Cistinuria

Cystynuria - dziedzicznym defektem kanalików nerkowych, w którym cysteina resorpcji aminokwasowa jest zakłócony, co zwiększa jego wydalanie w moczu w drogach oddechowych kamieni tworzą cystyny. Objawy obejmują rozwój kolki nerkowej w związku z tworzeniem się kamieni i prawdopodobnie zakażeniem układu moczowego lub objawami niewydolności nerek. Diagnoza opiera się na definicji wydalania cystyny z moczem. Leczenie cystynurii obejmuje zwiększenie dziennej objętości płynu i alkalizację moczu.

[1], [2]

Przyczyny cystynurii

Cystinuria jest dziedziczona przez autosomalny recesywny typ. W transporcie heterozygotycznym może występować zwiększone wydalanie cystyny z moczem, ale rzadko wystarczające do tworzenia kamieni.

[3], [4], [5], [6], [7]

Cysteinuria patofizjologii

Podstawową wadą jest ograniczenie wchłaniania zwrotnego cystyny w nerkach, co zwiększa jego stężenie w moczu. Cystyna jest słabo rozpuszczalna w kwasowym moczu, więc jeśli jej stężenie w moczu przewyższa jego rozpuszczalność, w moczu tworzą się cystynowe kryształy, które następnie tworzą kamienie cystyny.

Reabsorpcja dwóch podstawowych aminokwasów (lizyny, ornityny, argininy) jest również zaburzona, co nie powoduje znaczących problemów, ponieważ te aminokwasy mają alternatywny system transportu niezależny od układu transportu cystyny. Ponadto aminokwasy te są bardziej rozpuszczalne w moczu niż cystyna, a ich zwiększone wydalanie nie prowadzi do wytrącania się kryształów i tworzenia się kamieni. Zmniejsza się również ich wchłanianie w jelicie cienkim (i wchłanianie cystyny).

Objawy cystynurii

Objawy cystynurii, najczęściej kolki nerkowej, pojawiają się zwykle w wieku od 10 do 30 lat. Może rozwinąć się IC i niewydolność nerek z powodu obturacyjnej uropatii.

W miednicy nerek lub pęcherzu moczowym tworzą się kamienie cystyny w postaci radiogramów. Często obserwuje się konkrecje koralowe. Cystyna może być obecna w moczu w postaci żółto-brązowych sześciokątnych kryształów. Nadmiar cystyny w moczu można wykryć za pomocą testu nitroprusydkowego cyjanku. Diagnoza potwierdza wykrycie dziennego wydalania cystyny ponad 400 mg / dzień (zwykle mniej niż 30 mg / dzień).

Leczenie cystynurii

W końcu zwykle rozwija się terminalna niewydolność nerek. Zmniejszenie stężenia cystyny w moczu zmniejsza uszkodzenia nerek. Osiąga się to poprzez zwiększenie objętości moczu. Pobór płynów powinien być wystarczający do zapewnienia diurezy około 3-4 litrów na dzień. Nawodnienie jest szczególnie ważne w nocy, gdy pH moczu spada. Nietrzymanie alkalizacji do pH 7,4 za pomocą wodorowęglanu sodu lub potasu, 1 meq / kg doustnie 2 razy dziennie, acetazolamid i 5 mg / kg (250 mg) przez noc wewnątrz znacznie zwiększa rozpuszczalność cystyny. Jeśli wysokie spożycie płynów i alkalizacja moczu nie zmniejsza tworzenia się kamienia, możesz spróbować użyć innych leków. Penicylamina (7,5 mg / kg 4 razy dziennie i 250-1000 mg doustnie 4 razy dziennie u starszych dzieci) jest skuteczna, ale toksyczne działanie ogranicza jej stosowanie. Około 1/2 pacjentów rozwija zatrucie, takie jak wzrost temperatury ciała, wysypka, bóle stawów lub rzadziej zespół nerczycowy, pancytopenia lub reakcje podobne do SLE. Cystinurię można leczyć kaptoprilem (0,3 mg / kg doustnie 3 razy dziennie), ale nie jest ona tak skuteczna jak penicylamina, ale jest znacznie mniej toksyczna.