Postępująca zewnętrzna obustronna oftalmoplegia

Ogólnie rzecz biorąc, obustronna oftalmoplegia przewlekła może być obserwowana w procesach nadjądrzastych, jądrowych (na poziomie pnia mózgu), korzeni, aksonów (nerwowych) i mięśni. Jednak w praktyce obustronna oftalmoplegia często wskazuje na uszkodzenie mięśni lub (rzadziej) lokalizację uszkodzenia. Poziom pośredni (neuronowy) z reguły jest jednostronny. Ponadto zmiany mięśniowe charakteryzują się chronicznie postępującym przebiegiem (miopatią). Obustronne zmiany nerwów okulomotorycznych na poziomie jądrowym w obszarze pnia mózgu są częściej (ale nie wyłącznie) obserwowane w ostrych procesach prowadzących do śpiączki.

Istnieją szczegółowe zespół klasyfikacja dwustronna postępująca oftalmoplegia zewnętrzny (PNO), zbudowany głównie na zasadzie genetycznego dla praktykujący nie jest całkiem wygodne. Ważne jest, aby podkreślić, że większość form dwustronnej pojedyncze progresywny oftalmoplegia miopatii oka spowodowane przez różnego pochodzenia genetycznego, czyli przetwarza w obwodowym poziomie mięśni. Obustronne oftalmoplegii spowodowane zmianami poziomu nerwowej lub neuronów (strata nerwów okoruchowe z obu stron, lub ich jąder w pniu mózgu) występuje bardzo rzadko i są obserwowane w dziedzicznej zwyrodnieniowej obrazu (przynajmniej - metaboliczny) choroby na tle innym masowym objawów neurologicznych.

Główne powody:

1. Echosfalopatia mitochondrialna Kearns-Seiry ("oftalmoplegia plus").
2. Dystrofia mózgowo-gardłowa z autosomalnym dominującym lub autosomalnym recesywnym dziedziczeniem.
3. Wrodzone miopatie: centralna choroba pręcika, nieczerniak, miokublasty i inne.
4. Wrodzona myasthenia gravis (myasthenia gravis).
5. PNO z hipogonadyzmem.
6. PNO z chorobami neurologicznymi:
   • abelitoproteinemia,
   • ataksja rdzeniowo-móżdżkowa,
   • stwardnienie zanikowe boczne (rzadko),
   • neuropatia czuciowo-ruchowa z paraproteinemią,
   • postępujące porażenie nadjądrowe, inne choroby neurologiczne.

Najważniejsze klinicznie są formy, które zaczynają się w młodości i dorosłości. Wśród nich najczęściej występują formy mitochondrialne, a zwłaszcza choroba Kearns-Seir. Wada mitochondrialna w tej chorobie nie ogranicza się tylko do tkanki mięśniowej, ale rozciąga się na ośrodkowy układ nerwowy i narządy wewnętrzne.

Implikacje syndromu Kearns-Seyr obejmują:

1. zewnętrzna oftalmoplegia;
2. pigmentowa degeneracja siatkówki;
3. upośledzone przewodzenie serca;
4. wzrost zawartości białka w ługu.

Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania (rzadko - u dorosłych) w postaci wolno rosnącej opadanie powiek; Za nim są objawy ophthalmoparezy z zachowanymi uczniami. Ophthalmoparez powoli przechodzi do oftalmoplegii. Jednolite zaangażowanie wszystkich zewnętrznych mięśni oka prowadzi do tego, że rzadko obserwuje się zeza i podwojenie. Kiedy próbuje spojrzeć w górę, głowa odskakuje do tyłu, a mięśnie przednie kurczą się (twarz Gatchinsona). Oprócz mięśni okulomotorycznych często angażuje się okrągła mięsień oka, co stwarza trudności zarówno przy otwieraniu oczu, jak i przy zamykaniu, co może przypominać obraz miastenia lub dystrofię miotoniczną. Inne mięśnie twarzy, a także żucie, potakiwanie, mięśnie naramienne lub strzałkowe są zaangażowane w około 25% przypadków. Możliwe jest połączenie ataksji móżdżkowej, spastycznego paraparezy, demencji, głuchoty i innych objawów ("oftalmoplegia plus").

Brak miotonii, zaćmy i zaburzenia endokrynologiczne odróżnia postępującą zewnętrzną oftalmoplegię od dystrofii miotonicznej (która może przypominać ptozę). Bardziej rozległe formy zespołu Kearnsa-Seira mogą przypominać fasio-skapulo-humeralną postać dystrofii mięśniowej. Charakterystyczną cechą zespołu Kearns-Seyr jest to, że opadanie powiek i zaburzenia okoruchowe poprzedza zaangażowanie innych mięśni.

