^

Zdrowie

A
A
A

Postępująca obustronna oftalmoplegia zewnętrzna

 
Alexey Kryvenko , Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 06.07.2025
 
Fact-checked
х

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Ogólnie rzecz biorąc, obustronna przewlekła oftalmoplegia może być obserwowana w procesach na poziomie nadjądrowym, jądrowym (na poziomie pnia mózgu), korzeniowym, aksonowym (neuralnym) i mięśniowym. Jednak w praktyce obustronna oftalmoplegia najczęściej wskazuje na uszkodzenie na poziomie mięśniowym lub (rzadziej) na lokalizację uszkodzenia w pniu mózgu. Poziom pośredni (neuralny) jest z reguły jednostronny. Ponadto uszkodzenie mięśni charakteryzuje się przewlekłym postępującym przebiegiem (miopatia). Obustronne uszkodzenie nerwów okoruchowych na poziomie jądrowym w obszarze pnia mózgu jest częściej (ale nie wyłącznie) obserwowane w ostrych procesach prowadzących do stanu śpiączki.

Istnieją szczegółowe klasyfikacje zespołu obustronnej postępującej zewnętrznej oftalmoplegii (PEO), zbudowane głównie na zasadzie genetycznej i niezbyt wygodne dla praktykującego lekarza. Należy podkreślić, że większość postaci izolowanej obustronnej postępującej oftalmoplegii jest spowodowana miopatią oczną różnego pochodzenia genetycznego, czyli procesami na najbardziej obwodowym poziomie mięśni. Obustronna oftalmoplegia spowodowana uszkodzeniem na poziomie nerwowym lub neuronalnym (uszkodzenie nerwów okoruchowych po obu stronach lub ich jąder w pniu mózgu) jest niezwykle rzadka i obserwuje się ją w obrazie dziedzicznych zaburzeń zwyrodnieniowych (rzadziej - metabolicznych) na tle innych masywnych objawów neurologicznych.

Główne powody:

  1. Mitochondrialna encefalomiopatia Kearnsa-Sayre'a (oftalmoplegia plus).
  2. Dystrofia mięśniowa oczno-gardłowa dziedziczona autosomalnie dominująco lub autosomalnie recesywnie.
  3. Wrodzone miopatie: miopatie centralnordzeniowe, nemalinowe, miotubularne i inne.
  4. Miastenia wrodzona (myasthenia gravis).
  5. PNO z hipogonadyzmem.
  6. PNO w chorobach neurologicznych:
    • abetalipoproteinemia,
    • ataksja rdzeniowo-móżdżkowa,
    • stwardnienie zanikowe boczne (rzadkie)
    • neuropatia sensomotoryczna w paraproteinemii,
    • postępujące porażenie nadjądrowe, inne choroby neurologiczne.

Najbardziej klinicznie znaczące formy to te, które zaczynają się w młodości i w wieku dorosłym. Wśród nich najczęściej występują formy mitochondrialne, a zwłaszcza choroba Kearnsa-Sayre’a. Wada mitochondrialna w tej chorobie nie ogranicza się do tkanki mięśniowej, ale rozciąga się na ośrodkowy układ nerwowy i narządy wewnętrzne.

Do obligatoryjnych objawów zespołu Kearnsa-Sayre'a należą:

  1. oftalmoplegia zewnętrzna;
  2. zwyrodnienie barwnikowe siatkówki;
  3. zaburzenia przewodzenia serca;
  4. zwiększona zawartość białka w płynie mózgowo-rdzeniowym.

Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub okresie dojrzewania (rzadko u dorosłych) jako powoli narastające opadanie powieki; po nim następują objawy oftalmoparezy z nienaruszonymi źrenicami. Oftalmopareza powoli przechodzi w oftalmoplegię. Jednolite zaangażowanie wszystkich zewnętrznych mięśni oka oznacza, że zez i podwójne widzenie są rzadko obserwowane. Podczas próby spojrzenia w górę głowa jest odchylana do tyłu, a mięśnie czołowe kurczą się (twarz Hutchinsona). Oprócz mięśni zewnątrzgałkowych często zaangażowany jest mięsień okrężny oka, co powoduje trudności zarówno w otwieraniu, jak i zamykaniu oczu, co może przypominać miastenię lub dystrofię miotoniczną. Inne mięśnie twarzy, a także mięśnie żwacze, mostkowo-obojczykowo-sutkowe, naramienne lub strzałkowe są zmiennie zaangażowane w około 25% przypadków. Mogą występować ataksja móżdżkowa, niedowład spastyczny, demencja, głuchota i inne objawy („oftalmoplegia plus”).

Brak miotonii, zaćmy i zaburzeń endokrynologicznych odróżnia postępującą zewnętrzną oftalmoplegię od dystrofii miotonicznej (którą może przypominać opadanie powieki). Bardziej rozległe formy zespołu Kearnsa-Sayre'a mogą przypominać twarzowo-łopatkowo-ramienną formę dystrofii mięśniowej. Charakterystyczną cechą zespołu Kearnsa-Sayre'a jest to, że opadanie powieki i zaburzenia okulomotoryczne poprzedzają zaangażowanie innych mięśni.

