Objawy niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej

Fenotypowe objawy dysplazji tkanki łącznej:

• cechy konstytucyjne (asteniczna budowa ciała, brak masy);
• rzeczywiście zespół DST (nieprawidłowy rozwój czaszki twarzy i szkieletu, kończyn, w tym kifoskolioza odkształcenie piersi, nadmiernej ruchomości stawów, giperelastichnost skóry płaskie);
• małe anomalie rozwojowe, które same w sobie nie mają znaczenia klinicznego, ale działają jako piętno.

Stwierdzono ścisły związek pomiędzy liczbą zewnętrznych suszarek do włosów, stopniem nasilenia zewnętrznych zaburzeń dysplastycznych i zmianami w strukturze tkanki łącznej narządów wewnętrznych - wewnętrzne objawy fenotypowe zespołu.

Jednym z ważnych objawów niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej jest asteniczna budowa ciała, jej połączenie z deformacjami kości, nadmierna ruchliwość stawów jest charakterystyczna. Zauważają przerzedzenie, nadmierną sprężystość, podatność skóry, ogniska depigmentacji i subatrofii. Podczas badania układu sercowo-naczyniowego często wykrywa się skurczowy szmer. U połowy pacjentów rozpoznaje się zaburzenia rytmu serca, częściej - blokadę prawej kończyny dolnej fascyki i stawu skokowego. EKG odsłonić zawory wypadnięć tętniaka przegrody przedsionkowej, i zatok, rozszerzenie korzenia aorty i tak zwane drobne anomalie kardiologiczne: dodatkowy akordów w lewej komorze, mięśnie brodawkowe dystonia. Klęska serca zwykle przebiega stosunkowo korzystnie.

Istnieje pewna zależność między liczbą, stopniem ekspresji dysfunkcji niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej a liczbą małych anomalii serca. Uogólnioną postać niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej należy nazwać przypadkami, w których można zidentyfikować oznaki klinicznie znaczącego zaangażowania w defekt 3 lub więcej narządów i układów.

Stwierdzono częste połączenie niższości struktur tkanki łącznej serca z odchyleniami w funkcjonowaniu autonomicznego układu nerwowego. Częstymi objawami są zaburzenia psycho-wegetatywne: zwiększony poziom lęku, niestabilność emocjonalna. U dzieci z dysplazją niezróżnicowanej tkanki łącznej z zaburzeniami rytmu serca i przewodnictwa zespołem dysfunkcji autonomicznego występuje głównie przez Wagotoniczny załamek typu omdleń i stanów asteniczny, cardialgia, bólów głowy, i często towarzyszą zaburzenia psychopatologicznymi. Według cardiointervalography, prawie wszystkie dzieci z serca DST ma objawy rozregulowanie układu autonomicznego, co oznacza spadek zdolności adaptacyjnych. W miarę narastania syndromu DST obserwuje się zmiany cech osobowości i charakteru, co odzwierciedla wzrost skłonności do dezadaptacji psychicznej.

Dyskineza okołogniskowa jest rejestrowana w wielu przypadkach z powodu naruszenia sprężystości tchawicy i oskrzeli, a zespół obturacyjny jest ciężki i długotrwały.

GIT jako jeden najbogatsza w CTD udział kolagenu w patologicznego procesu przedstawionego jelit mikrodivertikulozom, wydalania naruszenie i ruchliwości soków trawiennych. Praktycznie wszyscy pacjenci z dziedzicznymi chorobami tkanki łącznej są diagnozowani z powierzchownymi zmianami zapalnymi w błonie śluzowej żołądka, patologicznych refluksach w połączeniu z kolonizacją Helicobacter i zaburzeniami ruchów żołądka.

Od układu moczowego są diagnostycznej wartości nerka ruchoma, zwiększona ruchliwość pyelectasia podwojenie nerek nerek, niedociśnienie białkomocz i zwiększone wydalanie hydroksyproliny glikozoaminoglikanov.