Opcjonalne objawy: porażenie narządów trzewnych (serce, wątroba, nerki, gruczoły dokrewne - "zespół oczodołowo-somatyczny").

Dystrofia mięśni gardłowo-gardłowych z dziedziczeniem autosomalnym dominującym, związana z chromosomem 14, charakteryzuje się późnym początkiem (zwykle po 45 latach) i objawia się głównie jako powoli postępująca obustronna opuchlizna i dysfagia. Tak więc, oprócz opadanie powieki (niewydolność oftalmologiczna), rozwija się dysfagia i zmienia się głos. Szorstkie dysfagia czasami prowadzi do ciężkiej kacheksji. W niektórych rodzinach na późniejszym etapie dodaje się osłabienie mięśni ramienia i obręczy miednicy. Opisano "miopatię oczno-gardłową". Jądra nerwów czaszkowych i same nerwy nie są histologicznie zmienione. Poziom CK jest normalny; EMG zmienia się tylko w dotkniętych mięśniach.

Na koniec opisano rodziny, w których postępująca zewnętrzna oftalmoplegia była przenoszona z pokolenia na pokolenie wraz z objawami hipogonadyzmu. Możliwe są również inne dziedziczne warianty progresywnej zewnętrznej oftalmoplegii.

Progressive zewnętrznej oftalmoplegii dwustronne chorób neurologicznych opisanych w wielu sytuacjach. Abetaliproteinemiya (bas Korntsveyga chorobą) - autosomalną chorobą recesywną, charakteryzuje się prawie całkowity brak beta-lipoprotein (stąd złego wchłaniania tłuszczów i witamina E) i jest widoczny już u niemowląt w pierwszym roku życia, steatorrhea (stolce tłuszczowe), opóźnienie wzrostu, zwyrodnienie siatkówki (ograniczenie pola widzenia i ślepoty), acanthocytosis i objawów neurologicznych sugerujące pierwotnym uszkodzeniem móżdżku i nerwów obwodowych. Może powodować powoli postępującą oftalmopareza.

Oftalmpoplegiya jako rzadki objaw opisano również w innych chorobach neurologicznych, w tym dziedziczne spastyczne porażenie kończyn dolnych, ataksji rdzeniowo-degeneracji (na przykład, choroby Machado-Josepha), polineuropatię sensomotoryczne (w Gammapatia Monoklonalna). Oftalmoplegia rzadko występuje z postępującą amyotropią kręgosłupa, a jeszcze rzadziej ze stwardnieniem zanikowym bocznym.

Przewlekłą obustronną oftalmopatię można obserwować z glejakiem pnia mózgu, przewlekłym zapaleniem opon mózgowych. Wśród wyżej wymienionych postaci rzadkiej oftalmoplegii z mitochondrialnym encephalomyopathies neyrogastrointestinalnoy (MNGIE - mitochondrialnego neurogastrointestinal encephalomyopathy) i mitochondrialne encephalomyopathies z oftalmoplegii i polineuropatii pseudo (MEROR-mitochondrialnego encephalomyopathy z oftalmoplegii, pseudoobstruction i polineuropatia), podostre martwiczego encephalomyelopathy (choroba Leigh), niedobór witaminy E

Pośród innych przyczyn PNO należy wymienić postępujące porażenie nadjądrowe, które może ostatecznie doprowadzić do całkowitej oftalmoplegii, ale ta ostatnia występuje przeciwko zaburzeniom pozapiramidowym, piramidalnym, a czasem umysłowym (demencja).

Nadjądrowe oftalmoplegii jest również charakterystyczne dla choroby Whipple'a (Whiple) (strata wagi, gorączka, niedokrwistość steatorrhea, ból brzucha, ból stawów, uogólnione powiększenie węzłów chłonnych przebarwienia, stan neurologiczny wolno postępującą utratą pamięci i otępieniem, nadmierna, nadjądrowe oftalmoplegii, ataksja, drgawki, drgawki kloniczne mięśni , lornetkowa miorytmia).

Postępujące zewnętrznej oftalmoplegii czasem można zaobserwować myasthenia gravis (wrodzone i niedojrzałe), oftalmopatia w nadczynności tarczycy (thyrotoxic oftalmopatia), przewlekłych procesach zapalnych, do oczodołu, wady miopatie.

Jeśli oftalmoplegia nie reaguje na światło, zespół ten powinien być nazywany nie zewnętrzną, ale pełną (całkowitą) oftalmoplegią. Jest to często ostre, ale nie omawiamy tutaj szczegółowo ostrej całkowitej obustronnej oftalmoplegii. Jej główne powody: przysadki udar mózgu, zatrucie jadem kiełbasianym, krwiak śródmózgowia pretectal sercowego Wernickego encefalopatia, zespół Guillaina-Barre syndrome zatok jamisty z guza lub zapalenie ta lokalizacja, miastenia gravis.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],