Rozpoznanie młodzieńczego zapalenia skórno-mięśniowego

Metody badawcze nieinwazyjne

Elektrokardiografia

EKG ujawnia oznaki zaburzeń metabolicznych w mięśniu sercowym, tachykardię. W zapaleniu mięśnia sercowego rejestruje się spowolnienie przewodzenia, dodatkowe skurcze i zmniejszoną aktywność elektryczną mięśnia sercowego. Czasami obserwuje się zmiany niedokrwienne w mięśniu sercowym - odzwierciedlenie uogólnionej waskulopatii dotyczącej naczyń wieńcowych.

Badanie echokardiograficzne

W zapaleniu mięśnia sercowego echokardiografia wykazuje poszerzenie jam serca, pogrubienie i/lub hiperechogeniczność ścian i/lub mięśni brodawkowatych, zmniejszoną funkcję kurczliwą i pompującą mięśnia sercowego, a w zapaleniu osierdzia – rozwarstwienie lub pogrubienie warstw osierdzia.

Badanie ultrasonograficzne narządów jamy brzusznej

Dane ultrasonograficzne ujawniają niespecyficzne zmiany w wątrobie i śledzionie: wzmożony wzorzec naczyniowy i/lub echogeniczność miąższu.

Spirografia

Spirogram (wykonany po 5 latach) wykazuje zmiany restrykcyjne będące wynikiem zmniejszenia siły ruchów oddechowych.

Rentgen klatki piersiowej

U większości pacjentów radiogram pokazuje wzrost wzoru naczyniowego, czasami miejscowy, a w rzadkich przypadkach zmiany w śródmiąższu płucnym i wysokie położenie przepony w wyniku jej niedowładu. U pacjentów, którzy nie byli leczeni przez długi czas, powstaje deformacja wzoru płucnego.

Elektromiografia

Na elektromiogramie (EMG), przy prawidłowej szybkości przewodzenia impulsów nerwowych, określa się miogenny charakter zmian w postaci zmniejszenia amplitudy i skrócenia czasu trwania potencjałów czynnościowych włókien mięśniowych, spontaniczną aktywność w postaci migotań.

Badania laboratoryjne

Pełna morfologia krwi

Ogólne wyniki badań krwi w ostrej fazie młodzieńczego zapalenia skórno-mięśniowego są zwykle niezmienione lub występuje umiarkowany wzrost OB (20-30 mm/h), niewielka leukocytoza (10-12x10 ⁹ /l), niedokrwistość normochromowa, jednak często zmiany te są spowodowane związkiem z zakażeniem.

Badanie biochemiczne krwi

Podwyższone poziomy „enzymów rozpadu mięśni” (CPK, LDH, AST, ALT, aldolaza) mające wartość diagnostyczną. W procesach ostrych, postępującym uszkodzeniu mięśni szkieletowych, poziomy CPK i LDH przekraczają normę 10-krotnie lub więcej. Poziom CPK w momencie badania wstępnego jest podwyższony u 2/3 pacjentów z młodzieńczym zapaleniem skórno-mięśniowym. Poziom LDH, będący badaniem mniej swoistym, ale bardziej czułym, jest podwyższony u 4/5 pacjentów, ale w mniejszym stopniu; w trakcie leczenia pozostaje podwyższony dłużej. Poziom AST przekracza normę częściej i w większym stopniu niż ALT. Wskazane jest zbadanie poziomu wszystkich 5 enzymów w surowicy krwi w młodzieńczym zapaleniu skórno-mięśniowym ze względu na fakt, że u jednego pacjenta, w pewnych odstępach czasu, poziom tylko jednego z nich może być podwyższony.

Badanie immunologiczne

W okresie aktywnym choroby wykrywa się pewne zmiany immunologiczne. Oznaczanie przeciwciał specyficznych dla zapalenia mięśni nie jest stosowane w praktyce ze względu na niską częstość ich wykrywania w młodzieńczej postaci choroby. Tylko w śródmiąższowym zespole płucnym oznaczanie przeciwciał anty-jo-1 ma wartość praktyczną.

Obecnie dodatnie ANF w fazie aktywnej choroby wykrywa się u 50-86% w zależności od czułości techniki (z reguły nie w tak wysokim mianie jak w toczniu rumieniowatym układowym), zwykle sięgającym 1:40-1:80. U około 1/4 pacjentów w fazie aktywnej można stwierdzić podwyższony poziom IgG, u co dziesiątego pacjenta występuje dodatni czynnik reumatoidalny. W ciężkim zespole zapalenia naczyń reakcje na przeciwciała przeciwko kardiolipinom (ACL) są dodatnie.

