Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Objawy zespołu Marfana
Ostatnia recenzja: 04.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Objawy zespołu Marfana charakteryzują się wczesnym początkiem i stopniowym rozwojem. U noworodków obserwuje się jedynie arachnodaktylię i dolichostenomelię. Pacjenci wyróżniają się wysokim wzrostem, niedowagą, dolichocefalią, wydłużoną twarzą, długimi, cienkimi kończynami (dolichosthenomeliia), arachnodaktylią, hipoplazją mięśni i tkanki podskórnej, niezdarnością ruchów. Skóra jest hiperelastyczna, stawy są hipermobilne, podniebienie wysklepione wysoko, deformacje klatki piersiowej (lejkowate, kilowate) i anomalie kręgosłupa (skolioza u 60%, kifoza, młodzieńcza osteochondroza, hipermobilność kręgosłupa szyjnego), płaskostopie, często występują szmery skurczowe. Długość trzeciego palca wynosi 10 cm lub więcej (badanie przesiewowe w kierunku zespołu Marfana u starszych dzieci); stosunek rozpiętości ramienia do długości ciała wynosi ponad 1,03. Patologia wzroku (duża krótkowzroczność, podwichnięcie - u 75% chorych, sferyczność lub zmniejszenie rozmiaru soczewki, odwarstwienie siatkówki) i asteniczna budowa ciała stają się widoczne w wieku 1-3 lat, deformacje klatki piersiowej kształtują się w wieku 4-7 lat, patologia układu sercowo-naczyniowego - w wieku 2-7 lat i później, zmiany szkieletowe osiągają maksimum w wieku 14-16 lat.
Typowe uszkodzenia dużych naczyń i serca (do 90% chorych), najczęściej stwierdza się wypadanie zastawki mitralnej, poszerzenie aorty aż do jej tętniaka. Często ujawniają się przepukliny udowe lub pachwinowe, żylaki, nawykowe zwichnięcia, krwawienia, nefroptoza, rozedma płuc, samoistna odma opłucnowa. U 20-25% chorych obniża się inteligencja, w 50% przypadków wyrażają się zaburzenia sfery emocjonalno-wolicjonalnej. Jednocześnie wśród chorych (faraon Echnaton, A. Lincoln, N. Paganini, H.K. Andersen, Ch. de Gaulle, KI Chukovsky) osoby wyróżniające się wysoką inteligencją, emocjonalnością, kreatywnym i niekonwencjonalnym myśleniem.
[