Przyczyny niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej

Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej jest chorobą wieloczynnikową, często związaną z anomalią kolagenu lub innych białek tkanki łącznej (elastyna, fibrylina, kolagenazy). W syntezie 27 rodzajów kolagenu zaangażowanych jest 42 genów, w 23 z nich opisano ponad 1300 mutacji. Różnorodność mutacji i ich fenotypowe objawy komplikują diagnozę. Biorąc pod uwagę szeroką reprezentację tkanki łącznej w organizmie, ta grupa zaburzeń często komplikuje przebieg chorób narządów i układów. Skóra, układ mięśniowo-szkieletowy, zastawki serca, wszystkie warstwy ściany przełyku (z wyjątkiem nabłonka) mają mezenchymalne pochodzenie. Wiek przedszkolny i gimnazjalny jest uważany za okres krytyczny dla powstania niewydolności tkanki łącznej. Głównymi narządami docelowymi są: skóra, układ mięśniowo-szkieletowy, układ sercowo-naczyniowy, układ nerwowy. Stopień zmian w narządach wewnętrznych jest ściśle związany z liczbą zewnętrznych objawów NDT.

Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej jest genetycznie heterogenną grupą, która służy jako podstawa do powstawania różnych chorób przewlekłych. Są nabyte formy, które powstają w wyniku wpływu różnych niekorzystnych czynników na płód podczas jego wewnątrzmacicznego rozwoju. Te rodowody sugerują akumulację w rodzinach chorych dzieci takich patologii jak bóle pleców, zapalenie kości i stawów, żylaki, hemoroidy, etc. Wyróżnia się kilka fenotypowych objawów DST i mikroanomalii, które można podzielić na zewnętrzne, ujawnione podczas badania fizykalnego i wewnętrznego, to znaczy uszkodzenia OUN i patologii narządowej. Czynniki prognostyczne do formowania genealogiczne Historia DST - krewnych I i II objawów i stopień deformacji rodzeństwa piersi, wypadaniem płatka zastawki mitralnej, stawów nadmiernej ruchomości, giperrastyazhimosti skóry, chorobach kręgosłupa krótkowzroczności. Kryteria przedporodowe dla niekorzystnego rokowania: wiek matki powyżej 30 lat, niekorzystny przebieg ciąży, ostra choroba matki w I trymestrze ciąży.

Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej rozpoznawana jest w przypadkach, gdy zestaw cech fenotypowych pacjenta nie pasuje do żadnego z zróżnicowanych zespołów. Powód jest uważany za działanie wieloczynnikowe na płód podczas rozwoju płodu, zdolny do wywoływania defektów w aparacie genetycznym. Różnicowanie takich struktur tkanki łącznej, jak kręgosłup, skóra, zastawki zastawkowe, duże naczynia pojawia się w tym samym czasie co rozwój płodowy, dlatego najprawdopodobniej kombinacja dysplastycznych zmian w tych układach jest najbardziej prawdopodobna.

Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej odgrywa wielką rolę etiologiczną w powstawaniu dysfunkcji układu nerwowego. Według naszych danych około jedna trzecia badanych dzieci z zaburzeniami czynności układu nerwowego ma zespół objawów DST. Początkowym tłem dla jego powstawania jest słabość warstwy podśródbłonkowej naczyń, anomalia rozwojowa i osłabienie aparatu więzadła kręgowego; przy porodzie z tego powodu częste są krwotoki i urazy kręgosłupa szyjnego. Młodzieńcza osteochondroza i wysokie tempo wzrostu w okresie pokwitania zwiększają zaburzenia przepływu krwi w basenie kręgowym. Wysoka częstość występowania chorób alergicznych, wśród których przeważa astma oskrzelowa.

[1], [2], [3], [4]