Przewlekła choroba ziarniniakowa: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Przewlekła choroba ziarniniakowa charakteryzuje się niezdolnością leukocytów do wytwarzania aktywnych form tlenu i niezdolności do fagocytozy mikroorganizmów. Manifestacje obejmują nawracające infekcje; liczne zmiany ziarniniakowe w płucach, wątrobie, węzłach chłonnych, przewodzie pokarmowym i drogach moczowo-płciowych; ropnie; zapalenie węzłów chłonnych; hipergammaglobulinemia; wzrost ESR; anemia. Rozpoznanie opiera się na analizie zdolności leukocytów do wytwarzania rodników tlenowych za pomocą cytometrii przepływowej płukań oddechowych. Leczenie obejmuje antybiotykoterapię, leki przeciwgrzybicze, interferon y; można wykazać transfuzję granulocytów.

Ponad 50% przypadków przewlekłej ziarniniaka (CGD - przewlekłe choroby ziarniniakowe, CGD - przewlekłe choroby ziarniniakowe) jest chorobą dziedziczną, przylega do chromosomu X, i tak u mężczyzn; Pozostałe przypadki są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Przewlekłych choroby ziarniniakowe leukocytów nie wytwarzają nadtlenek i nadtlenek wodoru i inne składniki aktywnego tlenu z powodu defektu dinukleotydu nikotynamidoadeninowego (NADP) fosforylazy. Pod tym względem obserwuje się naruszenie fagocytozy drobnoustrojów przez komórki fagocytujące, tak że bakterie i grzyby nie są całkowicie zniszczone, tak jak w normalnej fagocytozie.

[1], [2], [3], [4]

Objawy przewlekłej choroby ziarniniakowej

Przewlekła choroba ziarniniakowa objawia się zwykle jako nawracające ropnie we wczesnym dzieciństwie, ale u niektórych pacjentów może ujawnić się później, we wczesnym okresie dojrzewania. Typowymi patogenami są organizmy wytwarzające katalitę (na przykład Staphylococcus aureus , Escherichia coli , Serratia , Klebsiella , Pseudomonas sp, grzyby). Grzyby z rodzaju Aspergillus mogą powodować śmierć.

Wielokrotne zmiany ziarniniakowe odnotowano w płucach, wątrobie, węzłach chłonnych, przewodach pokarmowych i drogach moczowo-płciowych (powodując niedrożność). Często występuje ropne zapalenie węzłów chłonnych, hepatosplenomegalia, zapalenie płuc, istnieją hematologiczne objawy przewlekłych zakażeń. Występują ropnie skórne, węzły chłonne, płuca, wątroba, ropnie okołoporodowe; zapalenie jamy ustnej; zapalenie kości i szpiku. Wzrost może zostać naruszony. Występuje hypergammaglobulinemia i niedokrwistość, ESR jest zwiększona.

Rozpoznanie i leczenie przewlekłej choroby ziarniniakowej

Rozpoznanie opiera się na wynikach cytometrii przepływowej spłuków oskrzelowo-pęcherzykowych w celu określenia wytwarzania rodników tlenowych. Badanie to pomaga także określić wśród kobiet nosicieli związanej z chromosomem X ziarniniakowatości powiązanej z chromosomem X.

Leczenie przeciwdrobnoustrojowe jest przeprowadzane z trimetoprimem-sulfametoksazolem 160/180 mg doustnie 2 razy dziennie raz lub 500 mg cefaleksyny raz na 8 godzin. Doustne leki przeciwgrzybicze są przepisywane jako prewencja pierwotna lub dodawane, jeśli infekcja grzybicza wystąpiła co najmniej raz; Najczęściej stosowane itrakonazol doustnie co 12 godzin (100 mg dla pacjentów w wieku powyżej 13 lat, 200 mg dla pacjentów w wieku 13 lat lub o masie> 50 kg) i worikonazol doustnie co 12 godzin (100 mg w przypadku pacjentów o wadze <40 kg, 200 mg dla pacjentów o wadze 40 kg). Interferon (IF-y) pomoże zmniejszyć ciężkość lub częstotliwość infekcji, prawdopodobnie ze względu na wzrost nieutleniającej aktywności przeciwdrobnoustrojowej. Przepisywane dawki 50 mg / m ² podskórnie 3 razy w tygodniu. Transfuzja granulocytów zaoszczędzi w poważnych procesach zakaźnych. Udany przeszczep szpiku kostnego od rodzeństwa identycznego z HLA po chemioterapii przed przeszczepieniem może również być skuteczną terapią genową.

[5], [6], [7], [8], [9]