Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Zespół Marfana
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Zespół Morfana (Marfan) jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się ogólnoustrojowym zaangażowaniem tkanki łącznej (Q87,4, OMIM 154700). Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący z dużą penetracją i różną ekspresją. Częstość zdiagnozowanych przypadków wynosi 1 na 10 000-15 000, ciężkich postaci - 1 dla 25 000-50 000 noworodków. Chłopcy i dziewczęta chorują z tą samą częstotliwością.
[Co powoduje zespół Morfana?
W 95% przypadków, zespół Morthal jest spowodowana przez mutacje w genie białka fibryliny (15q21.1) - glikoproteina zaangażowanych w systemie microfibrillar, która stanowi podstawę sprężystych włókien tkanki łącznej. W 5% mutacje znajdują się w genach kodujących syntezę 2- łańcuchowego kolagenu (7q22.1), powodując rozwój choroby ze stosunkowo łatwym obrazem klinicznym. Wykazano, że wszyscy pacjenci w biopsji skóry i hodowli fibroblastów zmniejszają liczbę mikrofibryli.
Objawy zespołu Marfana
Klasyczny zespół Marfana obejmuje triadę kliniczną w postaci uszkodzenia układu sercowo-naczyniowego, układu mięśniowo-szkieletowego i narządu wzroku. Zgodnie z nowoczesnymi kryteriami diagnostycznymi (Ghent, L996) zidentyfikowano duże i małe kryteria dla pokonania układu sercowo-naczyniowego.
Gandawa - kryteria porażki układu sercowo-naczyniowego w zespole Marfana (1996)
Świetne kryteria:
- poszerzenie aorty wstępującej z (lub bez) niedomykalności aorty i zajęcie co najmniej zatok Valsalvy;
- stratyfikacja aorty wstępującej.
Małe kryteria:
- wypadanie płatka zastawki mitralnej z lub bez niedomykalności mitralnej;
- rozszerzenie pnia płucnego przy braku zwężenia zastawki lub zastawek płucnych lub jakiejkolwiek innej oczywistej przyczyny w wieku do 40 lat;
- Zwapnienie pierścienia mitralnego w wieku do 40 lat;
- rozszerzenie lub stratyfikacja zstępującej aorty piersiowej lub brzusznej w wieku do 50 lat.
Rozpoznanie zespołu Marfana
Główną metodą diagnozowania uszkodzeń sercowo-naczyniowych jest DEHC.
Czynniki ryzyka rozwarstwienia aorty w zespole Marfana:
- średnica aorty> 5 cm;
- rozprzestrzenienie się rozszerzenia poza zatokę Valsalvy;
- szybkie postępujące rozszerzenie (> 5% lub 2 mm i rok u dorosłych);
- rodzinne przypadki rozwarstwienia aorty.
Każdy pacjent z zespołem Marfana powinien co roku poddawać się badaniu klinicznemu i przezklatkowej echokardiografii. U dzieci EchoCG stosuje się w zależności od średnicy i szybkości rozszerzenia aorty. Kobiety w ciąży z zespołem Marfana mają ryzyko rozwarstwienia aorty, jeśli ich średnica przekracza 4 cm, w takich przypadkach wykazano monitorowanie czynności układu sercowo-naczyniowego podczas ciąży i porodu.
W diagnozie postępu dylatacji aorty pokazano oznaczanie oksyproliny i glikozoaminoglikanów w codziennym moczu, których wydalanie zwiększa się 2-3-krotnie.
Jak zbadać?
Jakie testy są potrzebne?
Leczenie zespołu Marfana
Przeciwwskazana ciężka aktywność fizyczna. Od najmłodszych lat pokazywane są kursy masażu i terapii ruchowej. Chirurgiczne leczenie patologii oka, zastawek serca i tętniaków. Ryzyko rozwarstwienia aorty u pacjentów z zespołem Marfana można zmniejszyć poprzez stosowanie beta-blokerów, które obniżają ciśnienie skurczowe w aorcie, które stanowiły podstawę do opracowania wytycznych klinicznych dotyczących leczenia pacjentów z zespołem Marfana:
- u pacjentów w każdym wieku z rozszerzeniem aorty największe działanie profilaktyczne beta-blokerów obserwuje się przy średnicy aorty <4 cm;
- profilaktyczna interwencja chirurgiczna w aorcie powinna być podjęta, jeśli średnica zatoki Valsalva przekracza 5,5 cm u dorosłych i 5 cm u dzieci lub częstość rozszerzania przekracza 2 mm rocznie u dorosłych, a w rodzinnych przypadkach rozwarstwień aorty.
Jako chirurgiczną metodę leczenia przedstawiono działanie Bentall (naprawa rdzenia zastawki aortalnej i aortalnej).
Rokowanie dla zespołu Marfana
Rokowanie zależy od ciężkości serca i płuc. Unieważnienie z powodu patologii widzenia. Najczęstszą przyczyną zgonu jest uszkodzenie serca i naczyń krwionośnych. Rokowanie w przypadku pęknięcia aorty jest niekorzystne.
Использованная литература