Objawy młodzieńczego zapalenia skórno-mięśniowego

Objawy młodzieńczego zapalenia skórno-mięśniowego są zróżnicowane ze względu na uogólnione uszkodzenie mikrokrążenia, ale najczęściej występującymi objawami są objawy skórne i mięśniowe.

Zmiany skórne

Klasycznymi objawami skórnymi młodzieńczego zapalenia skórno-mięśniowego są objaw Gottrona i wysypka heliotropowa. Objaw Gottrona to rumieniowe, czasami łuszczące się elementy skóry (objaw Gottrona), guzki i blaszki (grudki Gottrona) wystające ponad powierzchnię skóry powierzchni wyprostnych stawów międzypaliczkowych bliższych, śródręczno-paliczkowych, łokciowych, kolanowych i rzadko skokowych. Czasami objaw Gottrona jest reprezentowany tylko przez matowy rumień, który następnie jest całkowicie odwracalny. Najczęściej rumień jest zlokalizowany powyżej stawów międzypaliczkowych bliższych i śródręczno-paliczkowych i pozostawia blizny.

Klasyczną wysypką heliotropową w młodzieńczym zapaleniu skórno-mięśniowym jest fioletowa lub rumieniowa wysypka skórna wokół oczodołu, na powiekach górnych oraz w przestrzeni między powieką górną a brwią (objaw „fioletowych okularów”), często występująca w połączeniu z obrzękiem okołooczodołowym.

Wysypka rumieniowata występuje również na twarzy, klatce piersiowej, szyi (kształt litery V), górnej części pleców i górnej części ramion (objaw szalowy), brzuchu, pośladkach, udach i piszczelach. Często u pacjentów występuje żylastość dendrytyczna w obręczy barkowej i kończynach proksymalnych (co jest typowe dla młodszych pacjentów), ewentualnie na twarzy. Ciężka waskulopatia prowadzi do powstawania powierzchownych nadżerek, głębokich owrzodzeń skóry, powoduje resztkową hipopigmentację, zanik, teleangiektazję i stwardnienie o różnym nasileniu. Wczesnym objawem choroby są zmiany w łożysku paznokcia (przekrwienie fałdów okołopaznokciowych i proliferacja naskórka).

Objawy skórne młodzieńczego zapalenia skórno-mięśniowego poprzedzają uszkodzenie mięśni o kilka miesięcy lub nawet lat (średnio o sześć miesięcy). Izolowany zespół skórny jest częstszy na początku niż zespół mięśniowy lub mięśniowo-skórny. Jednak w niektórych przypadkach objawy skórne pojawiają się miesiące po wystąpieniu miopatii.

Uszkodzenie mięśni szkieletowych

Głównym objawem młodzieńczego zapalenia skórno-mięśniowego jest symetryczne osłabienie proksymalnych grup mięśni kończyn i mięśni tułowia o różnym nasileniu. Najczęściej dotknięte są mięśnie obręczy barkowej i miednicy, zginacze szyi i mięśnie brzucha.

Zwykle rodzice zaczynają zauważać, że dziecko ma trudności z wykonywaniem czynności, które wcześniej nie sprawiały problemów: wchodzenie po schodach, wstawanie z niskiego krzesła, łóżka, nocnika, podłogi. Dziecko ma trudności z siedzeniem na podłodze ze stojącej pozycji; musi opierać się o krzesło lub kolana, aby podnieść zabawkę z podłogi; wstając z łóżka, pomaga sobie rękami. Postęp choroby prowadzi do tego, że dziecko ma trudności z utrzymaniem głowy w górze, szczególnie podczas leżenia lub wstawania, nie potrafi się samo ubrać, czesać włosów. Często rodzice uważają te objawy za przejaw ogólnego osłabienia i nie skupiają na nich swojej uwagi, dlatego podczas zbierania wywiadu należy ich o to konkretnie zapytać. Przy silnym osłabieniu mięśni dziecko często nie może unieść głowy lub nogi z łóżka, usiąść z pozycji leżącej, a w cięższych przypadkach nie może chodzić.

Uszkodzenia mięśni oka i dystalnych grup mięśni kończyn nie są typowe. Zajęcie dystalnych mięśni kończyn występuje u małych dzieci lub w ciężkich i ostrych przypadkach choroby.

Ciężkie objawy młodzieńczego zapalenia skórno-mięśniowego to uszkodzenie mięśni oddechowych i połykania. Zaangażowanie mięśni międzyżebrowych i przepony prowadzi do niewydolności oddechowej. Gdy uszkodzone są mięśnie gardła, dochodzi do dysfagii i dysfonii: zmienia się barwa głosu - dziecko zaczyna mówić nosowo, krztusi się, występują trudności w połykaniu pokarmów stałych, a czasem płynnych, rzadko płynny pokarm wylewa się przez nos. Dysfagia może prowadzić do zachłyśnięcia się pokarmem i powodować rozwój zapalenia płuc zachłystowego lub śmierć.

