Objawy zespołu Marfana
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Objawy zespołu Marfana charakteryzują się wczesnym początkiem i stopniową formacją. U noworodków odnotowuje się jedynie arachnodaktylne i dolichostenomelie. Pacjentów odznaczają się wysokim wzroście, niedowagę, dolichocefalia wydłużone twarzy, długie cienkie kończynami (dolichostenomelia) arachnodaktylia, niedorozwój mięśni i tłuszczu podskórnego Clumsiness. Giperelastichna skóry, stawów nadmierna, często w połączeniu z doskonałą łukowego odkształcenia podniebienia w klatce piersiowej (lejka Keeled) i rdzeń nieprawidłowości (60% skoliozy kifozę, młodzieńcze osteochondroza, nadmiernej mobilności kręgosłupa szyjnego), płaskiej, szmer skurczowy. Długość trzeciego palca ręki wynosi 10 cm lub więcej (badanie przesiewowe w kierunku zespołu Morfana u starszych dzieci); stosunek zasięgu ramion do długości ciała jest większy niż 1,03. Patologia (wysokiej krótkowzroczności, nadwichnięcia - 75% pacjentów, kuliste lub zmniejszyć rozmiar soczewki, odwarstwienie siatkówki) i osłabienie konstytucji się widoczne w ciągu 1-3 lat odkształcenie skrzynia tworzy w 4-7 lata, choroby układu krążenia - w 2-7 lat i później, zmiany w szkielecie są maksymalnie 14-16 lat.
Charakterystyczne zmiany dużych naczyń i serca (do 90% pacjentów), najczęściej wykrywają wypadanie zastawki mitralnej, rozszerzają aortę do jej tętniaka. Często identyfikuje przepuklinę udową lub pachwinową, żylaki, nawykowe zwichnięcia, krwawienie, nefroptozę, rozedmę płuc, spontaniczną odma opłucnową. Intelekt zmniejsza się u 20-25% pacjentów, w 50% przypadków wyrażane są naruszenia sfery emocjonalno-wolicjonalnej. Jednak wśród pacjentów (faraona Echnatona, Abraham Lincoln, N. Paganiniego, Hans Christian Andersen, Charles de Gaulle, KI Chukovsky) ludzi, bardzo inteligentne, emocjonalne, twórcze i innowacyjne myślenie.
[