Rozpoznanie niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej

Nie ma ogólnie akceptowanych algorytmów diagnozowania niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej. Złożoność diagnozy potęguje brak dokładnej definicji charakteru i ilości (swoistości) objawów. Szczyt diagnozy jest w wieku szkolnym. Czynniki prognostyczne dla powstawania genealogicznym historii dysplazji niezróżnicowanej tkanki łącznej - krewni CTD I i II stopnia (deformacja klatki piersiowej, wypadnięć zastawek serca, nadmiernej ruchomości stawów, giperrastyazhimost i ścieńczenie skóry, patologia kręgosłupa, krótkowzroczność). Te rodowody sugerują akumulację rodzin patologicznych, odnoszące się do DST: osteochondroza, zapalenie stawów, choroby żylaki, przepukliny, choroby krwotoczne. Obecność nadmiernej ruchliwości stawów często można ustalić z krewnymi.

Pewne kombinacje zewnętrznych znaków sugerują zespół lub fenotyp. Najniższą swoistością i czułością diagnostyczną są suszarki do włosów stawowych i nadmierna ruchliwość stawów, ponieważ można je wykryć w prawie wszystkich zespołach dysplastycznych i fenotypach. Również niska specyficzność ma takie cechy, jak krótkowzroczność, skolioza i asteniczna budowa ciała. Największą czułość diagnostyczną mają suszarki do skóry, arachnodaktylne, deformacje klatki piersiowej. Najmniejsze nieprawidłowości kardiologiczne są najbardziej związane z zewnętrznymi i wewnętrznymi suszarkami do włosów DST.

Zespół nadmiernej ruchomości stawów zdiagnozowano za pomocą 2 dużych kryteriów, 1 dużego i 2 małych lub 4 małych kryteriów. Dwa małe kryteria są wystarczające, jeśli istnieje bliskie względne cierpienie z powodu tej choroby. Zespół nadmiernej ruchomości stawów jest wykluczony w zespołach Marfana lub Ehlersa-Danla (z wyjątkiem typu hipermobilnego). Zespół nadmiernej ruchomości stawów jest powszechnym i łagodnym wariantem NDT, z drugiej strony może być objawem poważniejszej i klinicznie znaczącej choroby. Ujawniając objawy zespołu nadmiernej ruchomości stawów, należy ocenić obecność i ciężkość dysplazji kości i szkieletu oraz dysplazji skóry i objawy zajętości układu sercowo-naczyniowego i narządu wzroku.

Zmienione kryteria diagnostyczne łagodnej postaci zespołu hipermitażu stawów (Grahame R. I wsp., 2000)

Duże kryteria

Małe kryteria

Wynik Beyton wynosi 4/9 lub więcej (zarówno w momencie badania, jak i w przeszłości) Bóle stawów 4 lub więcej stawów przez ponad 3 miesiące

Wynik Betona wynosi 1,2 lub 3/9 Bóle stawów (> 3 miesiące) w 1 -3 stawach lub bólu pleców, spondylozie, sponreliozie / spondyllistezie Przemieszczenie / podwichnięcie więcej niż jednego stawu lub jednego stawu z powtarzającym się powtórzeniem Zapalenie miękkich tkanek okołostawowych. Trzy lub więcej zmian (np. Zapalenie nadkłykcia, zapalenie ścięgna, zapalenie kaletki) Wygląd Marfanoid Anomalie skóry: prążki, nadmierne rozciągnięcie, cienka skóra, tworzenie blizn według rodzaju bibuły Objawy związane z narządami wzroku: epicanth, krótkowzroczność, antymonogloidalne nacięcie oka Żylaki lub przepuklina, wypadnięcie macicy / odbytnicy

Rozpoznanie niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej, podejrzewanej podczas badania, wymaga badania instrumentalnego. Diagnostyczne objawy DST, wykrywalne podczas badania:

• układ sercowo-naczyniowy: hałas skurczowy, wypadanie płata, tętniak przegrody międzyprzedsionkowej i zatoki Valsalva, fałszywe akordy, dystonia mięśni brodawkowatych, powiększenie korzenia aorty;
• układ narządów oddechowych: dyskinezy tchawiczo-oskrzelowej, zespół hiperwentylacji, nadreaktywność oskrzeli;
• układ narządów trawiennych: skłonność do chorób zapalnych błony śluzowej żołądka i jelit, uporczywe nadmiary i deformacje pęcherzyka żółciowego, nadmiernie długie niedorozwój jelita, trzepotoczka;
• układ moczowy: nefroptoza, atonia układu jelitowego i miednicznego, zwiększona ruchliwość nerek, podwojenie nerek lub dróg moczowych, ortostatyczny białkomocz, uwalnianie zwiększonych ilości hydroksyproliny;
• OUN: zaburzenia termoregulacji, asymetria odruchów ścięgnistych, zaburzenia piramidowe, rozszczep kręgosłupa, młodzieńczy osteochondroza;
• układ mięśniowo-szkieletowy: niestabilność kręgosłupa szyjnego, skolioza odcinka piersiowego i szyjnego kręgosłupa, podwichnięcie kręgów szyjnych, obniżona BMD.