Pacjenci często skarżą się na bóle mięśni, chociaż osłabieniu nie musi towarzyszyć zespół bólowy. Na początku i w szczytowym momencie choroby badanie i palpacja mogą ujawnić gęsty obrzęk lub zagęszczenie i bolesność mięśni kończyn, głównie proksymalnych. Objawy uszkodzenia mięśni mogą poprzedzać objawy skórne. Jeśli jednak zespół skórny nie występuje przez długi czas, mówimy o młodzieńczym zapaleniu wielomięśniowym, które występuje 17 razy rzadziej niż młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe.

Procesom zapalnym i martwiczym w mięśniach towarzyszą zmiany dystroficzne i sklerotyczne, prowadzące do dystrofii mięśniowej i powstawania przykurczów ścięgnisto-mięśniowych. W umiarkowanych przypadkach rozwijają się w stawach łokciowych i kolanowych, a w ciężkich przypadkach są szeroko rozpowszechnione. Wczesne leczenie prowadzi do całkowitego ustąpienia przykurczów. Natomiast długotrwały, nieleczony proces zapalny w mięśniach powoduje trwałe zmiany, prowadzące do niepełnosprawności pacjenta.

Stopień dystrofii mięśniowej i zaniku tkanki tłuszczowej podskórnej (lipodystrofii) jest wprost proporcjonalny do czasu trwania choroby przed rozpoczęciem leczenia i jest najbardziej typowy dla pierwotnej przewlekłej postaci młodzieńczego zapalenia skórno-mięśniowego, gdy rozpoznanie choroby stawia się późno, a leczenie rozpoczyna się kilka lat po wystąpieniu objawów.

Uszkodzenie tkanek miękkich

Wapnienie tkanek miękkich (głównie mięśni i tłuszczu podskórnego) jest cechą młodzieńczego wariantu choroby, rozwijającego się 5 razy częściej niż w zapaleniu skórno-mięśniowym u dorosłych, szczególnie często w wieku przedszkolnym. Jego częstość waha się od 11 do 40%, najczęściej dotyczy około 1/3 chorych; okres rozwoju wynosi od 6 miesięcy do 10-20 lat od początku choroby.

Wapnienie (ograniczone lub rozproszone) to odkładanie się soli wapnia (hydroksyapatytów) w skórze, tłuszczu podskórnym, mięśniach lub powięzi międzymięśniowej w postaci izolowanych guzków, dużych formacji przypominających guzy, powierzchownych blaszek lub rozproszonych. Przy powierzchownym umiejscowieniu zwapnień możliwa jest reakcja zapalna otaczających tkanek, ropienie i odrzucenie w postaci kruszących się mas. Głęboko położone zwapnienia mięśni, zwłaszcza izolowane, wykrywa się tylko za pomocą badania rentgenowskiego.

Rozwój kalcynozy w młodzieńczym zapaleniu skórno-mięśniowym odzwierciedla stopień nasilenia, częstość występowania i cykliczność procesu martwiczego zapalenia. Kalcynoza często rozwija się przy opóźnionym rozpoczęciu leczenia i według naszych danych 2 razy częściej przy nawrotowym przebiegu choroby. Jej pojawienie się pogarsza rokowanie ze względu na częste zakażenie zwapnień, rozwój przykurczów stawowo-mięśniowych w przypadku ich lokalizacji w pobliżu stawów i w powięzi.

Uszkodzenie stawów

Zespół stawowy w młodzieńczym zapaleniu skórno-mięśniowym objawia się bólem stawów, ograniczeniem ruchomości stawów, poranną sztywnością stawów małych i dużych. Zmiany wysiękowe występują rzadziej. Z reguły zmiany w stawach ustępują w trakcie leczenia i tylko rzadko, w przypadku uszkodzenia małych stawów rąk, pozostawiają wrzecionowatą deformację palców.

Niewydolność serca

Układowy proces mięśniowy i waskulopatia powodują częste zaangażowanie mięśnia sercowego w proces patologiczny, chociaż w młodzieńczym zapaleniu skórno-mięśniowym wszystkie 3 błony serca i naczynia wieńcowe mogą cierpieć aż do rozwoju zawału mięśnia sercowego. Jednak niewielkie nasilenie objawów klinicznych i ich niespecyficzność wyjaśniają trudność klinicznej diagnozy zapalenia serca. W okresie aktywnym u pacjentów występuje tachykardia, stłumione tony serca, poszerzenie granic serca i zaburzenia rytmu serca.