W obrazie klinicznym obserwuje się zespół krwotoczny z powodu nieprawidłowości płytek krwi, zmniejszenie syntezy czynnika von Willebranda. Częste krwawienia z nosa, wysypki na skórze, krwawiące dziąsła, czas krwawienia z cięciami. Rozwój zespołu krwotocznego jest związana nie tylko z niższości łącznej naczyń krwionośnych tkanki, ale również urządzenia skurczowej upadłościowego płytek krwi i związane z zaburzeniami wegetatywnych. Zmiany te są często łączone z rozwojem leuko- i trombocytopenii, z naruszeniem hemostazy płytek krwi, niższą koagulacją. Częste naruszenia kompetencji immunologicznych spowodowane zmianami dystroficznymi w tkance limfatycznej. Ogromna liczba ognisk przewlekłego zakażenia jest charakterystyczna. W przypadku DST stwierdzono, że pacjenci byli uzależnieni od rozwoju procesów autoimmunologicznych.

Zaburzenia neurologiczne wykrywano w większości chorych dzieci (niewydolności kręgowo na tle niestabilności lub dysplazją szyjki macicy, młodzieńcze osteochondroza, rozszczep kręgosłupa, wzrostu ciśnienia śródczaszkowego, migrena, zaburzenia termoregulacji). U dzieci w okresie dojrzewania dochodzi do transformacji objawów, głównymi narządami docelowymi są kręgosłup i narząd wzroku.

Proces ujednolicania terminologii medycznej doprowadził do zatwierdzenia terminu "zespół hipermobilny" jako terminu międzynarodowego. Chociaż termin ten nie wyczerpuje całej gamy kombinacji niezapalnych zmian tkanki łącznej, dziś musi być uznany za udany. Długoterminowe korzyści - przydział nadmiernej ruchomości stawów uogólnionej jako najbardziej charakterystycznym i legkoopredelyaemogo klinicznym objawem tej grupy chorób i braku definicji słowa „joint” orientuje lekarz na extra-stawowych (systemowa) przejawów syndromu. Ważnym powodem przyjęcia międzynarodowej społeczności medycznej, że nazwa była opracowywania kryteriów do diagnozy zespołu nadmiernej ruchomości oraz istnienie prostego systemu punktacji (Beighton Scale), która pozwala ocenić obecność uogólnionej nadmiernej ruchomości. Standardowe badanie pacjentów z arthrologią (radiografia zajętego stawu, badanie krwi w przypadku wskaźników ostrej fazy) nie wykazuje żadnych oznak patologii. Kluczem do diagnozy jest wykrywanie nadmiernej ruchomości stawów z wykluczeniem innych chorób reumatycznych (ta ostatnia jest warunkiem wstępnym). Należy pamiętać, że osoba z nadmierną ruchliwością może rozwinąć dowolną inną chorobę stawów.

Rozpoznanie uogólnionej hipermobilności stawów (Beighton P.)

	Umiejętność	Racja	Po lewej
1	Rozszerzenie małego palca> 90 '	1	1
2	Przesunąć kciuk w poprzek i z powrotem do kontaktu z przedramieniem	1	1
3	Retarget stawu łokciowego> 10 "	1	1
4	Overextension of the knee> 10 "	1	1
5	Ściśnij dłonie do podłogi, nie zginając kolan (1 punkt)	1

Maksymalna liczba punktów to 9

Stopień ruchomości stawów ma rozkład normalny w populacji. Hipermobilność stawów występuje u około 10% osób, tylko niewielka ich część ma charakter patologiczny. Obecność nadmiernej ruchliwości często można ustalić z krewnymi (głównie z podobnymi problemami). W 75% przypadków początek objawów klinicznych występuje w wieku szkolnym, najczęstszą opcją jest bóle stawów kolanowych. Zwiększona amplituda ruchów zmniejsza stabilność stawu i zwiększa częstotliwość dyslokacji.

