Objawy trombocytopatii

Objawy nabytej i dziedzicznej trombocytopatii charakteryzują się krwawieniami typu naczyniowo-płytkowego (mikrokrążeniowego): wybroczyny, siniaki (krwotoki do podskórnej tkanki tłuszczowej), krwawienia z błon śluzowych nosa, dziąseł i narządów moczowo-płciowych.

Zespół krwotoczny charakteryzuje się polimorfizmem, asymetrią, polichromią i połączoną naturą (wybroczyny lub siniaki i krwawienie z błon śluzowych), różnym stopniem krwawienia w zależności od wpływu egzogennych inhibitorów płytek krwi. Typowe jest długotrwałe krwawienie z małych skaleczeń i urazów. W przeciwieństwie do hemofilii, krwiaki stawowe i mięśniowe nie są typowe.

W przypadku różnych wariantów defektu płytek krwi, nasilenie choroby waha się od łagodnego krwawienia (skłonność do „siniaków” przy drobnych urazach, krwotoki skórne przy „ocieraniu” odzieży, w miejscu ucisku gumkami lub przy silnym nacisku na kończynę, okresowe drobne krwawienia z nosa, „rodzinne” przedłużone miesiączki u kobiet itp.) do obfitego krwawienia z nosa, macicy, przewodu pokarmowego, rozległej plamicy skórnej. Drobne interwencje chirurgiczne często powodują obfite krwawienie. Zespół krwotoczny skóry może występować w postaci wybroczyn, wybroczyn. Często „minimalne krwawienie” jest tak powszechne wśród krewnych, że tłumaczy się je „rodzinnym osłabieniem naczyniowym”, „rodzinną wrażliwością” itp. U pacjentów z dziedziczną trombocytopatią krwawienie zwykle rozwija się jako powikłanie po zażyciu leków, które nie powodują tej reakcji u milionów ludzi. Często mają również krwawienia z nosa podczas infekcji. Długotrwała krwiomocz, który nie toleruje konwencjonalnej terapii, może być również objawem trombocytopatii (zwykle u takich pacjentów w wywiadzie lub w trakcie badania można wykryć inne objawy zwiększonego krwawienia). Czas pojawienia się pierwszych objawów krwawienia może być bardzo różny, ale najczęściej jest to wiek wczesny lub przedszkolny. Wiosną i zimą krwawienie jest bardziej nasilone. Najbardziej uporczywy i ciężki zespół krwotoczny wymienionej dziedzicznej trombocytopatii obserwuje się w trombastenii.

Trombastenia Glanzmanna

Choroba opiera się na genetycznie uwarunkowanym zmniejszeniu zawartości glikoproteiny IIb-IIIa na powierzchni błon płytek krwi, co powoduje niezdolność płytek krwi do wiązania fibrynogenu, tworzenia agregacji między komórkami i powodowania cofania się skrzepu krwi. Rozpoznanie trombastenii Glanzmanna opiera się na braku agregacji płytek krwi w odpowiedzi na działanie fizjologicznych aktywatorów (ADP, trombina, kolagen, adrenalina) oraz braku lub niewystarczającym cofaniu się skrzepu krwi. Jednocześnie agregacja płytek krwi z ristocetyną nie jest upośledzona.

Zespół Bernarda-Souliera

Trombopatia dziedziczona w sposób recesywny autosomalny, której podstawą jest brak receptorów glikoproteiny b (glikokalcyny) na powierzchniowej błonie płytek krwi. Obraz kliniczny charakteryzuje się umiarkowaną trombocytopenią, olbrzymimi rozmiarami płytek (do 5-8 μm), brakiem agregacji płytek w odpowiedzi na dodanie ristocetyny, fibrynogenu bydlęcego; agregacja z ADP lub kolagenem jest zachowana.

Wrodzona lub immunologiczna postać małopłytkowości

Wrodzona izoimmunologiczna trombocytopenia występuje, gdy płód ma antygen płytkowy PLAI, a matka nie. W rezultacie kobieta w ciąży staje się uczulona i syntetyzuje przeciwciała przeciwpłytkowe, które przenikają przez łożysko do płodu i powodują lizę płytek krwi.