Uszkodzenie płuc

Zajęcie układu oddechowego w młodzieńczym zapaleniu skórno-mięśniowym jest dość powszechne, przede wszystkim z powodu zaangażowania mięśni oddechowych (z rozwojem niewydolności oddechowej) i mięśni gardła (z upośledzeniem połykania i możliwym rozwojem zachłystowego zapalenia płuc). Jednocześnie istnieje grupa pacjentów z zajęciem śródmiąższowym płuc o różnym nasileniu - od zwiększonego wzoru płucnego na zdjęciach rentgenowskich i braku objawów klinicznych do ciężkiego, szybko postępującego procesu śródmiąższowego (jak włókniejące zapalenie pęcherzyków płucnych typu Hamona). U tych pacjentów zespół płucny odgrywa wiodącą rolę w obrazie klinicznym, jest słabo leczony glikokortykosteroidami i determinuje niekorzystne rokowanie.

Uszkodzenie przewodu pokarmowego

Główną przyczyną uszkodzeń przewodu pokarmowego w młodzieńczym zapaleniu skórno-mięśniowym jest rozległe zapalenie naczyń z rozwojem zaburzeń troficznych, upośledzeniem unerwienia i uszkodzeniem mięśni gładkich. W klinice zapalenia skórno-mięśniowego u dzieci zawsze alarmujące są skargi na ból gardła i wzdłuż przełyku, nasilający się podczas połykania; ból brzucha, który jest łagodny i rozproszony. Podstawy zespołu bólowego mogą mieć kilka przyczyn. Najpoważniejsze przyczyny to zapalenie przełyku, zapalenie żołądka i dwunastnicy, zapalenie jelit, wywołane zarówno zapaleniem nieżytowym, jak i procesem erozjno-wrzodziejącym. W tym przypadku występuje niewielkie lub obfite krwawienie (smoliste stolce, krwawe wymioty), możliwe są perforacje, prowadzące do zapalenia śródpiersia, zapalenia otrzewnej, a w niektórych przypadkach do śmierci dziecka.

Inne objawy kliniczne

Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe charakteryzuje się zmianami błon śluzowych jamy ustnej, rzadziej górnych dróg oddechowych, spojówki oka, pochwy. W okresie ostrym często stwierdza się umiarkowane powiększenie wątroby i powiększenie węzłów chłonnych, zwykle z towarzyszącym procesem infekcyjnym. Przy aktywnym młodzieńczym zapaleniu skórno-mięśniowym może rozwinąć się zapalenie wielosurowicze.

U około 50% pacjentów występuje stan podgorączkowy, osiągając wartości gorączkowe dopiero w przypadku towarzyszącego procesu zakaźnego. W ostrych i podostrych przypadkach choroby pacjenci skarżą się na złe samopoczucie, zmęczenie i utratę wagi. Wielu pacjentów, częściej młodszych, wykazuje drażliwość, płaczliwość i negatywizm.

Warianty przebiegu młodzieńczego zapalenia skórno-mięśniowego zaproponowane przez LA Isaevę i MA Zhvanię (1978):

• ostry;
• podostry;
• pierwotnie przewlekły.

Ostry przebieg charakteryzuje się szybkim początkiem (ciężki stan pacjenta rozwija się w ciągu 3-6 tygodni) z wysoką gorączką, ciężkim zapaleniem skóry, postępującym osłabieniem mięśni, trudnościami w połykaniu i oddychaniu, zespołem bólu i obrzęku, objawami trzewnymi. Ostra choroba występuje w około 10% przypadków.

W przebiegu podostrym pełny obraz kliniczny pojawia się w ciągu kilku miesięcy (czasem w ciągu roku). Rozwój objawów jest bardziej stopniowy, temperatura jest podgorączkowa, zmiany trzewne są rzadsze, możliwe jest zwapnienie. Przebieg podostry jest typowy dla większości pacjentów (80-85%).

Pierwotny przewlekły przebieg (5-10% przypadków) charakteryzuje się stopniowym początkiem i powolnym postępem objawów na przestrzeni kilku lat w postaci zapalenia skóry, hiperpigmentacji, hiperkeratozy i minimalnej patologii trzewnej. Dominują ogólne zmiany dystroficzne, zanik mięśni i stwardnienie oraz tendencja do tworzenia zwapnień i przykurczów.

Stopnie aktywności procesu:

• 1 stopień;
• II stopień;
• III stopień;
• kryzys.

Podział pacjentów według stopnia aktywności procesu przeprowadza się na podstawie nasilenia objawów klinicznych (przede wszystkim stopnia osłabienia mięśni) oraz poziomu wzrostu „enzymów rozpadu mięśni”.

Kryzys miopatyczny to skrajny stopień ciężkości uszkodzenia mięśni poprzecznie prążkowanych, w tym mięśni oddechowych, krtaniowych, gardłowych, przeponowych itp.; podstawą jest martwicze zapalenie mięśni. Pacjent jest całkowicie unieruchomiony, rozwija się miogenny paraliż opuszkowy i oddechowy, co stwarza sytuację zagrażającą życiu z powodu niewydolności oddechowej typu hipowentylacji.

[ 1 ], [ 2 ]