Omphalocele

Przepuklina pępkowa (przepuklina pępkowa, przepuklina zarodkowa) to uwypuklenie narządów jamy brzusznej przez ubytek w linii pośrodkowej u podstawy pępka.

Omphalocele to anomalia rozwojowa, w której w wyniku wczesnego zaburzenia organogenezy narządy jamy brzusznej rozwijają się w pewnym stopniu poza ciałem zarodka, co pociąga za sobą nie tylko nieprawidłowy rozwój tych narządów, ale także wady w budowie zarówno jamy brzusznej, jak i klatki piersiowej. Występ przepukliny jest przykryty workiem przepuklinowym składającym się z owodni na zewnątrz i otrzewnej od wewnątrz, z mezenchymą (galaretą Warganowa) pomiędzy nimi.

W przypadku przepukliny omphalocele wystające narządy są pokryte cienką błoną i mogą być małe (tylko kilka pętli jelita) lub mogą zawierać większość narządów jamy brzusznej (jelito, żołądek, wątrobę). Bezpośrednimi zagrożeniami są wysuszenie narządów wewnętrznych, hipotermia i odwodnienie z powodu parowania wody oraz zakażenie otrzewnej. U niemowląt z przepukliną omphalocele bardzo często występują inne wrodzone wady rozwojowe, w tym atrezja jelit; nieprawidłowości chromosomalne, takie jak zespół Downa; oraz nieprawidłowości serca i nerek, które należy zidentyfikować i ocenić przed korekcją chirurgiczną.

Kod ICD-10

Q79.2. Przepuklina pępkowa.

Epidemiologia

Częstość występowania przepukliny omphalocele wynosi 1-2 na 10 000 żywych urodzeń, bez istotnych różnic ze względu na płeć. Większość dzieci z przepukliną omphalocele rodzi się w terminie.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Jakie są przyczyny przepukliny pępowinowej?

Poglądy na etologię i patogenezę przepukliny pępkowej wciąż pozostają sprzeczne. Uważa się, że w powstawaniu przepukliny pępkowej zarodkowej główną rolę odgrywają dwa czynniki - upośledzona rotacja jelit w pierwszym okresie rotacji oraz niedorozwój przedniej ściany jamy brzusznej. Upośledzona rotacja jelit objawia się w postaci zachowania przejściowej „fizjologicznej” przepukliny pępkowej, która tworzy się w 5-tygodniowym zarodku z powodu rozbieżności między tempem wzrostu jelita i jamy brzusznej i zanika samoistnie do 11. tygodnia rozwoju.

Inna teoria głosi, że przepuklina pępowinowa to „utrzymywanie się szypuły tułowia w obszarze normalnie zajmowanym przez somatopleurę”. Ta koncepcja niepowodzenia bocznej wymiany mezodermy otrzewnej, owodni i szypuły mezodermy wyjaśnia różnorodność nieprawidłowości obserwowanych w przepuklinie pępowinowej, od wynicowania kloaki do pentady Cantrella.

Jak objawia się przepuklina pępowinowa?

Dzieci z przepukliną omphalocele często mają wiele połączonych wad innych ważnych organów i układów, a także nieprawidłowości chromosomalne. Najczęściej są to wrodzone wady serca, wady nerek, wady ortopedyczne itp. Małe przepukliny omphalocele często łączą się z drożnym przewodem żółtkowym.

Możliwe jest połączenie przepukliny pępowinowej z zespołem Downa i trisomią chromosomów 13 i 18.

Przepuklina pępowinowa jest składnikiem zespołu Beckwitha-Wiedemanna, znanego również jako zespół OMG (omphalocele-makroglossia-gigantism). Zespół ten, oprócz przepukliny pępowinowej, charakteryzuje się (jak sama nazwa wskazuje) obecnością dużego języka, który czasami powoduje trudności w oddychaniu, oraz gigantyzmem, najczęściej realizowanym w gigantyzmie narządów miąższowych (hepatosplenomegalia, hiperplazja trzustki), który może objawiać się hiperinsulinizmem i hipoglikemią, szczególnie niebezpiecznymi w okresie noworodkowym. Częściowy gigantyzm szkieletu występuje rzadziej.