Objawy opcjonalne: uszkodzenie narządów wewnętrznych (serca, wątroby, nerek, gruczołów dokrewnych - "zespół oczno-czaszkowy").

Dystrofia mięśniowa oczno-gardłowa dziedziczona autosomalnie dominująco, związana z chromosomem 14, charakteryzuje się późnym początkiem (zwykle po 45. roku życia) i objawia się głównie powoli postępującą obustronną ptozą i dysfagią. Tak więc oprócz ptozy (oftalmoplegia nie rozwija się), rozwija się dysfagia i zmiany głosu. Ciężka dysfagia czasami prowadzi do ciężkiej kacheksji. W niektórych rodzinach w późnych stadiach dołącza się osłabienie mięśni obręczy barkowej i miednicy. Opisano „miopatię oczno-gardłowo-dystalną”. Jądra nerwów czaszkowych i same nerwy są histologicznie niezmienione. Poziom CPK jest prawidłowy; EMG zmienia się tylko w dotkniętych mięśniach.

Wreszcie opisano rodziny, w których postępująca oftalmoplegia zewnętrzna była przekazywana z pokolenia na pokolenie wraz z objawami hipogonadyzmu. Możliwe są również inne dziedziczne warianty postępującej oftalmoplegii zewnętrznej.

Postępującą obustronną zewnętrzną oftalmoplegię w chorobach neurologicznych opisano w kilku sytuacjach. Abetaliproteinemia (choroba Bassena-Kornzweiga) jest chorobą autosomalną recesywną charakteryzującą się niemal całkowitym brakiem beta-lipoproteiny (a zatem upośledzonym wchłanianiem tłuszczów i witaminy E) i objawiającą się już u niemowląt w pierwszym roku życia steatorrheą (tłustymi stolcami), zahamowaniem wzrostu, zwyrodnieniem siatkówki (pogorszeniem widzenia i ślepotą), akantocytozą i objawami neurologicznymi wskazującymi na dominujące uszkodzenie móżdżku i nerwów obwodowych. Może wystąpić powoli postępująca oftalmopareza.

Oftalmoplegia jako rzadki objaw została również opisana w innych chorobach neurologicznych, w tym dziedzicznym spastycznym porażeniu kończyn dolnych, zwyrodnieniach rdzeniowo-móżdżkowych (np. choroba Machado-Josepha), polineuropatii sensomotorycznej (w paraproteinemii). Oftalmoplegia jest rzadka w postępującym zaniku rdzeniowym, a jeszcze rzadsza w stwardnieniu zanikowym bocznym.

Przewlekła obustronna oftalmoplegia może być obserwowana w glejaku pnia mózgu, przewlekłym zapaleniu opon mózgowo-rdzeniowych. Do rzadkich form należą oftalmoplegia w mitochondrialnej encefalomiopatii neuro-gastroenterologicznej (MNGIE - mitochondrial neuro-gastroenterological encephalomyopathy) i mitochondrialnej encefalomiopatii z oftalmoplegią, pseudoobstrukcją i polineuropatią (MEROP - mitochondrial encephalomyopathy with oftalmoplegia, pseudoobstruction and polineuropatia), podostrej martwiczej encefalomielopatii (choroba Leigha), niedobór witaminy E.

Wśród innych przyczyn PNO należy wymienić postępujące porażenie nadjądrowe, które z czasem może doprowadzić do całkowitego porażenia mięśni oka, ale to ostatnie ujawnia się na tle zaburzeń pozapiramidowych, piramidowych i niekiedy psychicznych (demencji).

Oftalmoplegia nadjądrowa jest również charakterystyczna dla choroby Whiple'a (utrata masy ciała, gorączka, anemia, biegunka tłuszczowa, bóle brzucha, bóle stawów, limfadenopatia, hiperpigmentacja; w stanie neurologicznym stopniowo postępująca utrata pamięci lub demencja, hipersomnia, oftalmoplegia nadjądrowa, ataksja, napady padaczkowe, mioklonie, miorytmia okulo-żuchwowa).

Postępującą zewnętrzną oftalmoplegię można czasami zaobserwować w miastenii (wrodzonej i młodzieńczej), oftalmopatii w tyreotoksykozie (oftalmopatii tyreotoksycznej), w przewlekłym zapaleniu oczodołu oraz wrodzonych miopatiach.

Jeśli źrenice nie reagują na światło z oftalmoplegią, to bardziej poprawnie jest nazwać ten zespół nie zewnętrzną, a całkowitą (totalną) oftalmoplegią. Często jest ona ostra, ale nie będziemy tutaj szczegółowo omawiać ostrej całkowitej obustronnej oftalmoplegii. Jej głównymi przyczynami są: udar przysadki, botulizm, krwiak śródmózgowia, zawał przedpochwowy, encefalopatia Wernickego, zespół Guillaina-Barrégo, zespół zatoki jamistej z guzem lub procesem zapalnym w tej lokalizacji, miastenia.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.