Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Niezróżnicowanej tkanki łącznej dysplazja - nie pojedyncza jednostka chorobową, a genetycznie heterogeniczny grupę złożonych chorób wieloczynnikowa patogenetycznym podstawa jest wykonana z indywidualnych cech genomu; Objawy kliniczne wywołało działanie szkodliwe czynniki środowiska zewnętrznego (macicy, niedobory żywieniowe). W literaturze istnieje wiele wariantów nazw niezróżnicowanej łącznej dysplazji tkanek :. Mezenchymalnych awarii mezenhimoz, mass-fenotyp tkanki łącznej dysplazji serca, wspólny zespół nadmiernej ruchomości, gematomezenhimalnye dysplazji, itd. Wszystkie te terminy podkreślają szczególne aspekty ogólnego problemu dziedzicznej łącznej osłabienie tkanki. Klinicznie takie dzieci są postrzegane w różnych specjalistów, którzy są przypisane do każdej z ich leczenia, często późno i nie daje pożądanego efektu.
Ze względu na brak dokładnej diagnozy nie badano częstości występowania niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej, ale stwierdzono, że są one znacznie częściej zróżnicowanymi formami.
Co powoduje niezróżnicowaną dysplazję tkanki łącznej?
Choroba jest wieloczynnikowa, często związana z anomalią kolagenu lub innych białek tkanki łącznej (elastyna, fibrylina, kolagenazy). W syntezie 27 rodzajów kolagenu zaangażowanych jest 42 genów, w 23 z nich opisano ponad 1300 mutacji. Różnorodność mutacji i ich fenotypowe objawy komplikują diagnozę. Biorąc pod uwagę szeroką reprezentację tkanki łącznej w organizmie, ta grupa zaburzeń często komplikuje przebieg chorób narządów i układów.
Objawy niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej
Fenotypowe objawy dysplazji tkanki łącznej:
- cechy konstytucyjne (asteniczna budowa ciała, brak masy);
- rzeczywiście zespół DST (nieprawidłowy rozwój czaszki twarzy i szkieletu, kończyn, w tym kifoskolioza odkształcenie piersi, nadmiernej ruchomości stawów, giperelastichnost skóry płaskie);
- małe anomalie rozwojowe, które same w sobie nie mają znaczenia klinicznego, ale działają jako piętno.
Stwierdzono ścisły związek pomiędzy liczbą zewnętrznych suszarek do włosów, stopniem nasilenia zewnętrznych zaburzeń dysplastycznych i zmianami w strukturze tkanki łącznej narządów wewnętrznych - wewnętrzne objawy fenotypowe zespołu.
Klasyfikacja niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej
Istnieje 10 zespołów dysplastycznych i fenotypów: wygląd podobny do marfanu; fenotyp podobny do marfanu; Fenotyp MASS (zastawka mitralna , aorta, szkielet, skóra), pierwotne wypadnięcie płatka zastawki mitralnej; fenotyp podobny do fenotypu (klasyczny lub hipermobilny); łagodna hipermobilność stawów; nieklasyfikowalny fenotyp DST; zwiększona stygmatyzacja dysplastyczna; zwiększona stygmatyzacja dysplastyczna z dominującymi objawami trzewnymi. Stwierdzono różnice w klinicznych objawach poszczególnych zespołów i fenotypów o różnym znaczeniu prognostycznym. Niesklasyfikowany fenotyp i zwiększona stygmatyzacja dysplastyczna mają minimalne objawy kliniczne i są bliskie wariantom normy (Zemtsovsky EV, 2007).
[1]
Rozpoznanie niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej
Nie ma ogólnie akceptowanych algorytmów diagnozowania niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej. Złożoność diagnozy potęguje brak dokładnej definicji charakteru i ilości (swoistości) objawów. Szczyt diagnozy jest w wieku szkolnym. Czynniki prognostyczne dla powstawania genealogicznym historii NDCTD - krewni CTD I i II stopnia (deformacja klatki piersiowej, wypadnięć zastawek serca, nadmiernej ruchomości stawów, giperrastyazhimost i ścieńczenie skóry, patologia kręgosłupa, krótkowzroczność). Te rodowody sugerują akumulację rodzin patologicznych, odnoszące się do DST: osteochondroza, zapalenie stawów, choroby żylaki, przepukliny, choroby krwotoczne. Obecność nadmiernej ruchliwości stawów często można ustalić z krewnymi.
Rozpoznanie niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej
Co trzeba zbadać?
Jak zbadać?
Jakie testy są potrzebne?
Leczenie niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej
Wspólna obserwacja pediatry, ortopedy. Dieta bogata w pierwiastki śladowe; terapia ruchowa, masaż, terapia manualna; witaminowo-mineralnej (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit) kompleksy aminokwasów, preparaty wapnia (wapń D3 Nycomed \ Kaltsimaks), magnez (SaMghelat, Magnerot magnez 6 ) chondroityny do wewnątrz i terapii lokalnie troficzne. Namiarowych zalecane przypisanie witaminy E, C, B 6 w terapeutycznych dawkach leków, wielonienasycone kwasy tłuszczowe (omega-3, olej SUPREMA, azelikaps), potas (Pananginum) ATP Riboxin. Terapia zależy od wiodących objawów klinicznych ze strony układów narządów.
Rokowanie jest korzystne, z wiekiem objawy się zmniejszają.
Использованная литература