Objawy zespołu Bernarda-Souliera. W pierwszych godzinach życia na skórze noworodka pojawiają się wybroczyny i drobne plamki krwawe. W cięższym przebiegu i późnym pojawieniu się zespołu krwotocznego mogą pojawić się krwawienia na błonach śluzowych, a także krwawienia pępowinowe i wewnątrzczaszkowe. Obserwuje się powiększenie śledziony.

Rozpoznanie zespołu Bernarda-Souliera. Rozpoznanie potwierdza obecność trombocytopenii i dodatnia reakcja tromboaglutynacji płytek krwi dziecka w surowicy krwi matki. Trombocytopenia trwa od 2-3 do 12 tygodni, mimo że zespół krwotoczny jest zatrzymywany od początku terapii w pierwszych dniach życia.

Transimmunologiczna, wrodzona przemijająca trombocytopenia noworodka

Ta postać małopłytkowości rozwija się u noworodków urodzonych przez matki z idiopatyczną plamicą małopłytkową. Przyczyną rozwoju tej postaci małopłytkowości jest to, że autoprzeciwciała matki przechodzą przez łożysko do płodu i powodują lizę płytek krwi. Obraz kliniczny może być łagodny, małopłytkowość jest przejściowa.

Ustalenie rodzaju krwawienia i jego rodzaju (dziedzicznego lub nabytego) na podstawie danych klinicznych i anamnestycznych uzupełniane jest badaniami laboratoryjnymi mającymi na celu ocenę hemostazy w celu wykrycia trombocytopatii, w przypadku której określa się: liczbę, wielkość i morfologię płytek krwi, obecność przeciwciał przeciwpłytkowych (w trombocytopenii), czas krwawienia, przyleganie płytek krwi do włókna szklanego, indukowaną agregację płytek pod wpływem ADP, trombiny, kwasu arachidonowego i innych agregatów, cofnięcie się skrzepu krwi, ultrastrukturę płytek krwi pod mikroskopem elektronowym, typizację receptorów błonowych za pomocą specyficznych przeciwciał mono- i poliklonalnych.

Aby ustalić dziedziczny charakter trombocytopatii i określić sposób dziedziczenia, sporządza się rodowody, włączając do badania krewnych trzech stopni pokrewieństwa, u których w badaniu stwierdzono zwiększone krwawienie.

W przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego ten sam rodzaj zaburzeń układu hemostazy pomiędzy płytkami krwi ujawnia się w postaci jawnej w każdym pokoleniu; w przypadku recesywnego typu dziedziczenia choroba ujawnia się w postaci utajonej w bocznych gałęziach rodowodu.

Rozpoznanie i diagnostyka różnicowa trombocytopatii. Trombocytopatie można podejrzewać na podstawie samego wywiadu. Obowiązkowe jest sporządzenie drzewa genealogicznego ze starannym zebraniem informacji o krwawieniach u krewnych. Badania śródbłonka (mankiet, opaska uciskowa, bańka, oporność naczyń włosowatych) są zwykle dodatnie. Czas trwania krwawienia może być wydłużony. Liczba płytek krwi i parametry układu krzepnięcia krwi mogą być prawidłowe. Ostateczna diagnoza jest możliwa tylko przy laboratoryjnym badaniu właściwości płytek krwi: ich zdolności adhezyjnej do szkła i kolagenu (zmniejszonej tylko w chorobie von Willebranda i chorobie Bernarda-Souliera), aktywności agregacyjnej z ADP, adrenaliną, trombiną, kolagenem, ristocetyną. W takim przypadku badanie należy przeprowadzić dynamicznie nie tylko u dziecka, ale także u jego rodziców, a także u „krwawiących” krewnych.

Atrombia, trombocytopatia z wadliwą reakcją uwalniania są zwykle dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, więc jedno z rodziców pacjenta na pewno będzie miało wadliwe właściwości płytek krwi. Trombastenia jest często dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, dlatego identyfikacja heterozygotycznego nosiciela wśród rodziców może być trudna. Jednocześnie istnieją rodziny z dominującym dziedziczeniem trombastenii.

Diagnostykę różnicową przeprowadza się w przypadku innych typów skazy krwotocznej, przede wszystkim w przypadku choroby von Willebranda (punktem odniesienia diagnostycznego jest wadliwa agregacja z ristocetyną). Badanie stanu wiązania krzepnięcia hemostazy u chorych pozwala wykluczyć niedobory czynników krzepnięcia I, II, III, V i X, które również charakteryzują typ krwawienia mikrokrążeniowego.