Nadmierna ruchliwość jest wynikiem osłabienia i rozciągliwości więzadeł, które mają charakter dziedziczny. Szczególne znaczenie w tym względzie mają geny kodujące syntezę kolagenu, elastyny, fibryliny i tenaskiny. Znaczenie kliniczne determinowane jest przez częste dyslokacje i podwichnięcia, bóle stawów, dysfunkcję autonomiczną. Tak więc zrozumienie związku między nadmierną ruchliwością stawów a syndromem nadmiernej ruchomości stawów pomaga formuła R. Grahama (2000):

Hipermobilność stawów + Symptomatologia = Zespół hipermobilności.

Gdy przeciążenie mechaniczne na tle obniżonej odporności chrząstki i innych struktur tkanki łącznej, mogą występować części mikronekrozov i zapalenie (zapalenie stawów z zapaleniem błony maziowej lub zapalenie), wprowadzono na artropatii urządzenia dysplazja kostno-chrzęstnego. Większość pacjentów cierpi na niezapalne choroby stawów (artroza, przewlekłe choroby kręgosłupa).

Charakterystyczne objawy artropatii wysiłkowej:

• rodzinne formy wczesnego zapalenia kości i stawów lub osteochondrozy;
• obecność w wywiadzie zmian i pęknięć więzadeł, stawów, podwichnięć, bólów stawów i kości;
• komunikacja zespołu bólowego z aktywnością fizyczną;
• niska aktywność zapalenia, ustępowanie w miarę zmniejszania się obciążenia, szybkiego łagodzenia bólu i odzyskiwania ruchów;
• pokonanie jednego lub dwóch stawów wzdłuż osi;
• ograniczony wysięk;
• obecność lokalnej wrażliwości stawu;
• obecność osteoporozy, nadmierna ruchliwość stawów i inne objawy dysplazji tkanki łącznej.

Jednak częściej spotykają się pacjenci z "niewyraźnymi" objawami NDT. Identyfikacja objawów fenotypowych NDT w połączeniu z powyższymi objawami powinna doprowadzić do wniosku lekarza o możliwości klinicznie istotnego defektu ogólnoustrojowego w tkance łącznej.

Diagnostyczne objawy dysplazji tkanki łącznej ujawnione podczas badania

Anamneza	Powolne gojenie się ran i blizn Ból stawów Ból kręgosłupa Wyzwanie Uczucie braku powietrza Zwiększone zmęczenie Zatok, krwawienie z nosa, krwawienie z naczyń krwionośnych typu płytkowego
Ogólna inspekcja	Długość ciała> 95 centyla Stosunek długości ramienia do długości ciała> 1,03 Przepukliny, zwyrodnienia mięśni Ciało astronomiczne Hipoplazja mięśni i tkanki tłuszczowej
Skóra	Atroficzne rozstępy, widoczne unaczynienie Zwiększona rozciągliwość skóry Ogniska depigmentacji Barwione plamki Hypertrichosis Naczyniaki, angioektazje Ekchymozy, pozytywny test Sucha pomarszczona skóra Poprzeczne fałdy na brzuchu
Głowa	Dolichocefalia, asymetria czaszki Długa lub krótka szyja Nieprawidłowości przedsionków (niska pozycja i asymetria, nieprawidłowy rozwój loków, małe lub zarośnięte płatki uszu , duże, małe lub wystające uszy) Wysokie lub gotyckie podniebienie Dzielenie języka Anomalie zgryzu Definicja języka Zakłócony wzrost zębów i ich anomalie Krzywizna przegrody nosowej
Tułów	Deformacja klatki piersiowej (w kształcie leja, w kształcie kilu, zmniejszenie wielkości przedniej-tylnej) Skolioza z powodu dysplazji aparatu więzadłowego Lordoza klatki piersiowej
Twarz	Szeroko lub blisko umiejscowione oczy Krótka lub wąska głośnia Patologia oka (zwichnięcia soczewki, keratokonus, anisokoria, niebieska twardówka, coloboma) Chin podbródek Małe lub duże usta
Ręce	Nadmierna ruchliwość stawów (nadmierna eksploatacja, pozytywny objaw kciuka) Długie palce, pozytywne objawy kciuka Zagęszczanie paliczków paznokciowych, syn-, polidaktylia, zaburzenie wzrostu paznokci Krótkie lub kręcone małe palce Palec IV krótszy niż II
Nogi	Zwiększona długość stopy, płaskie stopy Nadmierna ruchliwość stawów (nadmierne rozciąganie stawów kolanowych, zgięcie stopy> 45 ') Rozszerzanie żył, niewydolność zastawek żylnych Częste dyslokacje i podwichnięcia stawów Rozcięcie w kształcie sandałów Krzywizny nóg w kształcie litery X i O.

