Objawy wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy

W praktyce występują następujące główne postaci choroby.

1. Wirusowa lub nieskomplikowana postać, charakteryzująca się objawami zależnymi od działania androgenów nadnerczowych, bez zauważalnych objawów niedoboru glukokortykoidów i mineralokortykoidów. Ta postać występuje zwykle przy umiarkowanym niedoborze enzymu 21-hydroksylazy.
2. Forma Solteryayuschaya (Debre Fibiger zespół) związane z głębokim niedoborem enzymu 21-hydroksylazy, gdzie jest zaburzone tworzenie się nie tylko glukokortykoidy i mineralokortykoidy ale. Niektórzy autorzy odróżnić formy więcej opcji solteryayuschey without androgenizację bez poważnego maskulinizacja, które są zazwyczaj związane z niedoborem enzymów ZB-ol-dehydrogenazy, jak i 18-hydroksylazy.
3. Postać hipertoniczna pojawia się, gdy niedobór enzymu 11b-hydroksylazy jest niewystarczający. Oprócz wirylizacji objawy związane z wejściem do krwi 11-deoksykortyzolu (związek "S" Reichstein).

Objawy virilnoe formy wrodzonej adrenogenital zespół składa się z następujących objawów: wrodzony wirylizacja od zewnętrznych narządów płciowych u dziewcząt (penisoobrazny łechtaczki, zatoki moczowo-płciowej, moshonkoobraznye wargi sromowe) i przedwczesny rozwój fizyczny i seksualny u pacjentów obu płci (dziewczęta w heteroseksualnych, dla chłopców - dla izoseksualnomu typ).

W przypadku wrodzonego zespołu adrenogenitalnego gruczoły nadnercza płodu od początku ich funkcjonowania wydzielają nieodpowiednio dużą ilość androgenów, co prowadzi kobietę do maskulinizacji zewnętrznych narządów płciowych. Androgeny nie wpływają na różnicowanie wewnętrznych narządów płciowych, ich maskulinizacja jest możliwa tylko w obecności jąder, które uwalniają specjalną substancję "antimulylerovu". Rozwój macicy i jajników jest normalny. Przy urodzeniu wszystkie dziewczęta mają nieregularną strukturę zewnętrznych narządów płciowych. Wewnątrzmaciczny stopień wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych może być bardzo wyraźny i nie jest to rzadkie w przypadkach, gdy męskie genitalia w chwili urodzenia zostały błędnie przypisane do kobiet. Ze względu na anaboliczne działanie androgenów w pierwszych latach życia pacjenci szybko się rozwijają, wyprzedzając rówieśników; wczesne pojawienie się mieszków włosowych jako drugorzędnej cechy seksualnej; występuje wcześnie (czasami już w wieku 12-14 lat), zamykając strefę wzrostu nasady kości. Pacjenci pozostają krótcy, nieproporcjonalnie spiętrzeni, z szerokim obwodem ramienia i wąską miednicą, dobrze rozwiniętą muskulaturą. Dziewczynki nie rozwijają gruczołów sutkowych, macica gwałtownie spada z normy wieku, miesiączka nie występuje. W tym samym czasie nasila się wirylizacja zewnętrznych narządów płciowych, głos staje się niski, włosy seksualne rozwijają się zgodnie z typem męskim.

Mężczyźni rozwijają się zgodnie z typem izoseksualnym. W dzieciństwie dochodzi do przerostu prącia, jądra u niektórych pacjentów są niedorozwojowe, a ich wielkość pozostaje w tyle za normą. W okresie dojrzewania i pokwitania u niektórych pacjentów rozwijają się jądra w kształcie nowotworu. Badanie histologiczne tych guzów w niektórych przypadkach wykazało rzęsy, w innych - ektopową tkankę kory nadnerczy. Należy jednak zauważyć trudność diagnozy różnicowej między nowotworami z komórek Leydiga i ektopowych komórek kory nadnerczy. Niektórzy mężczyźni z tą chorobą cierpią na bezpłodność. Podczas badania ejakulatu wykrywają azoospermię.

Nadciśnienie z wrodzonego zespołu adrenogenitalnego różni się od wyżej opisanej postaci wirusa trwałym wzrostem ciśnienia krwi, co zależy od wejścia 11-dezoksykortykosteronu do krwi. Podczas badania pacjentów ujawniają się objawy charakterystyczne dla nadciśnienia tętniczego: objawy powiększenia serca, zmiany w naczyniach dna oka i obecność białka w moczu.

Rozpuszczalna postać wrodzonego zespołu adrenogenitalnego najczęściej występuje u dzieci. Dalsze cechy charakterystyczne nieskomplikowany virilnoe objawy niewydolności kory nadnerczy postać obserwowano, zaburzenia metabolizmu elektrolit (niedobór sodu we krwi), i hiperkaliemii apetyt, brak przyrostu masy ciała, wymioty, dehydratacja, rozwój niedociśnienie. Jeśli nie zalecisz leczenia w odpowiednim czasie, może dojść do śmierci w przypadku zapaści. Wraz z wiekiem, przy odpowiedniej terapii, zjawiska te można całkowicie zrekompensować.

[1], [2], [3]