Do postawienia diagnozy celowe jest zastosowanie kryteriów powyższych 10 zespołów dysplastycznych i fenotypów.

Wygląd podobny do Marfana sugeruje oznaki dominującego udziału układu kostnego (obecność czterech lub więcej szkieletowych suszarek do włosów).

Marfanopodobny fenotyp obejmuje szeroki zakres stanów „niepełnej zespołem Marfana” do stosunkowo lżejszych warunkach, które są z rozpoznaniem objawów obejmujących co najmniej 3 systemy: kostno-szkieletowego, układu krążenia, a co najmniej jeden z dwóch - płuc lub wideo. Poniżej znajduje się lista trzewnych znaków:

• Układ sercowo-naczyniowy: rozszerzenie aorty, małe nieprawidłowości pracy serca (z wyjątkiem wypadania płatka zastawki mitralnej), powiększenie tętnicy płucnej, zwapnienie zastawki mitralnej;
• układ oddechowy: dyskinezy tchawiczo-oskrzelowe, spontaniczne odmy opłucnowe w wywiadzie;
• system widzenia: krótkowzroczność, nienormalnie płaska rogówka.

Fenotyp MASS jest rozpoznawany:

• z wypadaniem zastawki mitralnej;
• powiększenie aorty w granicach 2a;
• zajęcie skóry (nadmierne rozciągnięcie, rozstępy);
• zaangażowanie układu kostnego.

Pierwotne (izolowane) wypadanie płatka zastawki mitralnej:

• EchoCG - oznaki wypadnięcia zastawki mitralnej, w tym z mykomatyczną degeneracją zastawek;
• objawy zaatakowania skóry, układu kostno-szkieletowego i stawów;
• brak dowodów na powiększenie aorty.

Fenotyp typu elera (klasyczny) obejmuje szeroki zakres stanów od "niepełnego" SED do bardzo lekkich i klinicznie mniej istotnych stanów, w których rozpoznaje się oznaki zaatakowania skóry, układu mięśniowego i naczyń.

Ehlersopodobny hipermobilny fenotyp:

• nadmierna ruchliwość stawów (do 4 punktów w Beiton);
• ból mniejszy niż 3 miesiące w 1-3 stawach, rzadkie podwichnięcia, sponsozy;
• powikłania hipermobilności (zwichnięcia, zwichnięcia i podwichnięcia, płaskie stopy);
• objawy zaatakowania skóry i / lub układu kostno-kostnego.

Dermatomalna nadmierna ruchliwość stawów:

• oznaki nadmiernej ruchomości stawów (4 lub więcej punktów w Beiton);
• nie ma artralgii i zaangażowania układu kostnego i skóry.

Niesklasyfikowany fenotyp niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej :

• zidentyfikować 6 lub więcej zewnętrznych zderzaków DST;
• Nie ma wystarczających dowodów na rozpoznanie powyższych fenotypów dysplastycznych.

Zwiększona stygmatyzacja dysplastyczna:

• 3-5 zewnętrznych suszarek DST;
• różne warianty połączenia suszarek do kości, szkieletu i stawów;
• nie ma znaczących anomalii małego serca i innych trzewiowych oznak DST.

Zwiększona stygmatyzacja dysplastyczna z dominującymi objawami trzewnymi:

• pojedyncza dysplazja włosów zewnętrznych;
• 3 i więcej małych anomalii serca i / lub tusz tkanki łącznej innych narządów wewnętrznych.

Wykazano rzetelne różnice w klinicznych objawach poszczególnych zespołów dysplastycznych i fenotypów o różnym znaczeniu prognostycznym. Niesklasyfikowany fenotyp i zwiększona stygmatyzacja dysplastyczna mają minimalne kliniczne objawy dysplazji i są zbliżone do wariantów normy. Fenotypy 1-4 częściowo pokrywają się w objawach klinicznych z zespołem Marfana, 5-7 z klasycznymi i hipermobilnymi typami SED. W przypadku trzech ostatnich typów można mówić o niesklasyfikowanym DST. U dzieci zróżnicowanie niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej przez zespoły i fenotypy jest nieco trudniejsze ze względu na niedokończone tworzenie narządów i układów.

Klinicznie zróżnicowane i niezróżnicowane formy nie zawsze mogą być jasno określone, często diagnoza jest formułowana jedynie przy ilościowej kalkulacji charakterystyk.

Diagnostyka genetyczna molekularna wrodzonego DST jest obiecująca. Jednak większość metod biochemicznych i molekularnych jest czasochłonna i wymaga drogiego sprzętu. Z tego powodu kliniczne, anamnestyczne i funkcjonalne metody badania są najbardziej dostępne dla badań przesiewowych dzieci. Takie dzieci są często obserwowane przez różnych wąskich specjalistów, którzy przepisują każde leczenie, czasami przedwcześnie i nie dając pożądanego efektu. Dziecko jest narażone na wiele diagnoz, dlatego nie ma zrozumienia patologii organizmu jako całości. Konieczne jest przydzielenie takich pacjentów do specjalnej grupy wysokiego ryzyka z patologią wielu narządów.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]