Uwaga: Każda suszarka do włosów jest oceniana od 0 do 3 punktów w zależności od stopnia ciężkości (0-brak suszarki do włosów, 1 - nieznaczny, 2 - średni, 3 - znaczący znak fenotypowy). Dzieci z wynikiem powyżej 30 mają diagnostycznie istotny zestaw objawów DST. Podczas obliczania oceniane są tylko punkty uzyskane w wyniku obiektywnego badania. Wynik ponad 50 pozwala myśleć o zróżnicowanym czasie letnim.

Najczęstsze dolegliwości dotyczyły objawów kardiologicznych i autonomicznych. Bóle głowy (28,6%), nawracająca obturacja oskrzeli (19,3%), kaszel (19,3%), trudności w oddychaniu z nosa (17,6%), ból brzucha (16,8% ), wysypki na skórze (12,6%), bóle stawów (10,9%), zmęczenie (10,9%), stan podgorączkowy (10,1%).

W strukturze głównych rozpoznań dużą uwagę zwraca wysoka częstość występowania chorób alergicznych u 25,2% dzieci (większość stanowiła astma oskrzelowa - 18,5% grupy); Drugą częstością była dysfunkcja układu nerwowego - 20,2%. Na trzecim miejscu znalazły się choroby układu mięśniowo-szkieletowego i tkanki łącznej, które wykazały 15,1% (DST stanowiło 10,9% grupy). Choroby układu trawiennego stwierdzono u 10,1% dzieci. Wszystkie dzieci miały współistniejące diagnozy, przeważająca większość - więcej niż jedna. Układu mięśniowo-szkieletowego i tkanki łącznej, pojawiła się 37,0% NDCTD wykazywała 19,3%, choroby zakaźne układu oddechowego - w 27,7%, alergiczne y - 23,5%, choroby żołądkowo-jelitowe - 20,2% , w układzie nerwowym - w 16,8%.

Cechy EKG ujawniono w 99,1% (średnio 2,2 ECG na dziecko). Zaburzenia metaboliczne - w 61,8% rVica wiązki nogi blokada - na 39,1%, zatok arytmii - na 30,1%, ektopowych stopy - w 27,3%, przy czym zmiana położenia elektryczne - w 25,5% wczesnym Zespół repolaryzacji komór - 24,5%, offset prawa oś elektryczna - w 20,0%. W badaniu EchoCG wykryto małe nieprawidłowości w sercu w 98,7% (średnio 1,8 na dziecko). Najczęstsze nieprawidłowości akordy była obecność we wnęce lewej komory (60,0%), zastawki mitralna stopniu wypadanie I (41,9%), zastawki trójdzielnej stopniu wypadanie I (26,7%), zastawki pnia płucnego wypadaniem (10,7% ) zatok rozprężania (10,7%), znacznie przewyższające częstotliwości populacja znajduje echokardiografii.