Inwazyjne metody badawcze

Biopsje mięśni ujawniają zmiany o charakterze zapalnym i zwyrodnieniowym: nacieki komórkowe między włóknami mięśniowymi i wokół małych naczyń z przewagą limfocytów, z udziałem histiocytów i komórek plazmatycznych; martwica włókien mięśniowych z utratą poprzecznego prążkowania, elementy regeneracji. W procesie przewlekłym przeważa zanik włókien mięśniowych i objawy włóknienia śródmiąższowego.

Naszym zdaniem w typowych przypadkach diagnozę ustala się na podstawie obrazu klinicznego i danych laboratoryjnych. Dane EMG i biopsji mięśni nie zawsze odpowiadają ustalonym kryteriom z powodu artefaktów i zmian sklerotycznych, które zniekształcają wyniki, dlatego te metody diagnostyczne powinny być stosowane w kontrowersyjnych, niejasnych przypadkach.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostykę różnicową młodzieńczego zapalenia skórno-mięśniowego przeprowadza się w przypadku wielu chorób.

Młodzieńcze zapalenie wielomięśniowe bardzo rzadko rozwija się w dzieciństwie. Charakteryzuje się osłabieniem części proksymalnej i dystalnej kończyn, niedociśnieniem, dysfagią. Choroba jest często przewlekła i słabo leczona glikokortykosteroidami. Aby potwierdzić rozpoznanie, konieczna jest biopsja mięśnia. Zapalenie wielomięśniowe w pierwszym roku życia może być objawem zakażenia wewnątrzmacicznego.

Zakaźne zapalenie mięśni jest wywoływane przez wirusy, pierwotniaki i bakterie. Wirusowe zapalenie mięśni jest wywoływane przez wirusy grypy A i B, Coxsackie B, choroba trwa 3-5 dni, towarzyszy jej silny ból mięśni, gorączka, katar i objawy ogólne.

Obraz kliniczny toksoplazmozy przypomina zapalenie skórno-mięśniowe.

Włośnicy towarzyszy gorączka, biegunka, bóle brzucha, eozynofilia, obrzęk okolicy oczodołowej i mięśni, najczęściej twarzy, szyi i klatki piersiowej.

Choroby nerwowo-mięśniowe i miopatie (dystrofia mięśniowa Duchenne'a, miastenia gravis, miotonia itp.) charakteryzują się brakiem typowych objawów skórnych.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a charakteryzuje się powoli postępującym osłabieniem mięśni (głównie proksymalnych) przy braku twardnienia mięśni. Ma charakter dziedziczny.

Miastenia gravis charakteryzuje się zajęciem mięśni gałki ocznej i dystalnych mięśni kończyn oraz zmniejszeniem uczucia osłabienia po podaniu leków cholinergicznych.

Zapalenie mięśni w innych układowych chorobach tkanki łącznej, w szczególności w toczniu rumieniowatym układowym, zespołach nakładania, twardzinie układowej, jest dość wyraźne, towarzyszy mulialgia, wyraźne osłabienie mięśni i podwyższony poziom „enzymów rozpadu mięśni”. W takich przypadkach w diagnostyce istotne znaczenie ma nasilenie innych objawów klinicznych i obecność markerów immunologicznych innych układowych chorób tkanki łącznej.

Kostniejące zapalenie mięśni postępujące (choroba Munchmeyera) to rzadkie, dziedziczne, autosomalne dominujące zaburzenie charakteryzujące się włóknieniem i zwapnieniem dużych mięśni osiowych, co prowadzi do sztywności i poważnej niepełnosprawności. Proces rozpoczyna się w mięśniach szyi i pleców, rozprzestrzeniając się na kończyny.

Należy pamiętać, że osłabienie mięśni może być objawem niektórych endokrynopatii (niedoczynności i nadczynności tarczycy, niedoczynności i nadczynności przytarczyc, cukrzycy, miopatii sterydowej, choroby Addisona, akromegalii), zaburzeń metabolicznych (chorób spichrzeniowych glikogenu, miopatii mitochondrialnej), miopatii toksycznej i polekowej (D-penicylamina, kolchicyna itp.)

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]