Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej
Ostatnia recenzja: 12.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej nie jest pojedynczą jednostką nozologiczną, ale genetycznie heterogenną grupą, kompleksem wieloczynnikowych chorób, których podłożem patogenetycznym są indywidualne cechy genomu; manifestacja kliniczna jest wywoływana przez działanie szkodliwych warunków środowiskowych (czynniki wewnątrzmaciczne, niedobory żywieniowe). W literaturze występuje wiele wariantów oznaczeń niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej: niewydolność mezenchymalna, mezenchymoza, fenotyp MASS, dysplazja tkanki łącznej serca, zespół hipermobilności stawów, dysplazja krwiomoczkowa itp. Wszystkie te terminy podkreślają szczególne aspekty ogólnego problemu dziedzicznej słabości tkanki łącznej. Klinicznie takie dzieci są obserwowane przez różnych wąskich specjalistów, z których każdy przepisuje własne leczenie, czasami przedwcześnie i nie dające pożądanego efektu.
Ze względu na brak dokładnej diagnostyki nie badano częstości występowania w populacji niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej, jednak występują one istotnie częściej niż formy zróżnicowane.
Jakie są przyczyny niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej?
Choroba ma charakter wieloczynnikowy, często wiąże się z anomalią kolagenu lub innych białek tkanki łącznej (elastyna, fibrylina, kolagenazy). W syntezie 27 typów kolagenu uczestniczą 42 geny, w 23 z nich opisano ponad 1300 mutacji. Różnorodność mutacji i ich manifestacji fenotypowych utrudnia diagnostykę. Biorąc pod uwagę szeroką reprezentację tkanki łącznej w organizmie, ta grupa zaburzeń często komplikuje przebieg chorób narządów i układów.
Objawy niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej
Cechy fenotypowe dysplazji tkanki łącznej:
- cechy konstytucjonalne (asteniczna budowa ciała, niedobór masy ciała);
- sam zespół CTD (nieprawidłowości w rozwoju twarzoczaszki, szkieletu, kończyn, w tym kifoskolioza, deformacja klatki piersiowej, nadmierna ruchomość stawów, nadmierna elastyczność skóry, płaskostopie);
- drobne anomalie rozwojowe, które same w sobie nie mają znaczenia klinicznego, lecz stanowią stygmaty.
Stwierdzono ścisły związek pomiędzy liczbą fenotypów zewnętrznych, stopniem ekspresji zewnętrznych chorób dysplastycznych i zmianami w obrębie tkanki łącznej narządów wewnętrznych – wewnętrznymi cechami fenotypowymi zespołu.
Klasyfikacja niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej
Istnieje 10 zespołów dysplastycznych i fenotypów: wygląd podobny do zespołu Marfana; fenotyp podobny do zespołu Marfana; fenotyp MASS (zastawka mitralna, aorta, szkielet, skóra), pierwotne wypadanie płatka zastawki mitralnej; fenotyp podobny do zespołu Ehlersa (klasyczny lub hipermobilny); łagodna hipermobilność stawów; niesklasyfikowany fenotyp CTD; zwiększona stygmatyzacja dysplastyczna; zwiększona stygmatyzacja dysplastyczna z przeważającymi objawami trzewnymi. Wykazano różnice w objawach klinicznych poszczególnych zespołów i fenotypów o różnej wartości prognostycznej. Niesklasyfikowany fenotyp i zwiększona stygmatyzacja dysplastyczna mają minimalne objawy kliniczne i są zbliżone do normalnych wariantów (Zemtsovsky EV, 2007).
[ 1 ]
Diagnostyka niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej
Nie ma powszechnie akceptowanych algorytmów diagnostycznych dla niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej. Złożoność diagnostyki pogłębia brak dokładnej definicji charakteru i liczby (specyficzności) objawów. Szczyt diagnostyki przypada na wiek szkolny. Czynnikami prognostycznymi historii genealogicznej dla powstania UCTD są objawy CTD u krewnych I i II stopnia (deformacje klatki piersiowej, wypadnięcie zastawki serca, nadmierna ruchomość stawów, nadmierna rozciągliwość i ścieńczenie skóry, patologia kręgosłupa, krótkowzroczność). Dane rodowodowe wskazują na kumulację patologii w rodzinach związanych z CTD: osteochondroza, zapalenie wielostawowe, żylaki, przepukliny, choroby krwotoczne. Obecność nadmiernej ruchomości stawów często można ustalić u krewnych.
Diagnostyka niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej
Co trzeba zbadać?
Jak zbadać?
Jakie testy są potrzebne?
Leczenie niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej
Wspólna obserwacja pediatry i ortopedy. Dieta bogata w mikroelementy; ćwiczenia lecznicze, masaż, terapia manualna; witaminy i minerały (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit), kompleksy aminokwasowe, preparaty wapniowe (Calcium-D3-Nycomed Calcimax), magnez (CaMgchelat, Magnerot, MagneB 6 ), siarczan chondroityny wewnętrznie i miejscowo, terapia troficzna. Zaleca się przepisanie cyklu witamin E, C, B 6 w dawkach terapeutycznych, preparatów wielonienasyconych kwasów tłuszczowych (omega-3, olej suprema, azelikaps), potasu (panangin), ATP, ryboksyny. Terapia zależy od wiodących objawów klinicznych ze strony układów narządów.
Rokowanie jest pomyślne, objawy zmniejszają się wraz z wiekiem.
Использованная литература