Przepuklina pępkowa jest niekiedy składnikiem tak poważnych anomalii, jak pentada Cantrella i wynicowanie kloaki, których leczenie jest niezwykle trudne i nadal daje rozczarowujące wyniki w większości klinik. To ciężkość połączonych zmian i ich wyleczalność decydują o ciężkości stanu pacjenta z przepukliną pępkową i rokowaniu, a w tanatogenezie lub niepełnosprawności: wiodąca rola często należy nie do przepukliny pępkowej, ale do połączonych wad rozwojowych lub zespołów genetycznych. Wszystko powyższe dyktuje potrzebę wczesnego wykrycia przepukliny pępkowej w okresie przedporodowym w celu terminowego podjęcia decyzji o utrzymaniu lub przerwaniu ciąży.

Klasyfikacja

Zgodnie z roboczą klasyfikacją przepukliny omphalocele, w zależności od wielkości ubytku przedniej ściany jamy brzusznej (ujście przepuklinowe) i objętości zawartości worka przepuklinowego, wyróżnia się przepuklinę omphalocele małych, średnich i dużych rozmiarów. Zawartość małych i średnich przepuklin to zazwyczaj pętle jelitowe (w małej - jedna lub więcej). Duża przepuklina omphalocele zawsze zawiera nie tylko pętle jelitowe, ale także wątrobę.

Ze względu na kształt wypukłości przepukliny wyróżnia się przepukliny półkuliste, kuliste i grzybkowate.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Jak rozpoznać przepuklinę pępowinową?

Wizualizacja przepukliny pępkowej jest możliwa za pomocą USG od 14. tygodnia ciąży. Badanie zawartości alfa-fetoproteiny (AFP) u matki jest bardzo pouczające; jej zawartość jest podwyższona w przypadku wad wrodzonych. W takim przypadku (przy zwiększeniu ilości AFP) konieczne jest dokładne zbadanie płodu pod kątem obecności złożonych wad wrodzonych. Jeśli przepuklina pępkowa zostanie wykryta w połączeniu z nieuleczalnymi wadami rozwojowymi lub anomaliami genetycznymi, przyszłym rodzicom może zostać zalecone przerwanie ciąży.

Dzieci z małą lub średnią przepukliną pępkową mogą urodzić się naturalnie, jeśli nie ma innych wskazań do cięcia cesarskiego. W przypadku dużych przepuklin pępkowych sposób porodu dobiera się indywidualnie w każdym konkretnym przypadku. Zazwyczaj zaleca się wykonanie cięcia cesarskiego ze względu na ryzyko pęknięcia cienkich błon przepukliny.

Diagnostyka prenatalna przepukliny pępkowej

Rozpoznanie przepukliny pępowinowej po urodzeniu dziecka z reguły nie sprawia trudności. Jednak przy małej przepuklinie pępowinowej mogą zostać popełnione błędy podczas leczenia pępowiny w szpitalu położniczym, które mają poważne konsekwencje. Zazwyczaj w błonach przepuklinowych przy tego typu anomalii występują jedna lub dwie pętle jelitowe, czyli objętość formacji jest niewielka, a taka przepuklina pępowinowa często wygląda jak pogrubiona pępowina. Jeśli lekarz lub położna nie rozpoznali małej przepukliny pępowinowej i założyli zacisk miażdżący lub podwiązkę na granicę między cieniami pępowiny a skórą, a pozostałą część pępowiny odcięli, wówczas ściana jelita może zostać uszkodzona. Dlatego w przypadkach wątpliwych (przy grubej pępowinie, dysplazji naczyń pępowinowych) ważne jest, aby pamiętać o małej przepuklinie pępowinowej i założyć podwiązkę w odległości co najmniej 10-15 cm od brzegu skóry. Taki noworodek wymaga natychmiastowego przewiezienia do szpitala chirurgicznego w celu zbadania. Boczne badanie rentgenowskie pozwala potwierdzić lub wykluczyć rozpoznanie małej przepukliny pępowinowej. W przypadku przepukliny pępowinowej pętle jelitowe (pęcherzyki gazu) są wykrywane w błonach pępowinowych poza przednią ścianą jamy brzusznej, natomiast w przypadku braku komunikacji między jamą brzuszną a błonami pępowinowymi integralność przedniej ściany jamy brzusznej nie jest naruszona na zdjęciu rentgenowskim. Biorąc pod uwagę fakt, że mieszane wady rozwojowe nie są rzadkością w przypadku przepukliny pępowinowej, obowiązkowy protokół badania pacjenta, oprócz prześwietlenia klatki piersiowej i jamy brzusznej w pozycji pionowej, obejmuje ultrasonografię mózgu, jamy brzusznej i przestrzeni zaotrzewnowej, a także USG serca i dużych naczyń.

