Przyczyny niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej

Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej jest chorobą wieloczynnikową, najczęściej związaną z anomalią kolagenu lub innych białek tkanki łącznej (elastyny, fibryliny, kolagenaz). W syntezie 27 typów kolagenu uczestniczą 42 geny, w 23 z nich opisano ponad 1300 mutacji. Różnorodność mutacji i ich manifestacje fenotypowe utrudniają diagnostykę. Biorąc pod uwagę szeroką reprezentację tkanki łącznej w organizmie, ta grupa zaburzeń często komplikuje przebieg chorób narządów i układów. Skóra, układ mięśniowo-szkieletowy, zastawki serca, wszystkie warstwy ściany przełyku (oprócz nabłonka) są pochodzenia mezenchymalnego. Wiek przedszkolny i szkolny wyróżnia się jako okresy krytyczne dla powstawania niewydolności tkanki łącznej. Głównymi narządami docelowymi są skóra, układ mięśniowo-szkieletowy, układ sercowo-naczyniowy, układ nerwowy. Stopień zmian w narządach wewnętrznych ściśle zależy od liczby zewnętrznych objawów UCTD.

Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej jest genetycznie heterogenną grupą, która stanowi podstawę powstawania różnych chorób przewlekłych. Istnieją formy nabyte, które powstają w wyniku wpływu różnych niekorzystnych czynników na płód w trakcie jego rozwoju wewnątrzmacicznego. Dane rodowodowe wskazują na kumulację takich patologii w rodzinach chorych dzieci, jak osteochondroza, osteoartroza, żylaki, hemoroidy itp. Zidentyfikowano wiele objawów fenotypowych DCT i mikroanomalii, które można podzielić na zewnętrzne, wykrywane podczas badania fizykalnego, i wewnętrzne, czyli uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego i patologię narządów. Czynnikami prognostycznymi historii genealogicznej powstawania DCT są obecność objawów u krewnych I i II stopnia oraz rodzeństwa deformacji klatki piersiowej, wypadania płatka zastawki mitralnej, nadmiernej ruchomości stawów, nadmiernej rozciągliwości skóry, patologii kręgosłupa, krótkowzroczności. Kryteria prenatalne niekorzystnego rokowania: wiek matki powyżej 30 lat, niekorzystny przebieg ciąży, ostre choroby matki w pierwszym trymestrze.

Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej jest diagnozowana w przypadkach, gdy zestaw cech fenotypowych pacjenta nie pasuje do żadnego ze zróżnicowanych zespołów. Za przyczynę uważa się wieloczynnikowe skutki u płodu w trakcie rozwoju wewnątrzmacicznego, mogące powodować wady aparatu genetycznego. Różnicowanie takich struktur tkanki łącznej, jak kręgosłup, skóra, zastawki serca, duże naczynia, następuje w tym samym czasie rozwoju płodowego, dlatego najbardziej prawdopodobne jest połączenie zmian dysplastycznych w tych układach.

Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej odgrywa główną rolę etiologiczną w rozwoju dysfunkcji neurokrążeniowej. Według naszych danych, około jedna trzecia dzieci badanych pod kątem dysfunkcji neurokrążeniowej ma zespół objawów CTD. Początkowym tłem jej rozwoju jest osłabienie podśródbłonkowej warstwy naczyń krwionośnych, anomalie rozwojowe i osłabienie aparatu więzadłowego kręgów; z tego powodu krwotoki i urazy kręgosłupa szyjnego są powszechne podczas porodu. Młodzieńcza osteochondroza i wysokie tempo wzrostu w okresie dojrzewania zwiększają zaburzenia ukrwienia w basenie kręgowo-podstawnym. Częstotliwość chorób alergicznych jest wysoka, wśród których dominuje astma oskrzelowa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]