Objawy mukowiscydozy

U większości pacjentów pierwsze objawy mukowiscydozy stają się zauważalne w pierwszym roku życia, przy czym choroba ujawnia się w 60% przypadków przed ukończeniem 6 miesięcy. W okresie noworodkowym mukowiscydozie towarzyszą objawy niedrożności jelit (niedrożność smółkowa), w niektórych przypadkach zapalenie otrzewnej związane z perforacją ściany jelita. U 70-80% dzieci z niedrożnością smółkową występuje mukowiscydoza. Przedłużająca się żółtaczka noworodkowa, występująca u 50% pacjentów z niedrożnością smółkową, może być również pierwszym objawem klinicznym mukowiscydozy.

U niemowląt obserwuje się następujące typowe objawy mukowiscydozy:

• nawracające lub przewlekłe objawy ze strony układu oddechowego (kaszel lub duszność);
• nawracające lub przewlekłe zapalenie płuc;
• opóźnienie rozwoju fizycznego;
• luźne, obfite, tłuste i cuchnące stolce;
• przewlekła biegunka;
• wypadnięcie błony śluzowej odbytu;
• przedłużająca się żółtaczka noworodkowa;
• "słoność" skóry;
• odwodnienie w czasie upałów (nawet do udaru cieplnego);
• przewlekła hipoelektrolitemia;
• rodzinna historia zgonów dzieci w pierwszym roku życia lub obecność rodzeństwa z podobnymi objawami klinicznymi;
• hipoproteinemia, obrzęk.

U starszych dzieci obserwuje się opóźnienie rozwoju fizycznego, cuchnące, tłuste stolce, częste bakteryjne infekcje dróg oddechowych oraz objawy cholestazy.

Objawy mukowiscydozy zależą od stopnia uszkodzenia różnych narządów i układów i obejmują objawy uszkodzenia układu oskrzelowo-płucnego, wątrobowo-żółciowego, trzustki i przewodu pokarmowego, a także zaburzenia funkcji rozrodczych i pocenie się.

Główne objawy mukowiscydozy

U dzieci w pierwszym roku życia	U dzieci w wieku przedszkolnym	U dzieci w wieku szkolnym	U młodzieży i dorosłych
Nawracający lub uporczywy kaszel (duszność)	Uporczywy kaszel, ewentualnie z ropną plwociną	Objawy przewlekłej infekcji dolnych dróg oddechowych o nieznanej etiologii	Częste choroby ropno-zapalne płuc o nieznanej etiologii
Nawracające zapalenie płuc	Nawracająca lub uporczywa duszność o nieznanej etiologii	Przewlekłe zapalenie zatok przynosowych	„Pałkowate zgrubienie paliczków końcowych palców”
Opóźnienie rozwoju fizycznego	Niedowaga, zahamowanie wzrostu	Polipowatość nosa	Zapalenie trzustki
Nieuformowane, obfite, tłuste i cuchnące stolce	Wypadanie odbytnicy	Rozstrzenie oskrzeli	Niedrożność dystalnego odcinka jelita cienkiego
Przewlekła biegunka	Wgłobienie	„Pałkowate zgrubienie paliczków końcowych palców”	Objawy marskości wątroby i nadciśnienia wrotnego
Wypadanie odbytnicy	Przewlekła biegunka	Przewlekła biegunka	Opóźnienie wzrostu
Długotrwała żółtaczka noworodkowa	„Pałkowate zgrubienie paliczków końcowych palców”	Niedrożność dystalnego odcinka jelita cienkiego	Opóźniony rozwój seksualny
Słony smak skóry	Kryształki soli na skórze	Zapalenie trzustki	Niepłodność i azoospermia u mężczyzn (97%)
Przewlekła hiponatremia i hipochloremia	Hiponatremia, hipochloremia i zasadowica metaboliczna	Hepatomegalia lub dysfunkcja wątroby o nieznanej etiologii
Hipoproteinemia (obrzęk)	Hepatomegalia lub dysfunkcja wątroby o nieznanej etiologii
Udar cieplny lub objawy odwodnienia w warunkach wysokiej temperatury	Odwodnienie hipotoniczne	Wypadanie odbytnicy	Zmniejszona płodność u kobiet (<50%)

Każdy z powyższych objawów może pojawić się w obrazie klinicznym choroby w każdym wieku (istnieją nietypowe przypadki objawu „pałeczek” i choroby wątroby w pierwszych latach życia). Pierwsze objawy mukowiscydozy u większości pacjentów występują w pierwszym roku życia, chociaż opisano przypadki późnej (do wieku dorosłego) manifestacji klinicznej choroby. Obecność niektórych objawów mukowiscydozy w ogólnym obrazie choroby w dużej mierze zależy od rodzaju mutacji (lub mutacji). Najczęstszą delecją jest F 508, w której objawy kliniczne mukowiscydozy pojawiają się we wczesnym wieku, a w 90% przypadków rozwija się niewydolność trzustki.