Leczenie przepukliny pępkowej

Podczas udzielania pierwszej pomocy dziecku z przepukliną pępkową w szpitalu położniczym należy przede wszystkim zadbać o utrzymanie temperatury ciała, chroniąc worek przepuklinowy przed niekorzystnymi czynnikami zewnętrznymi. Pacjenci z przepukliną pępkową wymagają natychmiastowej opieki.

Wybór metody leczenia przepukliny omphalocele zależy od wielkości przepukliny, stanu pacjenta i możliwości szpitala, w którym przeprowadzane jest leczenie. Może być ono zachowawcze lub chirurgiczne i przebiegać w jednym lub kilku etapach.

Leczenie konserwatywne przepukliny pępkowej

W ostatnich latach, wraz z rozwojem resuscytacji i poprawą wsparcia resuscytacyjnego, leczenie zachowawcze stosowano w niezwykle ograniczonych przypadkach, gdy z jednego lub drugiego powodu zakłada się, że interwencję chirurgiczną należy odłożyć. Taką taktykę można stosować w przypadku ogromnych przepuklin pępowinowych lub ich połączenia z wieloma poważnymi wadami rozwojowymi. Najczęściej w tym celu stosuje się takie roztwory garbujące, jak powidon-jod, merbromin i 5% roztwór nadmanganianu potasu. Worek przepuklinowy jest mocowany nad pacjentem w pozycji pionowej za pozostałość pępowiny, błony przepuklinowe są leczone jednym z wymienionych roztworów kilka razy dziennie, uzyskując utworzenie gęstej skorupy, pod którą stopniowo tworzy się blizna, tworząc dużą przepuklinę brzuszną. Jednak ta metoda ma wiele poważnych wad (zakażenie błon, ich pęknięcie, długi okres gojenia, wyraźne zrosty itp.), dlatego powinna być stosowana tylko w wyjątkowych przypadkach.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Leczenie operacyjne przepukliny pępkowej

Leczenie chirurgiczne może być radykalne (warstwa po warstwie szycie wszystkich warstw ściany brzucha po zanurzeniu narządów w jamie brzusznej) lub etapowe. Druga opcja obejmuje stopniowe formowanie przedniej ściany brzucha przy użyciu materiałów auto- lub alloplastycznych w stadiach pośrednich.

Radykalna interwencja jest operacją z wyboru, wykonywaną w przypadkach, gdy dysproporcja trzewno-brzuszna (stosunek objętości przepukliny do pojemności jamy brzusznej) jest umiarkowana, a warstwowe szycie przedniej ściany brzucha nie powoduje znacznego wzrostu ciśnienia wewnątrzbrzusznego. W związku z tym radykalną operację wykonuje się zazwyczaj w przypadku małych i średnich przepuklin pępowinowych, rzadziej w przypadku dużych przepuklin pępowinowych.

Jeśli mała przepuklina pępkowa jest połączona z przewodem witelinowym, radykalna interwencja jest uzupełniana resekcją przewodu witelinowego. Należy pamiętać, że składnikiem niemal każdej przepukliny pępkowej, z rzadkimi wyjątkami w małych przepuklinach, jest malrotacja, wspólna krezka jelita cienkiego i grubego, dlatego podczas zanurzania narządów do jamy brzusznej jelito grube powinno przesunąć się na lewy bok, a jelito cienkie powinno znaleźć się w prawym boku i w centrum jamy brzusznej. Po zakończeniu wewnątrzotrzewnowego etapu operacji wykonuje się warstwowe zszywanie rany przedniej ściany jamy brzusznej, tworząc „kosmetyczny” pępek.

Największe trudności pojawiają się w leczeniu dużych przepuklin pępowinowych ze znacznym stopniem dysproporcji trzewno-brzusznej, gdy radykalna operacja jest niemożliwa ze względu na gwałtowny wzrost ciśnienia wewnątrzbrzusznego. W takich przypadkach należy stosować różne rodzaje etapowego leczenia operacyjnego.

W 1945 roku Robert Gross z Bostonu opisał metodę etapowego leczenia operacyjnego dużych przepuklin pępowinowych. Pierwszy etap polegał na usunięciu błon przepuklinowych, zanurzeniu narządów, o ile to możliwe, w jamie brzusznej, szerokim rozsunięciu płatów skórnych ściany brzucha aż do okolicy lędźwiowej i zszyciu skóry z wytworzeniem przepukliny brzusznej. Drugi etap polegał na usunięciu przepukliny brzusznej (w wieku L-2 lat). Obecnie ta metoda jest praktycznie niestosowana, ponieważ ma wiele wad (wyraźny proces zrostowy, duże rozmiary przepukliny brzusznej, brak warunków do zwiększenia objętości jamy brzusznej, ponieważ prawie wszystkie narządy znajdują się w worku przepuklinowym skóry).

