacji osocza;
• wydłużenie czasu częściowej tromboplastyny;
• zmniejszone zużycie protrombiny;
• niski poziom czynnika VIII lub IX we krwi.

Stopień zaawansowania hemofilii ocenia się na podstawie stopnia zaawansowania zespołu krwotocznego i niedokrwistości, poziomu aktywności krzepnięcia i zawartości globulin antyhemofilowych, a także obecności powikłań.

Powikłania hemofilii: najczęstszym powikłaniem jest wylew krwi do stawów, który prowadzi do wczesnej niepełnosprawności pacjentów; krwawienie nerkowe z częściową lub całkowitą niedrożnością dróg moczowych i rozwojem ostrej niewydolności nerek; krwotok do mózgu lub rdzenia kręgowego.

Diagnostykę różnicową hemofilii w okresie postnatalnym przeprowadza się z chorobami krwotocznymi noworodków, koagulopatiami i zespołem DIC. Zespół krwotoczny w hemofilii A i B nie wykazuje charakterystycznych różnic, a diagnostykę różnicową przeprowadza się metodami laboratoryjnymi i medyczno-genetycznymi.

Hemofilię A diagnozuje się poprzez analizę genu czynnika VIII, a hemofilię B poprzez analizę genu czynnika IX. Stosuje się dwie metody: „reakcja łańcuchowa polimerazy – polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych” i „reakcja łańcuchowa polimerazy z odwrotną transkrypcją”. Każda metoda wymaga niewielkiej ilości krwi lub biopsji kosmówki, co umożliwia diagnozę hemofilii prenatalnej na wczesnym etapie ciąży (8–12 tygodni).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]