W okresie noworodkowym u chorych na mukowiscydozę najczęściej obserwuje się:

• niedrożność smółkowa – występuje u 20% noworodków z mukowiscydozą, niekiedy powikłana smółkowym zapaleniem otrzewnej związanym z perforacją ściany jelita (na mukowiscydozę choruje do 70-80% dzieci z niedrożnością smółkową);
• Długotrwała żółtaczka noworodkowa – występuje u 50% pacjentów z niedrożnością smółkową jelit.

U większości niemowląt chorych na mukowiscydozę obserwuje się nawracający lub uporczywy kaszel, zaburzenia wypróżnień oraz zahamowanie wzrostu, przy czym jeden objaw jest bardziej nasilony niż pozostałe.

• Kaszel, początkowo suchy i rzadki, a następnie przechodzący w częsty i nieproduktywny, czasami wywołujący wymioty, staje się przewlekły. W niektórych przypadkach napady kaszlu przypominają te występujące przy krztuścu. Często napady kaszlu pojawiają się najpierw na tle infekcji górnych dróg oddechowych, ale potem nie znikają, ale stopniowo nasilają się i stają się częstsze.
• Częste, duże, cuchnące, tłuste stolce zawierające niestrawione resztki jedzenia są typowe dla pacjentów z mukowiscydozą. Stolce trudno zmyć z nocnika lub pieluch i mogą zawierać widoczne domieszki tłuszczu.
• W niektórych przypadkach zahamowanie wzrostu może być jedynym objawem choroby.
• Wypadanie odbytu staje się pierwszym objawem klinicznym mukowiscydozy u 5-10% pacjentów. W przypadku braku odpowiedniego leczenia wypadanie odbytu występuje u 25% pacjentów z mukowiscydozą, najczęściej w wieku 1-2 lat. U dzieci powyżej 5 roku życia objaw ten występuje znacznie rzadziej. Napady kaszlu na tle:
  • zmieniony stolec;
  • opóźnienia w rozwoju fizycznym;
  • osłabione napięcie mięśniowe;
  • wzdęcia jelit;
  • zaparcia epizodyczne.

W wieku przedszkolnym mukowiscydoza ujawnia się stosunkowo rzadko, w wieku szkolnym – jeszcze rzadziej. Takie późne rozpoznanie najczęściej wiąże się z obecnością u pacjenta „miękkich” mutacji, które powodują zachowanie funkcji trzustki przez długi czas. W okresie dojrzewania i dorosłości, zwłaszcza przy braku jakichkolwiek objawów choroby w wywiadzie, mukowiscydoza ujawnia się niezwykle rzadko i z reguły przebiega bez typowych objawów w obrazie klinicznym.

Jednym z głównych zadań w leczeniu mukowiscydozy jest zapobieganie lub minimalizowanie liczby zaostrzeń przewlekłego procesu infekcyjnego i zapalnego w układzie oskrzelowo-płucnym. Aby zapewnić odpowiednie i terminowe leczenie, konieczne jest monitorowanie pojawiania się charakterystycznych objawów zaostrzenia, do których należą:

• zmiana charakteru kaszlu;
• występowanie kaszlu w nocy;
• zwiększenie ilości plwociny i zmiana jej charakteru;
• wzrastająca duszność;
• pojawienie się gorączki;
• przyspieszone tętno;
• utrata apetytu;
• utrata wagi;
• zmniejszona tolerancja na aktywność fizyczną;
• sinica;
• pogorszenie obrazu osłuchowego i radiologicznego płuc;
• pogorszenie parametrów FVD.

Powikłania mukowiscydozy

• Niedokrwistość hemolityczna u noworodków i zaburzenia neurologiczne u starszych dzieci będące wynikiem niedoboru witaminy E.
• Niedrożność dystalnego odcinka jelita cienkiego występuje u 2% dzieci poniżej 5 roku życia, u 27% pacjentów powyżej 30 roku życia (7-15% wszystkich pacjentów). W łagodnych przypadkach pacjenci skarżą się na ból, a podczas badania fizykalnego można wyczuć powiększone jelito ślepe. W ciężkich przypadkach pojawiają się objawy niedrożności jelit: zespół bólowy, wzdęcie jelit, wymioty, zaparcia i pojawienie się poziomów płynu na zdjęciu rentgenowskim jamy brzusznej.
• Polipowatość nosa często współwystępuje z kamicą żółciową i przebiega praktycznie bezobjawowo.
• Cukrzyca występuje u 20% dorosłych pacjentów z mukowiscydozą. Rozwój cukrzycy może być sprowokowany przez stosowanie leków glikokortykoidowych lub wysokokaloryczną dietę. Objawy manifestacji choroby są typowe dla cukrzycy - pacjent cierpi na pragnienie, wielomocz, polidypsję, utratę wagi. Kwasica ketonowa u pacjentów z mukowiscydozą i cukrzycą rozwija się stosunkowo rzadko.
• Włóknienie wątroby o różnym nasileniu występuje u wszystkich pacjentów z mukowiscydozą. W 5-10% przypadków włóknienie wątroby prowadzi do powstania marskości żółciowej i nadciśnienia wrotnego.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]