Objawy opóźnionego dojrzewania płciowego

Główne objawy opóźnionego dojrzewania u dziewcząt na tle niedoczynności centralnych organów regulacyjnych układu rozrodczego (ośrodkowa postać opóźnionego dojrzewania):

• brak lub niedorozwój drugorzędnych cech płciowych w wieku 13-14 lat;
• brak miesiączki w wieku 15-16 lat;
• hipoplazja zewnętrznych i wewnętrznych narządów płciowych połączona z zahamowaniem wzrostu.

Połączenie wymienionych objawów hipoestrogenizmu z wyraźnym niedoborem masy ciała, pogorszeniem widzenia, zaburzeniami termoregulacji, długotrwałymi bólami głowy lub innymi objawami patologii neurologicznej może wskazywać na zaburzenie ośrodkowych mechanizmów regulacyjnych.

Obraz kliniczny zespołu Shereshevsky-Turnera (dysgeneza gonad) charakteryzuje się szerokim zakresem anomalii. Pacjenci mają krępą budowę ciała i nieprawidłową postawę, nieproporcjonalnie dużą klatkę piersiową w kształcie tarczy z szeroko rozstawionymi sutkami słabo rozwiniętych gruczołów sutkowych, koślawe odchylenie stawów łokciowych i kolanowych, aplazję paliczków, liczne znamiona lub bielactwo, hipoplazję czwartego i piątego paliczka oraz paznokci. Często występuje krótka „szyja sfinksa” ze skrzydełkowatymi fałdami skóry („szyja jaskółki”) biegnącymi od uszu do wyrostka ramiennego i niską linią włosów na szyi. Charakteryzują się takimi zmianami w kościach czaszki twarzowej, jak „rybi pysk”, „profil ptaka” (spowodowany mikro- i retrognacją), deformacją zębów. Rysy twarzy ulegają zmianie z powodu zeza, nakątnego, opadania powiek i deformacji małżowin usznych. Możliwe są upośledzenie słuchu, wrodzone wady serca, aorty i narządów moczowych, a także rozwój niedoczynności tarczycy, autoimmunologicznego zapalenia tarczycy i cukrzycy.

W formach wymazanych większość wrodzonych znamion nie jest ustalona. Jednak nawet przy normalnym wzroście pacjentów można wykryć nieregularny kształt małżowin usznych, wysokie podniebienie, słaby wzrost włosów na szyi i hipoplazję paliczków IV i V dłoni i stóp.

Drugorzędne cechy płciowe nie pojawiają się u pacjentów, którzy nie przyjmują leków estrogenowych. W przypadku całkowitego braku gruczołów sutkowych możliwy jest rzadki wzrost włosów w okolicach łonowych i pach.

Budowa zewnętrznych i wewnętrznych narządów płciowych jest żeńska, ale wargi sromowe większe i mniejsze, pochwa i macica są poważnie niedorozwinięte. Opisano przypadki tzw. zespołu Shereshevsky'ego-Turnera u pacjentów z kariotypem 45X/46XY, który charakteryzuje się maskulinizacją, przerostem łechtaczki i wzrostem włosów typu męskiego.

U chorych z „czystą” formą dysgenezji gonad lub zespołem Swyera z ciężkim infantylizmem seksualnym nie stwierdza się żadnych anomalii rozwojowych somatycznych.

Kariotyp pacjentów to najczęściej 46.XX lub 46.XY. Obserwowane rodzinne przypadki „czystej” postaci dysgenezji gonad wymagają dokładniejszej analizy drzewa genealogicznego pacjentów. Chromatyna płciowa jest zmniejszona u większości pacjentów, ale jej zawartość jest również prawidłowa (przy kariotypie 46.XX). Pacjenci z chromosomem Y w kariotypie mają szereg cech klinicznych i terapeutyczno-diagnostycznych. Oprócz opóźnionego rozwoju płciowego pacjenci z żeńskim typem budowy narządów płciowych wewnętrznych i umiejscowieniem dysgenetycznych gonad w jamie miednicy mogą mieć wirylizację narządów płciowych zewnętrznych z prawidłowym wzrostem owłosienia płciowego.

[ 1 ]