Istotny postęp w leczeniu dużych przepuklin pępowinowych nastąpił w 1967 r., kiedy Schuster opisał metodę czasowego nakładania plastikowej osłony w celu zmniejszenia rozmiaru ubytku powięzi.

Następnie w 1969 roku Allen i Wrenn zaproponowali zastosowanie jednowarstwowej osłony silastic, przyszytej do krawędzi ubytku powięzi, z następującą stopniową redukcją objętości przepukliny za pomocą ręcznego ucisku, co pozwala na opóźnione pierwotne zamknięcie ściany przepukliny. Gdy tylko pierwszy etap interwencji przywróci ruchliwość jelit, opróżni się i zmniejszy swoją objętość, następuje drugi etap (zwykle po 3-14 dniach) - usunięcie worka i radykalna plastyka przedniej ściany brzucha lub utworzenie małej przepukliny brzusznej. Ta metoda pozostaje główną metodą leczenia tej patologii i jest obecnie

Technika chirurgiczna w leczeniu etapowym dużej przepukliny pępkowej. Operację rozpoczyna się od nacięcia skóry wokół przepukliny. Upewniwszy się, że nie można zanurzyć wszystkich narządów, do mięśniowo-rozcięgnowego brzegu ubytku przedniej ściany brzucha przyszywa się worek silikonowy z powłoką silasticową. Worek ten obejmuje tę część zawartości przepukliny, która została pomyślnie umieszczona w jamie brzusznej. Worek zawiązuje się nad narządami i mocuje nad pacjentem w pozycji pionowej. W miarę jak narządy z worka spontanicznie opadają do jamy brzusznej, worek zawiązuje się coraz niżej (w stosunku do ściany brzucha), zmniejszając jego objętość, jednocześnie dopuszczając pewien stopień kompresji. Drugi etap obejmuje usunięcie worka po 7-14 dniach) i radykalne warstwowe zszycie przedniej ściany brzucha w celu utworzenia małej przepukliny brzusznej. W tym przypadku ostatni etap leczenia operacyjnego (usunięcie przepukliny brzusznej z warstwowym zszyciem powłok brzusznych) przeprowadza się w wieku 6 miesięcy.

Istnieją metody, które z powodzeniem sprawdzają się przy stosowaniu allotransplantacji pochodzenia syntetycznego lub biologicznego, wszywanych w ubytek powięzi przedniej ściany jamy brzusznej w postaci łatki, w przypadku znacznego stopnia dysproporcji trzewno-brzusznej.

Postępowanie pooperacyjne

We wczesnym okresie pooperacyjnym stosuje się sztuczną wentylację płuc, łagodzenie bólu i terapię antybakteryjną. Decydującym elementem leczenia jest całkowite żywienie pozajelitowe przez cały okres gojenia się ściany brzucha i przywracania funkcji jelit. U dzieci z łączonymi poważnymi anomaliami w okresie pooperacyjnym należy rozstrzygnąć kwestię terminowej korekty tych anomalii, co wymaga udziału lekarzy tych specjalności w leczeniu. Szczególną uwagę należy zwrócić na pacjentów z zespołem Besquita-Wiedemanna, podatnych na ciężką hipoglikemię. Staranna kontrola poziomu cukru we krwi pomaga zapobiegać temu schorzeniu i zapobiega rozwojowi encefalopatii u takich pacjentów.

Rokowanie w przypadku przepukliny pępkowej

Wszyscy pacjenci z przepukliną pępkową, u których nie występują śmiertelne wady rozwojowe innych narządów i układów, przeżywają. Jednak gdy przepuklina pępkowa łączy się z różnymi anomaliami, ich terminowa diagnoza, a także współpraca z lekarzami innych specjalności, pozwalają nie tylko wyleczyć dzieci z poważnymi wrodzonymi wadami serca, nerek, ośrodkowego układu nerwowego, układu mięśniowo-szkieletowego, ale także zapewnić im akceptowalną jakość życia, co jest możliwe tylko w wielodyscyplinarnym szpitalu dziecięcym, w którym wszyscy specjaliści i służby mają duże doświadczenie w pielęgnowaniu noworodków z tą złożoną patologią. Obserwacja ambulatoryjna pacjentów powinna być prowadzona do czasu pełnego zakończenia rehabilitacji przez kilka lat.