Objawy wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy

W praktyce spotykane są następujące główne postacie tej choroby.

1. Postać męska lub niepowikłana, charakteryzująca się objawami zależnymi od działania androgenów nadnerczowych, bez zauważalnych objawów niedoboru glukokortykoidów i mineralokortykoidów. Postać ta występuje zwykle przy umiarkowanym niedoborze enzymu 21-hydroksylazy.
2. Postać z utratą soli (zespół Debré-Fibigera) jest związana z głębszym niedoborem enzymu 21-hydroksylazy, gdy zaburzona jest nie tylko produkcja glikokortykoidów, ale także mineralokortykoidów. Niektórzy autorzy wyróżniają również warianty postaci z utratą soli: bez androgenizacji i bez wyraźnej wirylizacji, które są zwykle związane z niedoborem enzymów 3b-ol-dehydrogenazy i 18-hydroksylazy.
3. Postać nadciśnieniowa występuje z powodu niedoboru enzymu 11b-hydroksylazy. Oprócz wirylizacji pojawiają się objawy związane z przedostawaniem się do krwi 11-deoksykortyzolu (związku „S” Reichsteina).

Objawy postaci męskiej wrodzonego zespołu nadnerczowo-płciowego obejmują następujące objawy: wrodzoną wirylizację zewnętrznych narządów płciowych u dziewczynek (łechtaczka w kształcie penisa, zatoka moczowo-płciowa, wargi sromowe większe moszny) oraz przedwczesny rozwój fizyczny i seksualny u pacjentów obojga płci (heteroseksualna u dziewczynek, izoseksualna u chłopców).

W przypadku wrodzonego zespołu nadnerczowo-płciowego nadnercza płodu wydzielają nieodpowiednio dużą ilość androgenów od początku swojego funkcjonowania, co prowadzi do maskulinizacji zewnętrznych narządów płciowych u kobiet. Androgeny nie wpływają na różnicowanie wewnętrznych narządów płciowych; ich maskulinizacja jest możliwa tylko w obecności jąder, które wydzielają specjalną substancję „anty-Müllerowską”. Rozwój macicy i jajników przebiega prawidłowo. Przy urodzeniu wszystkie dziewczynki mają nieprawidłową budowę zewnętrznych narządów płciowych. Wewnątrzmaciczny stopień wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych może być bardzo wyraźny, a częste są przypadki, gdy osobnikom genotypowo żeńskim błędnie przypisano męską płeć cywilną przy urodzeniu. Ze względu na anaboliczne działanie androgenów w pierwszych latach życia pacjenci szybko rosną, wyprzedzając swoich rówieśników; wzrost włosów jako drugorzędna cecha płciowa pojawia się wcześnie; następuje wczesne zamknięcie stref wzrostu nasad kości (czasem w wieku 12-14 lat). Pacjenci pozostają niscy, nieproporcjonalnie zbudowani, z szeroką obręczą barkową i wąską miednicą, dobrze rozwiniętymi mięśniami. U dziewcząt nie rozwijają się gruczoły piersiowe, macica znacznie odstaje od normy wiekowej pod względem wielkości, nie występuje miesiączka. Jednocześnie wzrasta wirylizacja zewnętrznych narządów płciowych, głos staje się niski, wzrost włosów genitalnych rozwija się zgodnie z typem męskim.

Pacjenci płci męskiej rozwijają się zgodnie z typem izoseksualnym. W dzieciństwie obserwuje się przerost prącia; u niektórych pacjentów jądra są hipoplastyczne i za małe. W okresie dojrzewania i po okresie dojrzewania u niektórych pacjentów rozwijają się guzopodobne formacje jąder. Badanie histologiczne tych guzów wykazało w niektórych przypadkach leydigomy, a w innych ektopową tkankę kory nadnerczy. Należy jednak zauważyć, że różnicowanie guzów komórek Leydiga i ektopowych komórek kory nadnerczy jest trudne. Niektórzy mężczyźni z tą chorobą cierpią na niepłodność. W ich ejakulacie wykrywa się azoospermię.

Nadciśnieniowa postać wrodzonego zespołu nadnerczowo-płciowego różni się od opisanej powyżej postaci męskiej trwałym wzrostem ciśnienia tętniczego, który zależy od przedostawania się 11-deoksykortykosteronu do krwi. Podczas badania pacjentów ujawniają się objawy charakterystyczne dla nadciśnienia: rozszerzenie brzegów serca, zmiany w naczyniach dna oka, białko w moczu.

Postać wrodzonego zespołu nadnerczowo-płciowego z utratą soli najczęściej obserwuje się u dzieci. Oprócz objawów charakterystycznych dla niepowikłanej postaci męskiej występują objawy niewydolności kory nadnerczy, zaburzenia równowagi elektrolitowej (hiponatremia i hiperkaliemia), brak apetytu, brak przyrostu masy ciała, wymioty, odwodnienie organizmu i niedociśnienie. Jeśli leczenie nie zostanie przepisane na czas, może nastąpić śmierć z powodu zapaści. Z wiekiem, przy odpowiedniej terapii, zjawiska te można w pełni zrekompensować.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]