W USA narządów przewodu pokarmowego zmiany wykryto u 37,7% (średnia 0,72 wyników na badanych). Odkształcenie pęcherzyka żółciowego - na 29,0%, a także udział śledziony - 3,5%, zwiększenie echogeniczności trzustki i ścianą pęcherzyka żółciowego, diskholiya Niedociśnienie pęcherzyka żółciowego - na 1,76%, odpowiednio, inne zmiany - 7,9% . W badaniu ultrasonograficznym nerek u 23,5% dzieci rozpoznano naruszenia (średnio 0,59 wyników). Hiper-ruchliwość nerek została ujawniona - w 6,1% pyeloectasia - w 5,2%. Podwojenie pyelocaliceal systemu nerka ruchoma oraz - 3,5% wodonercze - 2,6%, inne zmiany - 7%.

Nieprawidłowości w nejrosonografii wykryte w 39,5% (0,48 do badanych): dwustronne boczne komory dylatacyjne - 19,8%, ich asymetrii - 13,6%, jednostronne poszerzenie - 6,2%, inne zmiany - y 8,6%. Obrazowania ultradźwiękowego i wysokich zakłóceń częstotliwości występujących w odcinku szyjnym kręgosłupa (81,4%, średnio o 1,63 do badanych) niestabilności wykryto w 46,8% w kręgosłupie szyjnym skoliozy - 44,1% C nadwichnięcie czaszkowych C ₂ - 22,0%, hipoplazja C, - 18,6%, anomalia Kimmery'ego - 15,3%, inne zmiany - u 17,0% dzieci. Z dopplerografią ultrasonograficzną głównych naczyń głowy wykryto naruszenia w 76,9% (1,6 badania na badany). Asymetria przepływu krwi w tętnicach kręgowych wykryto u 50,8% z tętnic szyjnych, - od 32,3% wspólnej tętnicy szyjnej - 16,9% asymetrii odpływ żył szyjnych - 33,8%, inne choroby - Y 23,1%. Podczas rejestrowania funkcji agregacji płytek krwi, wykrycia naruszeń stwierdzono u 73,9% dzieci, średnie wartości dla grupy poniżej wartości referencyjnych.

Tak więc, wyniki badania można opisać jako wiele zaburzeń narządów większość układu krążenia, układu nerwowego i układu mięśniowo systemów. Oprócz kompleksu cech fenotypowych DST każde dziecko miało objawy wielu naruszeń narządów i układów: zmiany w EKG, drobne nieprawidłowości serca, zmiany szyjki funkcji kręgosłupa i asymetrii przepływu krwi struktury narządów wewnętrznych, zmniejszenie gęstości mineralnej kości. Średnia dziecka przez ponad 8 tych i innych cech (4 - serca; 1,3 - po stronie jamy brzusznej; 3,2 - od kręgów szyjnych i naczyń krwionośnych). Niektóre z nich mogą być przypisane do funkcjonalnych (zmiany w ECG, obecność asymetrii przepływu krwi ultrasonografii dopplerowskiej, niestabilność kręgosłupa szyjnego, odkształcenie w pęcherzyku żółciowym), inne postaci morfologicznych (hipoplazję i nadwichnięcie kręgów szyjnych, niewielkie zaburzenia serca, zmniejszona gęstość kości).

Zmniejszenie BMD może wpłynąć na powstawanie wczesnych osteochondrozy, skoliozy i zaburzeń zaopatrzenia w krew w odcinku szyjnym kręgosłupa. NDST odgrywa wielką rolę etiologiczną w genezie zaburzeń czynności układu nerwowego u dzieci. Początkowym tłem dla jego powstawania jest słabość warstwy podśródbłonkowej naczyń, anomalia rozwojowa i osłabienie aparatu więzadła kręgowego. W rezultacie krwotoki i urazy odcinka szyjnego kręgosłupa są częste podczas porodu. Proces przebudowy kości i kości dla 75-85% jest pod kontrolą genetyczną. Natychmiastowe próby zmniejszenia lawiny złamań kości w starszym wieku (dwie trzecie z nich w tym wieku to kręgi i udowe) powinny rozpocząć się od wieku dojrzewania i prowadzić do ostrzeżenia o późnej osteoporozie.